Загальні методи пренатальної діагностики
Пренатальна діагностика спадкових хвороб - комплексна, що швидко розвивається галузь медицини, яка використовує ультразвукову діагностику, хірургічну техніку і лабораторні методи. Методи перенатальной діагностики можна розділити на три групи: просівають, неінвазивні, інвазивні (з подальшою лабораторною діагностикою). Для кожного методу є свої показання та протипоказання, які дозволяють можливості та ускладнення. Тактика перенатальной діагностики повинна бути строго індивідуалізована відповідно до конкретної ситуації і стану вагітної.
Неінвазивні методи - це методи обстеження плода без оперативного втручання. В даний час до них відноситься тільки ультразвукове дослідження. УЗД дозволяє виявити вроджені вади розвитку, а також оцінити функціональний стан плода, плаценти, пуповини і оболонок. Дослідження може застосовуватися і як просівають, і як уточнююче метод. Діапазон вад, які розпізнаються за допомогою цього методу, досить широкий: аненцефалія, енцефалоцеле, олиго - і полідактилії, різноманітні вади серця і великих судин, вади сечостатевої системи і шлунково-кишкового тракту. Повторне УЗД плоду виконують за такими показаннями: наявність у жінки захворювань, що підвищують ризик народження хворої дитини (наприклад, цукровий діабет, алкоголізм); вплив тератогенного фактора; наявність вродженої вади розвитку у кого-небудь з подружжя; народження попередньої дитини з вадами розвитку; невідповідність розмірів плода терміну вагітності.