Аналіз ехограм плодів з вадами мозку, викликаними незакриттям невральної трубки на різних етапах ембріонального розвитку, показує, що такі аномалії, як аненцефалія, екзенцефалія і грижі головного мозку, внаслідок грубих морфологічних змін можна діагностувати в II і III триместрах вагітності, а також в кінці I триместру.
Разом з тим, конкретна діагностика перерахованих вад в більшості спостережень вимагає ретельного ехографічного обстеження для виявлення специфічних макроскопічних ознак тієї чи іншої аномалії. Трансабдомінальні доступ більш ніж в половині випадків, на нашу думку, не забезпечує необхідною інформацією про деталі будови мозкового черепа і мозку плода, особливо в I і початку II триместру.
Використання трансвагінальної ехографії в таких ситуаціях виявляється єдиним надійним способом виявлення достовірних ознак окремих аномалій. Майже в кожному випадку виникає необхідність в диференціальної діагностики
При ехографічною діагностиці аненцефалії в окремих випадках кістки мозкового черепа імітує обмежена мозкова оболонка, яка містить мелкодисперсную суспензія.
Зображення неіснуючої мозкової тканини може провокувати гомогенне ехопозитивне зображення цереброваскулези над підставою черепа.
Диференціальна ультразвукова діагностика аненцефалії з екзенцефаліей в більшості випадків представляє значні труднощі. Тільки чітке виявлення фрагмента мозкової тканини дозволяє припускати екзенцефалію.
При патологоанатомічному обстеженні іноді відзначають розбіжність ультразвукового діагнозу екзенцефаліі. У наших спостереженнях у кількох плодів з ехографіческім діагнозом екзенцефаліі при патологоанатомічному дослідженні встановлена аненцефалія.
Однак звичайна процедура переривання вагітності не виключає втрати ніжною, не покритій кістками мозкової тканини. Можливо, цим пояснюють точку зору про вкрай рідкісної зустрічальності акоаніі-екзенцефаліі.
У декількох плодів з аненцефалія, виявленої за допомогою ехографії, патоморфологічні визначалася крайня ступінь вираженості микроцефалии. При цьому кістки склепіння черепа були розвинені і інтимно докладати зусиль до основи черепа. В цьому випадку була інформативна лише 30/40-ехографія для виявлення кісток склепіння черепа.
Розбіжностей в ультразвуковому, патоморфологическом і клінічному діагнозах при визначенні черепно-мозкових гриж ми не спостерігали. Слід зазначити, що за результатами наших досліджень частота різних варіантів локалізації гриж головного мозку у плода розподілилася наступним чином: потиличні - 75%, парієтальні - 20%, інші - 5%.
Таким чином, при анатомічно грубих вадах головного мозку, обумовлених незакриттям невральної трубки, факт виявлення такого морока, як правило, не є складним, проте абсолютну нозологическую приналежність при акранія можна встановити ехографічно, за нашими даними, лише в 85% випадків.
Ультразвукова діагностика гриж спинного мозку і spina bifida часто буває скрутній. Британські дослідники відзначають, що у плодів з менінгоміелоцеле можна спостерігати характерну ехографічні картину головного мозку в горизонтальній площині - головка «лимон» і мозочок «банан».
Разом з тим, за даними морфологів, відомо, що менінгоміелоцеле практично завжди супроводжується грубим пороком головного мозку - синдромом Арнольда-Кіарі II типу. За даними літератури, саме ультразвукові ознаки «лимон» і «банан» зазвичай демонструють цей порок у плода.
В результаті обстежень декількох сотень вагітних за допомогою ехографії були виявлені грижі спинного мозку і spina bifida у плодів, а також встановлено особливості ультразвукового зображення головного мозку в горизонтальній, фронтальній і сагітальній площинах.
У переважної більшості плодів зі спинномозковими грижами визначалися абсолютні морфологічні ознаки дизонтогенеза структур головного мозку, характерні для пороку Арнольда-Кіарі. Дослідження показало, що найбільш інформативні в горизонтальній площині дві основні ознаки: утруднена візуалізація мозочка - 83% і Вентр-куломегалія - 74%.
Використання фронтальній площині сканування дозволяє виділити кілька високоінформативних критеріїв пороку Арнольда-Кіарі:
- зміна форми бічних шлуночків;
- атипичность субарахноїдальних просторів лобових часток;
- асиметрію розташування судинних сплетінь бічних шлуночків.