Нейрокожний меланоз (меланобластоз)
Синонім. меланобластоз нейрокожний.
Визначення. Захворювання, що характеризується поєднанням гігантських вроджених меланоцитарних невусів з менінгеальним меланозом, що в подальшому призводить до розвитку меланом шкіри і ЦНС.
Історична довідка. Вперше був описаний в 1859 році німецьким патологом R. Virchow (1821 - 1902) і в 1861 р австрійським патологоанатомом Carl von Rokitansky (1804-1878). У 1941 р A. Touraine запропонував термін «меланобластоз нейрокожний». Назвати захворювання «нейрокожний меланоз» запропонували в 1974 р C.G. Harper і D.G.T. Thomas.
Етіологія і патогенез точно не з'ясовані. Припускають наявність аутосомно-домінатний летального гена. Хворі виживають внаслідок виникнення мозаїцизму, що пояснюється ранньої соматичної нової мутацією. При цитогенетичних дослідженнях нерідко виявляють поломки хромосом. Ймовірно, в процесі розвитку плода порушується міграція меланоцитів з нервового валика, і вони накопичуються в ЦНС і шкірі. У більшості випадків захворювання спорадичні. Описані сімейні випадки.
Вік і стать. Гігантські меланоцитарних невуси існують з народження. Статевих відмінностей немає.
Поразки шкіри. Гігантський меланоцитарний невус розташовується, як правило, в попереково-крижової області, у верхній частині нижніх кінцівок, верхньої частини спини, на шиї і потиличної області. Крім того, зустрічаються ізольовані невуси меншого розміру на інших ділянках шкірного покриву. Невуси мають колір від темно-коричневого до чорного; їх поверхня нерівна, горбиста. Представляємо клінічне спостереження з типовим ураженням шкіри.
Пацієнтка народилася з множинними вродженими гігантськими меланоцитарними Неву-самі. В області шиї і верхньої частини спини згруповані пігментні невуси утворили осередок у вигляді коміра. Пацієнтка спостерігається з приводу нейрокожного меланоза у дерматолога (виняток меланом), невролога (виняток уражень нервової системи) і гінеколога (лікування порушення менструального циклу). Веде активний спосіб життя, є майстром спорту з легкої атлетики.
Неврологічні зміни. Обумовлені потовщенням оболонок мозку з розвитком гідроцефалії або пов'язані з ростом в мозкових оболонках злоякісної меланоми або інших меланоцитарних і немеланоцітарних пухлин. У задній черепній ямці нерідко виникають меланотіческіе кісти. Перші неврологічні симптоми, пов'язані з підвищеним внутрішньочерепним тиском, розвиваються на 1-му році життя.
Потім можливі затримка психомоторного розвитку, судоми, різні чутливі і рухові неврологічні розлади, а також ураження черепних нервів. Відзначають паралелізм між поширеністю і виразністю невусів і меланозом нервової системи.
Інші симптоми. Іноді нейрокожний меланоз асоціюється з гіпереластіческой шкірою, вродженими вадами серця, кістковими аномаліями. Можуть спостерігатися ністагм, відкладення пігменту на очному дні, вроджена катаракта.
Фізіологія людини. Ідентична вродженим меланоцитарних невусам.
Діагноз встановлюють на підставі клінічних проявів і даних спеціальних досліджень. Цитологічне дослідження виявляє меланоцити в спинномозковій рідині. Магнітно-резонансна томографія з контрастуванням дозволяє виявити потовщення оболонок мозку.
Поєднання зі злоякісними пухлинами. Меланоцитарних невуси можуть трансформуватися в меланому. Крім того, можуть розвинутися злоякісні або доброякісні меланоцитарних і немеланоцітарние пухлини ЦНС. Меланома ЦНС розвивається у 40-60% пацієнтів з нейрокожним меланозом.
Перебіг і прогноз. Діти народжуються з нормальною масою і довжиною тіла. Малигнизация одного або більше невусів настає в більшості випадків в дитячому віці. Тривалість життя хворих не перевищує 25 років.
Профілактика виникнення злоякісних пухлин. Необхідно контролювати зміни в меланоцитарних невуса, видаляти їх при трансформації в меланому. Пацієнти потребують довічне спостереженні у дерматолога, онколога, невролога.
Лікування. Видалення гігантських меланоцитарних невусів важко виконати. Терапія неврологічних проявів симптоматична. Виникаючі меланоми видаляють методом висічення, при необхідності з шкірною пластикою.
б - Крупний план вогнищ на сідницях у тій же пацієнтки.
в - Вогнища на шиї і тулуб спереду у тій же пацієнтки.