Фенотип-це сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак організму.
При описі фенотипу хворого звертають увагу на вади розвитку і мікроаномаліі розвитку.
Вроджені вади розвитку (ВВР) - стійкі морфологічні зміни органу або всього організму, що виходять за межі нормальної варіації їх будови, що порушують функцію органа і (або) викликають косметичні дефекти.
Вроджені вади розвитку виникають внутрішньоутробно або (багато рідше) після народження дитини внаслідок порушення подальшого формування органів (наприклад, пороки зубів).
Як синоніми терміна "вроджені вади розвитку" в медичній літературі використовуються терміни "вроджені аномалії", "вроджені вади" і "пороки розвитку".
Мікроаномаліі розвитку (МАР) або стигми дізембріогенеза-морфологічні зміни органу, які не порушують його функцію і не викликають косметичні дефекти. Можна дати інше визначення: МАР - це морфологічні зміни органу, які не вимагають косметичної або будь-який інший медичної корекції.
Кількість МАР у здорових дітей коливається від 0 до 6. Частіше зустрічаються такі: епікант, високе небо, приросла мочка вуха, плоска перенісся, деформація вушних раковин, клинодактилия мізинців і ін. При спадкових захворюваннях їх кількість збільшується (при моногенних спадкових захворюваннях кількість МАР коливається від 8 до 15). Існують уявлення, що МАР - це показники порушення морфогенезу, ембріональної диференціювання, які виникають як під впливом генетичних факторів, так і факторів навколишнього середовища. У комплексі з іншими симптомами МАР дозволяють правильно діагностувати спадкову патологію. При спадкових захворюваннях спостерігається не тільки велика кількість мікроаномалій розвитку, а й специфічне їх поєднання, що і створює неповторний фенотип хворого. Специфічне поєднання може бути пояснено плейотропних (множинним) дією генів.
Терміни, які використовуються для назви вад розвитку і опису фенотипу хворого.
Агенезія - повна вроджена відсутність органа.
Аплазія - вроджена відсутність органа з наявністю його судинної ніжки.
Гіпоплазія - недорозвинення органа, яке проявляється дефіцитом маси або розмірів (менше ніж на дві сигми в порівнянні з середніми показниками для даного віку).
Олиго - відсутність окремих частин органа (олігодактилія - відсутність одного або декількох пальців, олігогірія - відсутність окремих звивин головного мозку).
Вроджена гіпотрофія - зменшення маси тіла новонародженого або плоду. У дітей більш старшого віку використовується термін «нанізм» (карликовість, мікросомія, наносоми).
Гіпертрофія (гіперплазія) - збільшення відносної маси або розміру органу.
Макросомія (гігантизм) - збільшення довжини тіла.
Пахи - збільшення органу або його частини (пахігірія - потовщення звивин головного мозку, пахіакрія- потовщення фаланги пальців).
Гетеротопія - наявність клітин, тканин або цілих ділянок органа в іншому органі або в інших зонах, де їх бути не повинно.
Ектопія - зміщення органа, тобто розташування його в незвичному місці.
Подвоєння органу (подвоєння матки, дуги аорти і т.д.).
Поли - наявність додаткових органів (полігірія, полідактилія, поліспленіі).
Атрезія - повна відсутність каналу або природного отвору.
Стеноз - звуження каналу або природного отвору.
Паги - нероздільний однояйцеві близнюки ( «сіамські близнюки»): торакопагі - з'єднані в області грудної клітини, краніопагі- в області голови, ішіопагі - в області крижів.
Син - приставка, що означає неразделение кінцівок або їх частин: синдактилія (неразделение пальців), сінподія (неразделение нижніх кінцівок - сиреномелія).
Персистирование - збереження ембріональних структур, в нормі зникають до певного періоду розвитку.
Дісхронія - порушення темпів розвитку.
Порушення лобуляціі- збільшення або зменшення числа часток легені або печінки.
Інверсія - зворотне (дзеркальне) розташування органу.
Клінічне обстеження хворого починають з вимірювання зросту, маси тіла і окружності голови. Отримані дані порівнюють з параметрами вікової норми.
Зріст. Найчастіше спадкові захворювання супроводжуються затримкою росту в ембріональному і постембріональному періоді (хромосомні хвороби). Зменшення зростання називається мікросомії. Рідше спостерігається збільшення зростання - макросомія або гігантизм (синдром Беквітта-Видемана).
Іноді спостерігається асиметрія особи і черепа (геміфаціальний гіпертрофія) або правої і лівої частин тіла (синдром Рассела-Сільвера).
Маса тіла. Спадкові захворювання часто виявляються ще в ембріональному періоді розвитку, що призводить до затримки внутрішньоутробного розвитку, гіпотрофії або гіпоплазії новонародженого. Гіпотрофія - зменшення маси тіла новонародженого або дитини раннього віку.
Гіпоплазія- невідповідність маси і зростання новонародженого терміну гестації.
Зменшення маси тіла спостерігається при хромосомних хворобах, спадкових порушеннях обміну речовин, вроджених вадах травного тракту і ін.
Рідше спостерігається ожиріння (синдром Прадера - Віллі) і ін.