Нічна пароксизмальна гемоглобінурія (НПГ) - це комплексне захворювання, основним проявом якого є набутий хронічний внутрішньосудинний гемоліз, викликаний надмірною чутливістю еритроцитів до деяких нормальним складових елементів плазми (фермент, пропердин).
Хвороба характеризується постійними гемоглобінемії і гемосідерінуріей, настанням гострих внутрішньосудинних нападів гемолізу і розвитком гемоглобінурії.
Пізніше Crosby. Dacie (1968), Hartman (1972) по черзі описали нові діагностичні тести, розробивши деякі патогенетичні пояснення і терапевтичні принципи. У 1964 р Yachnin звернув увагу на роль фракції С3 комплементу в процесі розпаду еритроцитів при нічний пароксизмальної гемоглобинурии.
У 1972 р Gotze і Miiller-Eberhard описали «перемежовується шлях» активації комплементу і запропонували гіпотезу про расплавлении еритроцитів при НПГ під впливом активованої цим шляхом фракції С3. Rosse (1974) і Dacie (1968) підтвердили старішу гіпотезу про наявність кількох популяцій еритроцитів відповідно до чутливістю до розплавляється дії комплементу.
Причини нічної пароксизмальної гемоглобинурии - етіологія
Нічна пароксизмальна гемоглобінурія рідкісне захворювання, яке, в основному, вражає дорослих людей від 25 до 45 років, при тому не спостерігається особливого повного, расового або сімейної схильності. Найбільш часто захворювання носить генуінний характер. Однак хвороба розвивається і при окремих патологічних станах.
Нічна пароксизмальна гемоглобінурія це клональная хвороба. У пробірці освіту колоній з кістковомозкових клітин значно угнетено. Це наводить на думку про наявність глибокого дефекту клітин-штам (Султан К. і співр.).
Описані випадки нічний пароксизмальної гемоглобинурии. розвиток яких обумовлено епізодами кістковомозковою аплазії за рахунок хімічної агресії або опромінення. Зроблено припущення, за яким кістковомозкові поразки, що зачіпають кровотворні клітини-штам, обумовлюють в останніх зрушення, що супроводжуються утворенням аномального клону, в потомстві якого - еритроцитах, гранулоцитах і тромбоцитах - вказано на недоліки оболонки і чутливість до впливу С.
При цьому він має в своєму розпорядженні селективним перевагою прогресивного розвитку. на шкоду нормальним клітинним популяціям кісткового мозку. Це явище схоже на що відзначається при гострих лейкеміях, з тією лише різницею, що, в умовах нічної пароксизмальної гемоглобинурии клон-мутант не має злоякісного характеру, іноді поступово зникаючи, явище, за рахунок якого відносяться деякі описані випадки самовільного одужання.
У 1968 р Dacie припустив, що сприятливою умовою для розвитку мутацій в клітинах-штам може скласти момент відновлення кроветворного кісткового мозку після апластичної стану. На цій основі він зробив висновок, що нічна пароксизмальна гемоглобінурія можливо двухмоментное захворювання, в якому апластична анемія - перший з них.
У наступні роки були описані випадки нічний пароксизмальної гемоглобинурии. развівашіеся протягом первинного миелофиброза, еритролейкемію або супроводжуються гострою гранулоцітной на лейкемію. У зв'язку з цим почали розглядати нічну пароксизмальную гемоглобинурию як можливий компонент миелопролиферативного синдрому.
Клінічні ознаки нічний пароксизмальної гемоглобинурии
При характерної форми нічний пароксизмальної гемоглобинурии початок приховане, відзначається блідість, поджелтушное стан, помірна спленомегалія, невелике збільшення печінки (нестійке), відділення гіперхромною сечі.
На це основний стан нашаровуються характерні приступи гемоглобінурії - виділення сечі дуже темного кольору (тёмнокрасного або чорного), загальне погане стан, підвищена температура, блювота, біль у попереку. Напади гемоглобінурії відзначаються приблизно у 25% хворих (Rosse).
В принципі вони з'являються через 2 1 / 2-3 року від початку хронічного гемолізу (Dacie), однак описані і випадки, в яких цей інтервал був значно більше (до 10 років в одному з особистих спостережень). За класичним кончини гемоглобинурия пов'язана з нічним сном (ранкова сеча темного кольору, але набуває нормальну забарвлення протягом дня).
Проте гемоглобинурия може розвинутися і протягом денного сну, при фізичному зусиллі, менструації, вакцинації, інфекції, железотерапіі, переливанні цільної крові, хірургічному втручанні або навіть без видимих причин.
При атипової формі перші прояви хвороби можуть скласти больові напади в порожнині живота і / або в попереку, повторні напади головного болю, тромбоз вен, вісцеральний інфаркт, посттрансфузійні напади гемолізу - в разі відсутності изоиммунизации. Інший раз захворюванню передували картини залізодефіцитної гипохромной анемії, тромбоцитопенічна пурпура або розвиток міелофіброза (Wintrobe і співр.).
Приблизно в 15% випадків початок відзначається появою апластичної анемії (Gardner і Murphy). У будь-якому з цих випадків переконлива клінічна картина визначається лише на пізніх термінах перебігу захворювання.