Це одне з найстрашніших генетичних захворювань. І головна його небезпека в тому, що у абсолютно здорових.
Раніше від муковісцидозу діти вмирали в дитинстві. Сьогодні наука зробила крок вперед і може допомогти хворим.
В Європі муковісцидоз поширений надзвичайно. Носієм патологічного гена є кожен 20-й європеєць. Але якщо при інших генетичних захворюваннях, наприклад, при гемофілії, патологія передається по якійсь одній лінії (хворіють тільки хлопчики, а носіями є тільки дівчатка), то з муковісцидозом все набагато складніше. Батьки можуть мати лише по половинці нещасливого гена і навіть не підозрювати про це.
«Визначити без ряду досить складних досліджень, є батьки носіями гена муковісцидозу, а тим більше, чи буде пара мати здорових дітей, практично нереально, - каже доктор медичних наук, професор, науковий керівник науково-клінічного відділу муковісцидозу ГУ МГНЦ РАМН, Микола Капранов . - Є, звичайно, якісь закономірності. Успадковується муковісцидоз таким чином, що з 4 народжених дітей один буде хворий, двоє будуть носіями гена, і одна дитина буде здоровий. Але, на жаль, так гладко трапляється не завжди - не буває правил без винятків. У нас було три сім'ї, де чоловік з дружиною, маючи дитину хворого на муковісцидоз, розлучалися, знаходили собі інших партнерів, і в новій сім'ї знову народжувалися хворі діти ».
При муковісцидозі страждають всі життєво важливі системи організму, і, перш за все, легкі. Народжений з такою хворобою немовля, страждає від нав'язливого кашлю, у нього рано з'являються запальні та обструктивні зміни в легенях, виявляються патогенні стафілококи. Рентгенологічне дослідження нерідко виявляє емфізему.
Зовнішні ознаки захворювання теж дуже характерні. Як правило, у малюка кукольнообразное особа, веретеноподібні кінцівки, «жаб'ячий» живіт, перетинчасті пальці.
У зв'язку з тим, що у хворих з потом виділяється багато хлориду натрію, раніше існувало повір'я: «Якщо під час поцілунку дитини відчувається сіль, значить, він скоро помре». І такі діти дійсно вмирали від легеневої і серцевої недостатності. Сорок років тому статистика показувала, що переважна більшість не доживала до віку 12 років. В даний час, завдяки вдосконаленню діагностики і появи сучасних ферментних і муколітичних препаратів, середня тривалість життя таких пацієнтів збільшилася до 40 років в Європі і до 25-27 років в Росії.
Знайти і знешкодити
Зараз вчені розробляють все нові і нові методи боротьби з цим захворюванням. В даний час лікування муковісцидозу проводиться із застосуванням новітніх технологій і схем лікування. Терапія муковісцидозу носить комплексний характер і направлена на розрідження і видалення в'язкого мокротиння з бронхів, боротьбу з інфекцією в легенях, на розрідження жовчі, заміщення відсутніх ферментів підшлункової залози, корекцію полівітамінний недостатності.
Заглянути в майбутнє
Основна робота лікарів і вчених спрямована на раннє виявлення муковісцидозу. Але, як вважають медики, щоб радикально знизити захворюваність, основний упор потрібно робити на допологову діагностику. Наприклад, в Європі, де проблемою муковісцидозу займаються давно і серйозно, існує спеціальна система скринінгів, яка полягає в масовому обстеженні молодих людей, які збираються обзавестися сім'єю, вагітних жінок, сімей, де вже народжувалися хворі діти.
У сім'ях, що входять до групи ризику, проводиться каскадний скринінг, щоб виявити хворих родичів і припинити поширення хвороби. Для нашої країни це поки що ідеал, до якого потрібно прагнути. Однак дещо майбутні батьки можуть зробити вже зараз.
Наприклад, пара, яка планує завести дітей, може самостійно пройти ДНК-аналіз. Обійдеться така процедура, в середньому, в 100 доларів. Зате користь від неї, можливо, виявиться неоціненною. Якщо раптом буде визначено наявність мутації, то жінка на 8-10 тижні вагітності повинна буде пройти спеціальне обстеження. Якщо з'ясується, що плід несе одну мутацію, значить, дитина буде носієм і його можна зберегти. Якщо ж буде діагностовано 2 мутації, що тягне за собою розвиток захворювання, вагітність переривається за бажанням жінки.
- «Практично всі хворі на муковісцидоз повинні постійно приймати ферментні препарати, оптимальним з яких є препарат Креон», говорить Микола Капранов. Креон випускається в капсулах, що містять мінімікросфери - маленькі частинки діаметром не більше 1,2 мм. Кожна Мінімікросфери містить ферменти підшлункової залози в спеціальній оболонці, що захищає їх від руйнівної дії кислоти шлунка. Настільки маленький розмір частинок забезпечує їм можливість повністю перемішуватися з їжею в шлунку і синхронно з їжею проходити в дванадцятипалу кишку, де і здійснюються процеси травлення. Така форма випуску забезпечує Креону значно більш високу ефективність у порівнянні з таблетками.
За даними статистики нашого центру, з моменту, коли хворі на муковісцидоз в Москві стали отримувати Креон, середня тривалість їх життя збільшилася з 16 до 28 років, тобто практично в 2 рази (середня тривалість життя хворих в Європі - 32-35 років). Креон - заслужено є ферментом №1 для лікування муковісцидозу в світі, більшість хворих в Європі і Америці приймають саме його.
Людмила Чиркова, Анна Болотова