Тема № 8. Біологія та генетика статі.
Основні положення хромосомної теорії спадковості.
Успадкування ознак Х-зчеплених і голандріческіх.
Ознаки, які контролюються генами, розташованими в статевих хромосомах, називаються зчепленим з підлогою. У людини описано понад 60 захворювань, зчеплених зі статтю, більшість з яких успадковуються рецесивно. Гени в статевих хромосомах можна розділити на 3 групи:
1. Гени частково зчеплені з підлогою. Вони розташовані в парних сегментах Х іY хромосом. До захворювань частково зчепленим з підлогою відносять: геморагічний діатез, судомні розлади, пігментний ретиніт, пігментну ксеродерму, загальну колірну сліпоту.
2. Гени повністю зчеплені з підлогою. Вони розташовані в ділянці Х хромосоми, для якого немає гомологичного ділянки в Y хромосомі (гетерологичеським). Ці гени контролюють захворювання: атрофія зорового нерва, м'язова дистрофія Дюшена, дальтонізм, гемофілія, здатність відчувати запах синильної кислоти.
3. Гени, розташовані в участкеY хромосоми. для якого немає гомологичного локусу в Х хромосомі, називаються голандріческімі. Вони контролюють ознаки: синдактилія, гіпертрихоз вушної раковини.
Ген дальтонізму проявляється у 7% чоловіків і у 05% жінок, але носіями цього гена є 13% жінок.
Зчеплене з підлогою спадкування було описано Т. Морганом на прикладі успадкування ознаки забарвлення очей у дрозофіли.
Відзначено кілька закономірностей успадкування зчеплених зі статтю ознак:
1) передаються хрест на хрест (від батька - дочки, від матері - синові);
2) результати прямого і зворотного схрещувань не збігаються;
3) у гетерогаметного статі ознака проявляється в будь-якому стані (домінантному або рецесивним).
Основні положення хромосомної теорії спадковості можна сформулювати наступним чином:
1. Гени знаходяться в хромосомах. Кожен ген в хромосомі займає певний локус. Гени в хромосомах розташовані лінійно.
2. Кожна хромосома представляє групу зчеплених генів. Кількість груп зчеплення у кожного виду дорівнює числу пар хромосом.
3. Між гомологічними хромосомами відбувається обмін аллельними генами - кросинговер.
4. Відстань між генами в хромосомі пропорційно відсотку кроссинговера між ними. Знаючи відстань між генами можна обчислити процентне співвідношення генотипів у потомства.
Пол - це сукупність морфологічних, фізіологічних, біохімічних, поведінкових та інших ознак організму, які обумовлюють репродукцію.
Ознаки, за якими відрізняються особини різних статей, ділять на первинні і вторинні. Первинні представлені органами, що забезпечують освіту гамет і запліднення (гонади, статеві шляхи, зовнішні і внутрішні статеві органи, які закладаються в ембріогенезі). Вторинні - не приймають безпосередньої участі в репродукції, розвиваються під впливом статевих гормонів і формуються в період статевого дозрівання. Це морфологічні ознаки організму. Наприклад, особливості розвитку кістково-м'язової системи, підшкірної жирової клітковини, волосяного покриву, тембру голосу, поведінки тварин.
1. Обмежені підлогою;
2. Контрольовані підлогою;
3. Зчеплені з підлогою.
Розвиток перших обумовлено генами, розташованими в аутосомах обох статей, але проявляються лише у однієї статі. Таке явище спостерігається в зв'язку з впливом відповідних статевих гормонів.
Прикладом друге є різна ступінь прояву генів у осіб різної статі. Так у людини ген лисості - тільки у чоловіків, а подагра - у 40% чоловіків і рідко - у жінок.