Попередімплантаційна генетична діагностика (ПГД) - діагностика генетичних аномалій у ембріонів до моменту їх імплантації в стінку матки. Таку діагностику можна проводити на окремих клітинах ембріонів, отриманих в результаті процедури екстракорпорального запліднення (ЕКЗ), до перенесення ембріонів в матку. Таким чином, виконання ПГД можливо тільки при використанні методів допоміжних репродуктивних технологій, заснованих на ЕКО.
Кому допомагає ПГД?
Носіям генних або хромосомних мутацій, а так же пацієнтам з клінічними проявами генної або хромосомної хвороби.
Пацієнтам з підвищеною частотою хромосомних аномалій в статевих клітинах (сперматозоїдах або ооцитах).
За даними численних досліджень частота числових хромосомних аномалій підвищена в статевих клітинах наступних груп пацієнтів:
- Пацієнти з числовими аномаліями каріотипу - частіше це мозаїчний варіант аномалій статевих хромосом (синдром Шерешевського-Тернера, синдром Клайнфельтера та ін.)
- Пацієнти зі структурними аномаліями каріотипу (робертсонівські транслокации, реципрокні транслокації, інверсії і ін.)
- Жінки старшого репродуктивного віку - 35 років і старше
- Чоловіки з важкими порушеннями сперматогенезу - олігоастенотератозооспермія, важка олигозооспермия, азооспермія
- Подружні пари, в анамнезі у яких зазначено більше двох спонтанних переривань вагітності на ранніх термінах (звичне невиношування)
- Подружні пари з повторюваними невдалими спробами ЕКЗ - понад два невдалих спроб
- Сім'ям, у членів яких діагностовано хвороби з пізньою маніфестацією і генетичні схильності до важких захворювань (хвороба Альцгеймера, онкологія ...)
- Сім'ям, в яких є дитина, хворий важкої гематологічної хворобою, що потребує пересадки донорського кісткового мозку
- Подружній парі, що має більше двох-трьох дітей однієї статі і вирішила «планувати сім'ю»
Наша клініка має великий досвід проведення ПГД. Ми можемо провести діагностику практично будь-якої генетичної патології. Фахівцями EmBIO виконуються наступні види ПГД:
ПГД моногенних дефекту
ПГД структурної хромосомної перебудови
Попередімплантаційна Генетичний Скринінг частих анеуплоїдій (ПГС), в даний час можливо тестування числа дев'яти хромосом:
- ПГС частих анеуплоїдій - 3 хромосом (21, X, Y)
- ПГС частих анеуплоїдій - 5 хромосом (13, 18, 21, X, Y)
- ПГС частих анеуплоїдій - 7 хромосом (13, 16, 18, 21, X, Y)
- ПГС частих анеуплоїдій - 9 хромосом (13, 14, 15, 16, 18, 21, X, Y)
- Визначення генетичної статі ембріона до імплантації
- Носійство структурної хромосомної перебудови
Популяційна частота народження носійства збалансованої хромосомної перебудови (хромосомної аберації) становить близько 0,2%. у пацієнтів з різними порушеннями репродуктивної функції, а також у подружніх пар зі звичним невиношуванням і / або мають в анамнезі мертвонародження, ця частота значно вище. Так, носійство збалансованої хромосомної перебудови виявляють: у 0,6% безплідних пар; у 3,2% пар з численними невдалими спробами ЕКЗ; у 2-3% чоловіків з тяжкими порушеннями сперматогенезу, які вимагають ICSI для лікування; у 4,7-9,2% пар зі звичним невиношуванням.
Носії збалансованих хромосомних перебудов, як правило, не мають ніяких фенотипических порушень (видимих розумових і фізичних патологій), крім порушень репродуктивної функції. Порушення репродуктивної функції спостерігають не у всіх носіїв перебудов - такі люди можуть бути фертильними, субфертильна, а так само страждати безпліддям 1-го типу.
Основна проблема носіїв хромосомних аберацій - підвищений ризик утворення незбалансованих гамет (статевих клітин - сперматозоїдів або ооцитів). Теоретично в процесі розподілу первинних статевих клітин (мейозу) у носіїв збалансованих перебудов утворюється 50% збалансованих (25% нормальних і 25% збалансованих) і 50% незбалансованих гамет і слід було очікувати, що після запліднення половина ембріонів будуть нормальними. Однак великі практичні дані показують, що утворюється тільки близько 30% ембріонів, збалансованих по залученим в перебудову хромосомами. Крім того, існує вплив перебудови на нерасхождение в мейозі незалучених в перебудову хромосом (міжхромосомні ефект). Через це у носіїв перебудованих хромосом підвищений ризик утворення гамет, незбалансованих (анеуплоїдних) по хромосомах, не залученим в аберацію.
Ризик негативного впливу аберації на потомство в значній мірі залежить від типу перебудови, точок хромосомних розривів, статі носія і генетичного фону. Залежно від цих параметрів батьківська збалансована аберація має наступне вплив на розвиток плода: народження дитини з незбалансованим хромосомним набором в 1-17% випадків, мертвонародження або рання дитяча смертність в 5-8% випадків, спонтанне переривання вагітності в 20-27% випадків.
Завдяки бурхливому розвитку методів ЕКЗ, близько 10 років тому з'явилася можливість проводити Попередімплантаційна Генетичну Діагностику (ПГД) для носіїв збалансованих хромосомних перебудов. ПГД може бути запропонована їм як альтернатива інвазивної пренатальної діагностики та штучного переривання вагітності в разі визначення у плода незбалансованого хромосомного набору. У тому випадку якщо носії аберації страждають безпліддям, для подолання якого необхідно проведення ЕКО, нам здається особливо актуальною проведення такої діагностики.
Попередімплантаційна генетичний скринінг (ПГС)
Попередімплантаційна генетичний скринінг (ПГС) - це дослідження числа хромосом, часто втягуються в анеуплоїдії (зміна нормального числа хромосом) у ембріонів, отриманих в циклах ЕКЗ, до їх перенесення в порожнину матки. Використання ПГС запобігає перенесення ембріонів з аномальним числом хромосом (числове порушення каріотипу, анеуплоїдія). Згідно з численними даними провідних світових клінік ЕКО, у доімплантаційних ембріонів людини, отриманих при заплідненні ооцитів після оваріальної стимуляції, великий відсоток хромосомних аномалій. Залежно від віку жінки, параметрів спермограми та інших факторів (причина безпліддя, наявність звичного невиношування, аномальний каріотип, генетичний фон ...) від 40 до 80 відсотків доімплантаційних ембріонів мають хромосомні аномалії. У деяких подружніх пар все ембріони можуть мати хромосомні аномалії.
Підсадка ембріона з хромосомною патологією призводить до:
- відсутності імплантації
- спонтанного переривання вагітності
- мертвонародження або народження дитини з хромосомною патологією
Діти з хромосомною патологією (аномальним каріотипом) в більшості випадків мають вроджені розумові та, практично завжди, фізичні вади розвитку. Серед новонароджених найбільш поширеною хромосомною патологією є трисомія (три хромосоми замість двох в нормі) по 21-й хромосомі, або синдром Дауна. Симптоми захворювання добре відомі: затримка розумового розвитку, знижена опірність хворобам, вроджені серцеві аномалії, коротке кремезне тулуб і товста шия, а також характерні складки шкіри над внутрішніми кутами очей. Можливо народження живих дітей з трисомії по хромосомі 13 (синдром Патау), хромосомі 18 (синдром Едвардса). Ці хромосомні хвороби характеризуються ще більш важкими, ніж при синдромі Дауна, пороками розумового і фізичного розвитку.
Найбільш часто зустрічається у людини є трисомія по 16-й хромосомі (більше одного відсотка всіх випадків вагітності). Наслідком цієї трисомії є спонтанне переривання вагітності в першому триместрі.
Багатьом відома моносомія по хромосомі Х (одна статева хромосома замість двох в нормі) - синдром Шерешевського-Тернера. Пол у такої людини жіночий. Для жінок з моносомією Х характерно недорозвинення статевих органів, низький зріст, зближені соски, шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї і деформація ліктьових суглобів. Інтелект у більшості таких жінок збережений, однак частота олігофренії вище, ніж у жінок з нормальним каріотипом.
При проведенні ПГС доцільно досліджувати число хромосом, анеуплоїдії за якими найбільш часті і мають найбільш негативний вплив на пренатальне розвиток людини. Це статеві хромосоми - X і Y, і аутосоми - 13, 14, 15, 16, 17, 18, 21, 22. Така діагностика здатна виявити більше 70% всіх хромосомних аномалій у доімплантаційних ембріонів.
Визначення статі дитини
Я буду вам вдячна ... ЗАВЖДИ!
Я була дуже нещасна всі ці роки, продовжуючи вірити в те, що Богородиця вважатиме мене гідною знову обійняти дитину ... Розмовляючи з паном Парасхосом про свою проблему, я забула всі свої страхи і занепокоєння, прийнявши ситуацію такою, яка вона є. Має найвищий рівень професіоналізму і, перш за все, ...
Професійне ЕКО Лікування
Досвід спілкування з EMBIO і, безпосередньо, доктором Парасхосом, перевершив всі мої очікування. Вперше за останні 10 років, я отримала таку якісну в усіх відношеннях допомогу, і, в першу чергу, високопрофесійну. Доктор Парасхос був надзвичайно чуйний. Прекрасно розуміючи, скільком людям з ...
Вагітні в 44 - єдина клініка, яка дала нам варіанти, які ми хотіли
Це мій третій ЕКО, і перший раз тут. Попередні були в Торонто.Я завжди говорив, що це якість яєць через віковий чинник. Я в даний час 42.Будучі нефролога, це не моя область знань, але як лікар я був краще здатний оцінити деякі речі. EMBIO не перший ЕКО клініки ми дивилися на ...