Деякі неврологічні розлади пов'язані з системними захворюваннями кісток, до яких згідно з цим повинен бути знаком лікар-невропатолог, тому нижче наводиться коротка інформація про такого роду кісткової патології.
Для фіброзної остеодисплазії, або хвороби Брайцева-Ліхтенштайна, характерно порушення Кісткоутворюючі функції мезенхіми, що виявляється в одній або кількох кістках, що веде до їх деформації і утворення в них вогнищ розрідження, зазвичай відмежованих від здорової тканини кістки склеротичній облямівкою. Обсяг ураженої кістки при цьому може бути збільшений. Найчастіше вражаються трубчасті кістки, але характерні зміни можуть відзначатися і в кістках черепа. У таких випадках можливі облітерація придаткових порожнин носа, деформація очниць, звуження отворів в основі мозкового черепа і в особовому черепі, що веде до порушення функції проходять через них нервів і судин. Захворювання, можливо, спадкове, проявляється з дитячих років. Описав в 1927 р вітчизняний хірург В.Р. Брайцев (1878-1964), дещо пізніше - американський патологоанатом L. Liechtenstein (1906-1977).
Мармурова хвороба (хвороба Альберс-Шенберга) - сімейний генералізований остеосклероз, що протікає з лейкемической реакцією крові у дітей, з анемією і лейкопенією у дорослих, нерідко з атрофією зорових нервів і глухотою. Характерні деформація мозкового та лицевого черепа, зрощення придаткових порожнин носа щільною безструктурної кістковою тканиною. Зважаючи на поступове звуження отворів в черепі і міжхребцевих отворів можуть виникати поліморфні прояви ураження периферичної нервової системи як на черепно, так і на хребетному рівнях. У хребцях кісткові балки губчастої речовини потовщені і ущільнені. У трубчастих кістках відзначається звуження, а потім і зникнення кістковомозкових порожнин, епіфізи булавовидно потовщені і поперечно пописані, є схильність до патологічних переломів. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом і тоді, проявляючись у фенотипі в перші роки життя, швидко призводить до смерті, або ж - по аутосомно-домінантним типом, проявляючись у 20-40-річному віці. Описав хворобу в 1907 р H.E. Abers-Schonberg.
Синдром Олбрайта є множинну фіброзну дисплазію кісток, що супроводжується болями і спонтанними переломами; при цьому можливі пошкодження верхньої стінки очниці. У таких випадках відзначається односторонній екзофтальм, на тій же стороні - атрофія зорового нерва, офтальмопарез. Звичайні головний біль, розлад слуху, судоми, олігофренія, гіпертиреоз, зони шкірної гіперпігментації. Виявляється в дитячому віці. У дівчаток при цьому можливо передчасне статеве дозрівання (менструації починаються в 5-8 років). Етіологія невідома. Описали синдром в 1937 р американський ендокринолог F. Albright (рід. В 1900 р) і співавт.
Енцефалоофтальміческая сімейна дисплазія Краузе-Різе - ектомезодермальная дисплазія, що виявляється відразу після народження головним чином неврологічними і офтальмологічними симптомами. Характерні долихоцефалия, іноді гідроцефалія, потилична або попереково-крижовий грижа, мозочкова атаксія, абсанси, олігофренія, дратівливість, а також птоз верхніх повік, страбизм, міопія, відшарування сітківки, катаракта. Можливі розщеплення верхньої губи, твердого піднебіння, вроджені вади серця та інші дефекти розвитку. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. описали
цю форму патології в 1946 р австрійський лікар A.C. Krause і в 1958 р американський офтальмолог A.B. Reese.
Краніометафізарная дисплазія - дифузне розростання кісткової тканини черепа і метафізів трубчастих кісток. Характерні велика голова, гипертелоризм, сідлоподібний ніс, широко розставлені зуби. Звуження отворів основи черепа може зумовити ураження черепних нервів і судинні розлади. Ноги зазвичай непропорційно довгі, їх суглобові зони потовщені. Перебіг захворювання повільно прогресуюче. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Описав цей патологічний процес в 1957 р O. Lehman.
Синдром Дзержинського - сімейна гіперпластична периостальная дистрофія, що виявляється комбінацією вад розвитку, при цьому характерні різні варіанти краніосиностозу, базилярна імпресія. Кістки мозкового черепа і особи потовщені, ущільнені, ніс різко виступає, потовщені ключиці, грудина, іноді спостерігається воронкообразная груди, пальці короткі, їх фаланги потовщені. Синдром, ймовірно, спадковий. Описав захворювання в 1913 р польський лікар В.Е. Дзержинський.
Гипопластическая хондродистрофия є уроджену хвороба, що характеризується порушенням енхондрального остеогенеза. Характерні великий мозковий череп з виступаючим потилицею, сідлоподібний ніс, прогнатизм, низький зріст (у дорослих до 130 см) в основному за рахунок укорочення кінцівок (мікроміеліческій нанізм), короткі кисті, виражений поперековий лордоз. Можливі корінцеві болі, нижній парапарез, обструктивні апное уві сні. При народженні довжина тіла 46-48 см, відзначається значне відставання моторного розвитку, можливе помірне відставання розумового розвитку. На рентгенограмах виявляються диспропорція мозкового і лицевого черепа, сплощення основи черепа, вкорочення трубчастих кісток, потовщення клубових кісток, крила яких розгорнуті, звуження хребетного каналу. Тип успадкування аутосомно-домінантний, в 80% випадків захворювання обумовлено новими мутаціями.
Дизрафического синдром, або синдром Бремера, являє собою комплекс дефектів ембріогенезу, розташованих переважно вздовж середньої лінії: високе небо, вовча паща і верхньої губи ( «вовча паща» і «заяча губа»), нерівномірний ріст і неправильне розташування зубів, деформації черепа, грудної клітини, краніо-вертебральні аномалії, прояви сирингомиелии, деформації хребта, розщеплення дужок хребців (spina bifida), спинномозкові і черепні оболонкові і оболочечно-мозкові грижі, додаткові і несиметричні грудні Елезов, нічне нетримання сечі.
Вродженим пороком розвитку є черепно-мозкові грижі, які зустрічаються з частотою 1: 4000-5000 новонароджених. Ця форма пороку розвитку формується на 4-му місяці внутрішньоутробного розвитку. Вона являє собою грижовоговипинання в області кісткового дефекту, який може бути різним за своїм розміром і формою. Локалізуються грижі зазвичай в місцях з'єднання кісток черепа: між лобовими кістками, біля кореня носа, біля внутрішнього кута ока (передні грижі), в області з'єднання тім'яних кісток і потиличної кістки (задні грижі). Частіше за інших зустрічаються передні черепномозкові грижі. За локалізацією зовнішнього отвору грижового каналу вони диференціюються на носолобного, носорешетчатие і носоглазнічние. Задні черепно-мозкові грижі поділяються на верхні і нижні в залежності від того, де розташований дефект в потиличній області: вище або нижче потиличного бугра. Крім названих варіантів черепномозкових гриж, іноді виявляються так звані базальні грижі, при яких є дефект кісток основи черепа на дні передньої або середньої черепних ямок, і грижової мішок випинається в порожнину носа або носоглотки. Рідко зустрічаються черепномозкові грижі в області сагітального шва.
Основними формами черепно-мозкових гриж є: 1) менінгоцеле, при якій грижовий мішок представлений шкірою і зміненими м'якою і павутинними оболонками, тверда мозкова оболонка зазвичай не бере участі в утворенні грижового випинання, а фіксується до країв дефекту кістки; вмістом грижового мішка при цьому є ЦСР; 2) менінгоенцефалоцелє - грижової мішок складають ті ж тканини, а вміст його, крім ЦСР, становить і тканину мозку; 3) менінгоенцефалоцістоцеле - грижовоговипинання, в яке, крім тих же тканин, втягується і частина розширеного шлуночка мозку. З перерахованих трьох форм черепно-мозкових гриж частіше зустрічається менінгоенцефалоцелє, нерідко іменоване як енцефалоцеле. При гістологічному вивченні грижового мішка і його вмісту виявляються потовщення і ущільнення (фіброз) м'якою і павутинною оболонок, різка атрофія і переродження опинилася в грижовому мішку мозкової тканини.
Поверхня грижовоговипинання може бути покрита нормальною шкірою або тонкою, рубцево-зміненої шкірою, що має синювате забарвлення. Іноді вже при народженні дитини в центрі грижі є лікворному свищ. Нерідко в перші роки життя дитини розміри грижового випинання значно збільшуються, при цьому його шкірні покриви стоншуються і виразкуються. Можливий і розрив грижового мішка з масивної ликвореей, небезпечної для життя. До того ж виразки на поверхні грижового мішка і лікворних свищі зачату інфікуються, що може зумовити розвиток гнійного менінгоенцефаліту. Грижовоговипинання буває на ніжці (вузький в основі) або ж має широку основу. В останньому випадку воно нерідко пульсує, а при напруженні дитини - напружується. При пальпації грижовоговипинання може бути різної щільності, еластичним, флюктуірующее.
Передні черепно-мозкові грижі викликають спотворення обличчя, деформацію очних ямок, носа, при цьому нерідко відзначаються трохи сплющена широке перенісся, неправильне розташування очних яблук, порушення бінокулярного зору. При назоорбітальних грижах, як правило, виявляються деформація і непрохідність слізно-носового каналу, часто розвиваються кон'юнктивіт, дакріоцістіт.Базальние черепно-мозкові грижі, що розташовуються в порожнині носа або носоглотки, за зовнішнім виглядом нагадують поліпи. Якщо грижовий мішок знаходиться в одній половині носа, виникає викривлення носової пере- городки; при цьому дихання утруднене, мова невиразна з носовою відтінком.
Дуже великі менінгоенцефалоцелє (є опис передньої черепно-мозкової грижі діаметром 40 см) зазвичай супроводжуються вираженою мозковою патологією, і новонароджені в таких випадках виявляються нежиттєздатними. Доля решти хворих, як правило, залежить від розмірів і вмісту грижового випинання, а також можливості оперативного лікування цієї вади розвитку. Діти нерідко відчувають головний біль, запаморочення. Вогнищева мозкова симптоматика може бути відсутнім або бути помірною, проте можливі і вогнищеві неврологічні симптоми, зокрема центральні парези, гіперкінези, розлади координації рухів та ін. Ознаки недостатності функцій черепних нервів (I, II, VI, VII, VIII, XII). Можливі епілептичні пароксизми, відставання розумового розвитку.
Черепно-мозкові грижі можуть поєднуватися з іншими вродженими аномаліями: мікроцефалією, краніостеноз, гідроцефалією, мікрофтальмія, епікантусом, вродженим птозом верхньої повіки, аномалією розвитку сітківки ока і зорових нервів, колобома (дефекти тканин очного яблука), вродженим гідрофтальм, краніоспінальними аномаліями, розщепленням дужок хребців.
Лікування мозкових гриж. Показаннями до невідкладної операції у но Ворождень є ликворея з грижового мішка або швидке збільшення розмірів грижі з тонкою її покривів і небезпекою розриву. При відсутності термінових показань до операції дитина повинна знаходитися під наглядом педіатрів, невропатологів, нейрохірургів, які зазвичай спільно вирішують питання про можливість надання хворому нейрохірургічної допомоги і визначають найбільш сприятливі терміни операції. Треба мати на увазі, що оперативне лікування черепно-мозкової грижі може бути ефективним і нерідко призводить до сприятливого результату.
Протипоказаннями до операції є запальні процеси в оболонках і в головному мозку, виражені неврологічні і психічні розлади (імбецильність, ідіотія), прояви гідроцефалії, важкі супутні потворності.
Хірургічне лікування полягає у виділенні і висічення грижового мішка зі збереженням при цьому його вмісту. Важливими етапами операції є герметичне зашивання твердої мозкової оболонки і ретельна пластика кісткового дефекту.
При поєднанні носоглазнічной грижі і гипертелоризм виконується складна реконструктивна операція, що включає пластику кісткового дефекту і зближення очниць. Потиличні мозкові грижі можуть містити венозні синуси твердої мозкової оболонки, що необхідно мати на увазі при хірургічному втручанні.