При неонатальної формі гіпергліцінемію активність ферментів в тканини печінки або головного мозку незначна. При неонатальному варіанті виявляють дефект білка Р. При дослідженні ферментативної активності при дитячому і пізно виявляється варіантами виявляється дефект білка Т або дефект білка Н. гіпергліцінемію успадковується якщо ген, що кодує дефект білка є у двох батьків.
Ген білка Р локалізована на короткому плечі хромосоми 9, ген білка Н локалізована на короткому плечі хромосоми 16. Ген білка Т - на довгому плечі хромосоми 3. Діагностику можна провести при біоспіі ворсин хоріона при вагітності.
При некетотіческой гіпергліцінемію в залежності від віку в якому почали проявлятися симптоми виділяють такі варіанти:
1. Неонатальна форма гіпергліцінемію
Виявляється в перший тиждень життя млявим ссанням, відмовою від грудей, загальмованістю, вираженої гіпотонії м'язів (м'язова слабкість), судоми, гикавка, надалі глибока кома, зупинка дихання, смерть. Третина дітей не виживають не дивлячись на проведене лікування. У того, хто виживає є відставання психомоторного розвитку, судоми, епілептичні припадки.
Дитяча гіпергліцінемію проявляється судрогамі у віці 6 місяців, є відставання психомоторного розвитку.
3. Пізно виявляється форма гіпергліцінемію.
Виявляється прогресуючим спастичним парапарезом, атрофією зорових нервів і хореоатетоїдні рухами. Психічне розвиток зазвичай не страждає, але може бути легка розумова відсталість і судоми.
4. Тимчасова форма гіпергліцінемію.
У віці 2-8 тижнів виникає підвищений рівень гліцину в плазмі і спинномозкової рідини, потім нормалізується і все клінічні симптоми зникають.