Дисгенезії мозолистого тіла. Голова і шия при вродженої патології
Дисгенезії мозолистого тіла може зустрічатися як ізольована аномалія, яка не має особливого клінічного значення, проте даний маркер також може бути пов'язаний з трисомія 13 і 18, але в цьому випадку він рідко буде єдиним порушенням. При ультразвуковому дослідженні в цих випадках буде виявлятися розширення межполушарной щілини, каплевидная форма (teardrop-shaped) бічних шлуночків і кольпоцефалія.
Наявність збільшеною великий цистерни або аномалії Денді-Уокера (Dandy-Walker), як з оклюзією шляхів циркуляції рідини, так і сполучених IV шлуночком, може також бути маркером хромосомних порушень. Ізольовані кісти ДендіУокера не вказують на підвищений ризик анеуплоїдії, однак при наявності поєднаних аномалій ризик збільшується приблизно до 50%, особливо для трисомії 13 і 18.
Голопрозенцефалія зустрічається в 1 випадку на 10 000 пологів. Плоди з голопрозенцефалія мають високий ризик анеуплоїдій в порівнянні з тими, у яких спостерігається проста вентрікуломегалія. Якщо голопрозенцефалія є ізольованою, то хромосомні порушення будуть виявлятися приблизно у однієї третини плодів, а при поєднанні з іншими аномаліями їх частота становитиме майже 40%. Таким чином, виявлення цього пороку є дуже важливою ознакою наявності анеуплоїдій, найбільш ймовірними з яких будуть трисомії 13 або 18.
Мікроцефалія відзначається в 10 випадках на 10 000 пологів. Точно встановити цей діагноз буває дуже важко. Зазвичай використовуються для цього критерії включають зменшення біпаріетального розміру (БПР) голівки плоду нижче 1-го процентиль для відповідного терміну вагітності або зменшення окружності голови нижче 2,5-го процентиль в порівнянні з довжиною стегнової кістки. Біпаріетальний розмір важко використовувати в якості критерію, оскільки його зміна не настільки виражено при мікроцефалії. Критерієм може служити відносне зменшення розмірів склепіння черепа по відношенню до розмірів особи, що найбільш легко виявляється при серединному сагітальній скануванні. Хромосомні аномалії є приблизно у 20% плодів з мікроцефалією.
Голова і шия при вродженої патології
Ущелини особи зустрічаються в 14 випадках на 10000 пологів і виявляються при декількох Анеуплоїдія, таких, як трисомії 13 і 18, але також можуть виявлятися і при інших захворюваннях наприклад при синдромі 4р-.
Микрогнатия не є специфічною ознакою, але може мати місце при трисоміях 13, 18 і Триплоїд. Цю аномалію найбільш легко виявляти при сканування особи в серединній сагітальній площині. Як на ехограмі, так і при оцінці його зовнішнього вигляду після пологів звертає на себе увагу положення підборіддя по відношенню до середньої частини обличчя при мікрогнатії, яка характерна для плодів з трисомией 18.
Макроглосія називається збільшення мови. Ця ознака типовий для трисомії 21 і синдрому Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedeman). У здорових плодів мова не повинна виходити за альвеолярні дуги, але у випадках макроглосія він розташовується кпереди від кордону розташування зачатків зубів.
Шийна складка зазвичай вважається патологічно збільшеної, якщо її товщина перевищує 6 мм в терміни від 15-ї до 22-го тижня вагітності. Хоча вимір можна виконати при сагиттальном скануванні голови і шиї плода, більш поширеним способом є вимірювання в поперечному (аксіальному) перетині голови, що проходить через мозочок. Навіть ізольоване збільшення шийної складки є важливою ознакою, в основному, в якості маркера трисомії 21.
Кістозна гігрома є дуже поширеною аномалією, що зустрічається в 0,5% всіх мимовільних викиднів. Вона поєднується з багатоводдя в 40-100% випадків, з пороками серця - в 0-92% і з Анеуплоїдія - в 46-90%. Кістозна гігрома може локалізуватися області задньої поверхні шиї і іноді виступати у напрямку вниз щодо поверхні спини плода.