Зустрічається дуже рідко. Передається у спадок. Діти з цим захворюванням з'являються на світ з нормальною масою тіла і іншими показниками. При народженні у дитини вигляді пігментний невус великого розміру. Невус - це невоїдного пухлина або родимка. Він може мати різне забарвлення від темно-коричневого до чорного кольору. Також буває вкритий волоссям. Освіта трохи піднімається над основним рівнем шкіри. Поверхня шорстка і горбиста, покривається корками. Невуси мають неправильні обриси.
Головна локалізація для захворювання цього типу - верхня частина ніг, також може утворюватися на сідницях.
Іноді невуси можуть бути і на верхніх кінцівках, тулуб або голові. Тоді вони поодинокі і відрізняються більш маленьким розміром.
Патологічний процес зачіпає всі шари шкіри: фолікули волосся, потові залози, сальні залози, судини лімфатичної та кровоносної систем, підшкірну клітковину, іноді навіть м'язи і кістки. Протікає складно і практично не лікуватися сучасними методами.
Однаково часто буває у хлопчиків і дівчаток.
Основними симптомами, які вказують на нейрокожний меланоз, є:
- пігментний невус на ногах або інших частинах тіла;
- малигнизация невуса (зміна розвитку: зростання по периферії, свербіж, зміна забарвлення, зміна структури і т.п.);
- відсталість в розумовому розвитку.
Спочатку дитина розвивається нормально. Перші ознаки розумової відсталості починають стає помітними після другого року життя. У дитини можуть початися судоми як при епілепсії. Таку реакцію викликає інфільтрація мозку меланобластома.
У деяких пацієнтів також проявляється дефекти невральної трубки і гідроцефалія.
Малигнизация невусів відбувається ще в дитячому віці.
Причини розвитку невідомі. Однією з можливих називають хромосомні порушення, так як при цитогенетичному дослідженні у пацієнтів часто виявляють поломки хромосом.
діагностика
Для діагностики подібних захворювань лікар збирає анамнез і відзначає характерну клінічну картину.
Роблять біопсію ураженої ділянки шкіри. Щоб оцінити стан шкіри, підшкірної клітковини, м'язів і т.п. проводять УЗД.
Щоб визначити стадію розвитку і ступінь ураження організму пацієнта проводять всебічно дослідження (КТ, МРТ, сцінтіографіі і т.п.)
Ефективне лікування нейрокожного меланоза досі не розроблено. Лікарі використовують цитостатики, антиконвульсанти, рекомбінантні цитокіни, а також дексаметазон у великих дозах. Як правило, вони дають лише тимчасовий ефект. У перші роки життя дитини повинні зробити операцію, яка зменшить шкоди при розвитку. Її можна робити, якщо не зафіксована меланома м'яких мозкових оболонок. Якщо вона є, проводять лобектомію, вентрикулоперитонеальное шунтування, а також видаляють локальні метастази.
Щоб зменшити ризик розвитку меланоми в невуси іноді починають сікти невеликі шматки з пересадкою шкіри. Хоча деякі лікарі вважають це помилковою тактикою.
Патологічний процес таки чи інакше буде прогресувати з віком.
Променева терапія в цьому випадку виявляється неефективною.
Прогноз розвитку невтішний. Пацієнти з нейрокожним меланозом рідко доживають до 25 років.