Періодична хвороба (синонім: вірменська хвороба, пароксизмальної синдром Джейнуея - Мозенталя, періодичний перитоніт, синдром Рейманом, хвороба Сігала - Маму, середземноморська лихоманка) - порівняно рідкісне генетично обумовлене захворювання, що виявляється періодично рецидивуючим серозитом і частим розвитком амілоїдозу. Зустрічається переважно у представників народностей, предки яких жили в басейні Середземного моря, особливо у вірмен, євреїв (частіше сефардів), арабів, незалежно від місця їх проживання. Захворювання починається, як правило, в дитячому та юнацькому віці з однаковою частотою у осіб чоловічої і жіночої статі.
Етіологія недостатньо вивчена. Припускають наявність у хворих вродженого метаболічного, ферментного дефекту, який тягне за собою порушення імунної та ендокринної систем, синтезу білків, протеолізу. Встановлено аутосомно-рецесивний тип спадкування хвороби. Патогенез рецидивуючого запалення, яким характеризуються напади П. б. пов'язують з дегрануляцією клітин. Про генетично обумовленому порушенні клітинного метаболізму свідчить часте розвиток при П. б. амілоїдозу незалежно від тривалості і тяжкості перебігу П. б. Припускають існування двох генотипических проявів. При першому генотипі хвороба тривалий час проявляється атаками серозита, потім може приєднатися амілоїдоз.
При другому генотипі амілоїдоз розвивається спочатку, а згодом з'являються напади П. б. Поряд з цим зустрічаються випадки П. б. без амілоїдозу і випадки, коли амілоїдоз є єдиним проявом захворювання. Патологічна анатомія при відсутності амілоїдозу не має специфічних рис. Незважаючи на хронічний перебіг П. б. грубі анатомічні зміни відсутні. Під час нападу П. б. є всі ознаки асептичного запалення серозних оболонок, головним чином очеревини, плеври, синовіальних оболонок, в ряді випадків виявляється невеликий серозний випіт. Можливі ін'єкція і підвищена проникність судин, неспецифічна клітинна реакція. Амілоїдоз при його наявності носить генералізований характер з переважним ураженням нирок; по гістоіммуннохіміческім властивостями близький до вторинного амілоїдоз.
Клінічна картина і перебіг
Залежно від переважної локалізації проявів виділяють чотири варіанти П. б. абдомінальний, торакальний, суглобовий і гарячковий. Абдомінальний варіант зустрічається найбільш часто і при розгорнутій картині характеризується симптомами гострого живота, що часто є приводом для оперативного втручання у зв'язку з підозрою на гострий апендицит, гострий холецистит або непрохідність тонкої кишки. В процесі операції виявляють лише ознаки поверхневого серозного перитоніту і помірний спайковий процес. На відміну від гострих хірургічних захворювань черевної порожнини все симптоми зникають спонтанно через 2-4 дня. У рідкісних випадках, зазвичай після повторних операцій, може розвинутися механічна непрохідність кишечника, чому сприяють виражена дискінезія шлунково-кишкового тракту і жовчних шляхів, обумовлена власне П. б. і що виявляється при рентгенологічному дослідженні органів черевної порожнини під час нападу хвороби.
Торакальний варіант П. б. спостережуваний рідше. характеризується запаленням плеври, яке виникає то в одній, то в іншій половині грудної клітини, рідко в обох. Скарги хворого і дані обстеження такі ж, як при плевриті - сухому або з незначним випотом. Всі ознаки загострення хвороби спонтанно зникають через 3-7 днів. Суглобової варіант у вигляді рецидивуючого синовіту проявляється артралгіями, моно- і поліартритом. Найчастіше вражаються гомілковостопні і колінні суглоби. Суглобові атаки переносяться легше, ніж напади абдомінального і торакального варіантів П. б .; нерідко вони протікають при нормальній температурі тіла. При тривалих артритах, що тривають більше 2-3 тижнів, може спостерігатися тимчасовий остеопороз.
Гарячковий варіант П. б. характеризується раптовими підвищеннями температури тіла; напади захворювання нагадують малярійні. Вони виникають рідко, зазвичай на початку хвороби, потім так само як суглобові і торакальні атаки, можуть повністю зникнути. Від гарячкового варіанти як самостійної клінічної форми П. б. слід відрізняти лихоманку, яка супроводжує атаки П. б. при інших варіантах проявів хвороби. В останньому випадку температура тіла підвищується незабаром або одночасно з появою болів, іноді супроводжується ознобом, досягає різного рівня і знижується до нормальних цифр через 6-12, рідше 24 ч. Перебіг хвороби хронічний, рецидивуючий, звичайно доброякісний. Загострення протікають стереотипно, відрізняються лише по тяжкості і тривалості. Незалежно від частоти і вираженості нападів П. б. у 30-40% хворих розвивається амілоїдоз, який призводить до ниркової недостатності.
Діагноз ставлять на підставі наступних критеріїв:
- періодично виникають короткі атаки хвороби (абдомінальні, торакальні, суглобові, гарячкові), не пов'язані з певним провокуючим фактором, що відрізняються стереотипністю;
- початок хвороби в дитячому або юнацькому віці, переважно серед певних етнічних груп;
- нерідке виявлення хвороби у родичів;
- часте розвиток амілоїдозу нирок; лабораторні показники в основному неспецифічні і відображають гостроту запальної реакції або ступінь недостатності нирок.
При перших проявах П. б. диференціальна діагностика буває важкою і грунтується на ретельному виключення хвороб з подібною симптоматикою. При повторних рецидивах хвороби враховують вище перераховані критерії і те, що для П. б. характерно гарне самопочуття хворих в період між нападами і резистентність до будь-якої терапії, в т.ч. антибіотиками і глюкокортикоїдами. Лікування до 70-х рр. було тільки симптоматичним. У 1972 р з'явилися відомості про можливість попередити напади П. б. прийомом всередину колхіцину в добовій дозі від 1 до 2 мг. Надалі підтвердилася профілактична ефективність колхіцину, а також його добра переносимість при тривалому (практично все життя) прийомі вказаних доз як у дорослих, так і у дітей. Механізм дії препарату повністю не ясний. У малих дозах він надає протизапальну дію, впливаючи на кожну з послідовних сходів, що ведуть до дегрануляції лейкоцитів, зменшує судинну проникність, інгібує виділення простагландинів, а також гальмує розвиток амілоїдозу, діючи на внутрішньоклітинний синтез і екзоцитоз попередників амілоїду, на збірку амілоїдних фібрил.
Прогноз для життя у хворих П. б. без амілоїдозу сприятливий. Часті напади хвороби можуть бути причиною тимчасової непрацездатності. Розвиток амілоїдозу призводить до інвалідності в зв'язку з нирковою недостатністю (частіше до 40-річного віку). До застосування колхіцину 5- і 10-річна виживаність хворих П. б. з амілоїдозом (від початку протеїнурії) становила 48 і 24% відповідно. При лікуванні колхіцином вона збільшилася до 100%, а середня виживаність зросла до 16 років. Колхицин ефективний незалежно від стадії амілоїдних нефропатії. Однак чим раніше розпочати лікування, тим швидше настає позитивний результат. Тому дуже важливо диспансерне спостереження хворих П. б. для раннього виявлення осіб, які потребують лікування колхіцином насамперед з метою профілактики амілоїдозу.
Бібліогр. Айвазян А.А Періодична хвороба, Єреван, 1982; Виноградова О.М. Періодична хвороба. М. 1973.