Патологія мозолистого тіла плода. Обстеження мозолистого тіла плода.
Мозолисте тіло - одна з найбільших і найважливіших спайок головного мозку, що з'єднує півкулі і необхідна для ефективної функції свідомості. Агенезія є одним з найбільш частих вроджених вад мозолистого тіла, при якому порожнину III шлуночка залишається відкритою. Дані про частоту агенезії мозолистого тіла (АМТ) суперечливі і коливаються від 0,7 до 5,3% випадків]. Частота АМТ при проведенні пренатальної ехографії в середньому становить 0,11 на 1000. У наших дослідженнях ця патологія була зареєстрована тільки у 4 з 23 610 обстежених плодів (0,18: 1000). Частота цього пороку при проведенні аутопсії плодів і новонароджених істотно вище і становить 3%, що доводить труднощі допологової візуалізації цієї структури. Серед вад ЦНС, діагностованих пренатально, на АМТ припадає близько 2% (1,7-2,6%).
Етіологія агенезії мозолистого тіла гетерогенна. Цей порок розвитку може бути ізольованим, але може поєднуватися з генетичними і хромосомними синдромами. Відомі випадки аутосомно-домінантного, аутосомно-рецесивного і Х-зчепленого типу успадкування АМТ. Серед хромосомних синдромів найчастіше відзначаються трисомії 13 і 18, серед поєднаних вад розвитку - кістозні внутрішньочерепні освіти, синдром Денді -Уокера, пороки розвитку серця і сечостатевої системи.
Диференціація тканини мозолистого тіла починається з 39-го дня ембріонального розвитку, а морфологічний формування завершується тільки до 16-17 тижнів вагітності. У цьому терміні отримання задовільного зображення мозолистого тіла і можливість його виміру досягається тільки в 55% випадків. Кращим строком для оцінки цієї структури є термін проведення другого скринінгового дослідження (21-24 тижні), проте більшість випадків ізольованою АМТ пропускаються навіть при обстеженні в центрах пренатальної діагностики.
За даними одного з найбільших центрів пренатальної діагностики США. жоден з 15 випадків АМТ ні діагностований в 16-22 тижнів вагітності. У всіх спостереженнях пренатальний діагноз був встановлений тільки в III триместрі вагітності. В іншому дослідженні, проведеному ізраїльськими фахівцями центру пренатальної діагностики, у 10 з 13 плодів з АМТ в II триместрі вагітності ультразвукова анатомія головного мозку плода була розцінена як нормальна, і діагноз був встановлений тільки в пізні терміни. У дослідженні A. Valat і співавт. АМТ була пренатально діагностована тільки в половині випадків (8 з 16) незважаючи на той факт, що у всіх спостереженнях плода була зареєстрована вентрікуломегалія, яка вимагає ретельної і детальної оцінки всіх мозкових структур.
За даними досліджень останніх років, з впровадженням в клінічну практику магнітно-резонансної томографії (МРТ) точність пренатального виявлення АМТ при комплексному обстеженні плодів підвищилася до 93,2%, в порівнянні з 52,4% при ізольованому використанні ехографії. Вентрікуломегалія є одним з показань до МРТ, оскільки зустрічається при багатьох аномаліях розвитку головного мозку плода, які погано піддаються ультразвукової візуалізації.
Настільки високі результати були досягнуті завдяки тому, що в цих центрах здійснюється мультіплоскостная оцінка структур головного мозку плода. У нашому центрі пренатальної діагностики оцінка мозолистого тіла плода проводиться у всіх випадках виявлення аномального зображення интракраниальной анатомії і в першу чергу при виявленні вентрікуломегалія, аномальної форми бічних шлуночків і відсутності нормального зображення порожнини прозорої перегородки.
Багато фахівців для діагностики аномалій головного мозку використовують Тільки горизонтальні площини сканування, що дозволяє Тільки запідозрити АМТ на підставі реєстрації супутніх ознак (вентрікуломегалія, аномальної форми бічних шлуночків, відсутність нормального зображення порожнини прозорої перегородки), але не візуалізувати цю структуру. Слід пам'ятати, що ці зміни можуть виявлятися при інших пороках головного мозку або бути ізольованими. Крім того, такий вельми характерний для АМТ ознака, як зсув III шлуночка наперед, присутній тільки в 50% цього пороку. Для точної діагностики АМТ використання коронарної і сагітальній площин сканування є обов'язковим. На нашу думку, найбільш інформативною є сагітальній площині сканування. Крім прямої візуалізації мозолистого тіла в цій площині при сагиттальном скануванні може бути використаний режим ЦДК, при якому нерідко вдається виявити відсутність основної артерії, яка живить мозолисте тіло.
У тих випадках, коли діагноз агенезії мозолистого тіла встановлено, необхідно провести ретельне вивчення як интракраниальной, так і екстракраніальних анатомії плода для виключення поєднаних аномалій, а також пренатальне каріотипування. Як правило, хромосомні дефекти виявляються у випадках поєднаних аномалій. При виявленні поєднаних аномалій і / або хромосомних дефектів прогноз при АМТ можна розцінити як несприятливий. Найбільші суперечки і сумніви при пренатальному консультуванні викликають випадки ізольованого пороку.
Найбільш повними і об'єктивними даними до теперішнього часу слід вважати результати, отримані англійськими фахівцями. простежити перинатальні наслідки 138 випадків пренатальної ультразвукової діагностики АМТ. Згідно з їхніми даними, ХА були виявлені у 32 (23,2%) плодів і переважно представлені трисомія 18 (22 випадки). Навіть при відсутності ХА у більшості плодів були виявлені різні поєднані аномалії, в зв'язку з чим вагітність була перервана в 93 випадках, в 4 спостереженнях зареєстрована внутрішньоутробна загибель, одна дитина померла в неонатальному періоді. Серед 30 дітей, розвиток яких було проконтрольовано протягом 2 років і більше, виражені порушення розвитку відзначені у 50% дітей. Ці дані дозволяють по-новому поглянути на перинатальні наслідки у випадках допологової діагностики АМТ.
