ПЕРІОДИЧНА ХВОРОБА (син. Вірменська хвороба, Джейнуея - Мозенталя пароксизмальної синдром, перитоніт періодичний, Рейманом синдром, Сігала - Маму хвороба, середземноморська сімейна лихоманка) - порівняно рідкісне генетично обумовлене захворювання, що виявляється періодично рецидивуючим серозитом і відносно частим розвитком амілоїдозу.
Перший опис хвороби відноситься до 17 ст. але лише в 1949 р Сігал (Sh. Siegal) докладно виклав і систематизував її клин, ознаки, звернув увагу на етнічну вибірковість і спадковий характер патології. У вітчизняній мед. літературі П. б. вперше описана в 1959 р. E. М. Тарєєвим і В. А. Насонової. Нозологічною формою П. б. була визнана тільки в 70-х рр. Захворювання зустрічається переважно у представників народностей, предки яких жили в басейні Середземного моря, особливо у вірмен, євреїв (частіше сефардів), арабів, і лише в 6% всіх випадків в осіб інших національностей.
Встановлено відсутність впливу географічних широт на поширення хвороби. Захворювання починається переважно в дитячому та юнацькому віці незалежно від статі.
Етіологія недостатньо вивчена. У стаю аутосомно-рецесивний тип спадкування П. б. Припускають наявність у хворих вродженого метаболічного і ензиматичного дефекту, який тягне за собою порушення імунної та ендокринної систем, синтезу білків, протеолізу.
Патогенез багато в чому ще не уточнено. В основі клин, рецидивів захворювання лежить доброякісне поверхневе асептичне запалення серозних оболонок, гл. обр. очеревини, плеври, синовіальних покривів. Запальна реакція починається з дегрануляции клітин.
Про порушення клітинного метаболізму свідчить часте розвиток при П. б. амілоїдозу (див.) незалежно від тяжкості перебігу П. б. що дозволяє припустити його генетичну зумовленість. Припускають існування двох генотипических проявів. При генотипі I первинно виникають атаки П. б. потім може приєднатися амілоїдоз. При генотипі II амілоїдоз розвивається першим, а потім з'являються напади П. б. Поряд з цим зустрічаються випадки П. б. без амілоїдозу і випадки, коли амілоїдоз є єдиним проявом захворювання.
Патологічна анатомія. Незважаючи на хрон, протягом П. б. грубих анатомічних змін не утворюється. У міжнападу виявляють незначну кількість ніжних спайок в області рецидивуючого запалення. Під час гострого нападу П. б. є всі ознаки поверхневого асептичного запалення серозних покривів. Можливий невеликий серозний випіт, ін'єкція і підвищена проникність судин, неспецифічна клітинна реакція, рідше помірна гіперплазія лімф, вузлів. Амілоїдоз, при його наявності, носить генералізований характер з переважним ураженням нирок. За гістоіммунохім. властивостями амілоїдоз при П. б. близький до вторинного амілоїдоз.
Клінічні прояви і перебіг. Залежно від переважаючих проявів виділяють чотири клин, варіанти П. б. абдомінальний, торакальний, суглобовий і гарячковий.
Абдомінальний варіант зустрічається найбільш часто і при розгорнутій картині характеризується симптомами гострого живота (см.) З явищами часткової кишкової непрохідності (див. Непрохідність кишечника), що підтверджується рентгенологічно, і перитоніту (см) При оперативному втручанні з приводу передбачуваного гострого апендициту, гострого холециститу або тонкокишковій непрохідності виявляють лише ознаки поверхневого серозного перитоніту і помірний спайковий процес. На відміну від гострих хірургічних захворювань черевної порожнини все симптоми зникають спонтанно через 2-4 дня. У рідкісних випадках, зазвичай після повторних оперативних втручань, може розвинутися механічна кишкова непрохідність, інвагінація або заворот кишок, чому сприяють виражені Діскінетіческіе процеси в жел.-киш. тракті і жовчних шляхах, обумовлені власне П. б. і чітко виявляються при рентгенол, дослідженні хворих, особливо проведеному під час гострого болю в животі. Абдомінальні атаки, з'явившись, супроводжують хворому протягом усього життя, мають тенденцію до урежению зі збільшенням віку і при розвитку амілоїдозу.
Торакальний варіант П. б. спостерігається рідше він характеризується запаленням плеври, до-рої виникає то в одній, то в іншій половині грудної клітини, рідко в обох. Скарги хворого і дані обстеження відповідають клин, картині плевриту (див.), Сухого або з незначним випотом. Всі ознаки загострення хвороби спонтанно зникають через 3 - 7 днів.
Суглобової варіант виникає рідше інших у вигляді рецидивуючого синовіту (див.). П роявляется артралгиями, моно- і поліартритом. Найчастіше вражаються великі суглоби, особливо гомілковостопні, колінні. Атаки хвороби при суглобовому її варіанті переносяться легше, ніж при інших варіантах, рідше рецидивують, іноді протікають при нормальній температурі і лише при тривалих артритах, які тривають більше 2-3 днів, може спостерігатися тимчасовий остеопороз.
Гарячковий варіант П. б. як самостійний слід відрізняти від лихоманки (див.), що супроводжує будь-який варіант хвороби. В останньому випадку температура підвищується незабаром або одночасно з появою болів, іноді супроводжується ознобом, досягає різного рівня і знижується до нормальних цифр через 6-12, рідше 24 години. При гарячковому варіанті П. б. лихоманка є провідним симптомом рецидиву хвороби; напади нагадують малярійні пароксизми. Вони виникають рідко, зазвичай на початку хвороби, потім, на відміну від атак при абдомінальному варіанті, так само, як суглобові і торакальні атаки, можуть повністю зникнути. У деяких випадках перебігу хвороби можливо поєднання різних її варіантів, к-які найчастіше виявляються у властивому їм ритмі.
Перебіг хвороби - хронічне рецидивуюче, звичайно доброякісний. Загострення протікають стереотипно, відрізняючись лише по тяжкості і тривалості. Лабораторні показники при кожному загостренні відображають лише ступінь запальної реакції і нормалізуються у міру стихання гострої фази хвороби.
У 30-40% хворих розвивається амілоїдоз, який може привести до ниркової недостатності. Амілоїдоз виникає незалежно від клин, проявів П. б. її тривалості, частоти і вираженості нападів.
Діагноз ставлять з урахуванням наступних критеріїв: 1) початок хвороби в дитячому або юнацькому віці, переважно серед певних етнічних груп; 2) нерідке виявлення хвороби у родичів; 3) періодично виникають короткі атаки хвороби (абдомінальні, торакальні, суглобові, гарячкові), не пов'язані з певними провокуючими причинами, що відрізняються стереотипністю; 4) часте виявлення амілоїдозу нирок. Лабораторні показники в основному неспецифічні і відображають гостроту запальної реакції або ступінь недостатності нирок.
Диференціальну діагностику проводять в залежності від клин, варіанти П. б. з пневмонією (див.), плевриту різної етіології (див. Плеврит), гострим апендицитом (див.), гострим холециститом (див.), різними формами артритів (див.), на ревматизм (див.), коллагенозами (див. Колагенові хвороби ), малярією (див.), сепсисом (див.), гострими інф. хворобами (при гарячковому варіанті). При перших проявах П. б. диференціальна діагностика буває досить важким і грунтується на ретельному виключення всіх хвороб з подібною симптоматикою. При повторних рецидивах хвороби враховують перераховані вище критерії і те, що для П. б. характерні хороше самопочуття хворих в період між нападами і резистентність до будь-якої терапії, в т. ч. антибіотиками і глюкокортикоїдами під час клин, загострення.
Лікування розроблено недостатньо. До 70-х рр. воно було тільки симптоматичним. У 1972 р стали з'являтися відомості про можливості попереджати напади П. б. прийомом всередину колхіцину в добовій дозі від 0,6 до 2 мг. Надалі підтвердилася профілактична ефективність колхіцину, а також відсутність побічних проявів при тривалому прийомі вказаних доз як у дорослих, так і у дітей. Механізм дії препарату ще не ясний. Є дані про його вплив на фібрилярні внутрішньоклітинні структури, до-рої полягає в запобіганні дегрануляции клітин, що перешкоджає розвитку запалення.
Прогноз для життя сприятливий. Наявність П. б. зазвичай не заважає фізичному і розумовому розвитку, вступу в шлюб. Дуже часті напади хвороби можуть бути причиною непрацездатності, а розвиток амілоїдозу у деяких хворих (частіше до 40-річного віку) призводить до ниркової недостатності та інвалідизації.
Бібліографія: Виноградова О. М. Періодична хвороба, М. 1973; Heller H. S про h a r E. a. P r a s М. Ethnis distribution and amyloidosis in familial Mediterranean fever, Path, et Microbiol. (Basel), y. 24, p. 718, 1961; L ehma n T. J. a. o. Long-term colchicine therapy of familial Mediterranean fever, J. Pediat. v. 93, p. 876, 1978; Siegal S. Benign paroxysmal peritonitis, Gastroenterology, v. 12, p. 234, 1949.