Гомоцистеїн, розчинений в плазмі, провокує вільнорадикальне окислення ліпідів в ліпопротеїнів крові і тим самим їх затримку в крові, прискорює агрегацію тромбоцитів, викликає ушкодження ендотелію судин.
Гомоцистеїнемії вважається фактором ризику і виявляється в 30% випадків атеросклерозу, тромбозів, ішемічної хвороби серця. Вона виявляється при хворобі Альцгеймера, порушеннях вагітності - невиношування, мертвонародження.
При дефекті цистатіонін-синтази застосовується лікування вітаміном В6 в дозі 250-500 мг / день. При дефекті метилен-тетрагідрофолат-редуктази рівень гомоцистеїну може бути знижений завдяки вживання фолієвої кислоти по 5 мг / день. Вітамін В12 також робить позитивний вплив.
Цистиноз - це накопичення цистину
Аутосомно-рецесивна хвороба лизосомального накопичення, обумовлена порушенням білка цістінозіна. забезпечує транспорт цистину з лізосом. Можливо, є ензиматичний блок на шляху перетворення цистину, результатом якого є накопичення в організмі його кристалів. Частота - 1: 100000 (у Англії і Франції - до 1: 25000).
Відбувається відкладення цистинових кристалів в ретикулярних клітинах кісткового мозку, в клітинах печінки, нирок, селезінки, слизової оболонки прямої кишки, в лімфатичних вузлах і лейкоцитах, в клітинах рогівки і кон'юнктиви, в острівцевих клітинах підшлункової залози, аорті, атрофічних яєчниках і мозку.
Першими симптомами є поліурія, полідипсія, лихоманка невідомого походження. При дослідженні сечі виявляється лужної рН, глюкозурія і протеїнурія, що свідчить про синдром порушення функції ниркових канальців - синдромі Фанконі.
На другому році життя погіршується функція нирок і розвивається аминоацидурия, з підвищеним виведенням цистину з сечею, виявляються кристали цистину в сечі (цистинурия).