Розробка методів генетики соматичних клітин, молекулярної біології, цитогенетичних і біохімічних методів уможливила отримання, розмноження і всебічне вивчення клітинного матеріалу плоду, що розвивається з метою більш ранньої діагностики спадкової патології у людини. У зв'язку з відсутністю в даний час дієвих методів лікування, тяжким ураженням здоров'я при багатьох спадкових захворюваннях їх рання діагностика дає можливість попередити появу потомства з спадковим порушенням шляхом переривання вагітності, а іноді почати лікування відразу після народження або навіть в пренатальному періоді.
Отримання матеріалу розвивається внутрішньоутробно організму здійснюють різними способами. Одним з них є амніоцентез, за допомогою якого на 15-16-му тижні вагітності отримують амніотичну рідину, що містить продукти життєдіяльності плода і клітини його шкіри і слизових (рис. 6.34, А).
Забирається при амниоцентезе ...
матеріал використовують для біохімічних, цитогенетичних і молекулярно-біологічних досліджень. Цитогенетическими методами визначають стать плода і виявляють хромосомні і геномні мутації. Вивчення амніотичної рідини і клітин плоду за допомогою біохімічних методів дозволяє виявити дефект білкових продуктів генів, проте не дає можливості визначати локалізацію мутацій в структурній або регуляторної частини геному. Важливу роль у виявленні спадкових захворювань і точної локалізації пошкодження спадкового матеріалу плода відіграє використання ДНК-зондів.
Мал. 6.34. Методи отримання матеріалу для пренатальної діагностики. А - амніоцентез (пункція навколоплідної міхура через черевну стінку); Б біопсія ворсин хоріона (проникнення в матку через піхву і шийку матки):
1 -амніотіческая рідина, 2-плацента, 3 матка, 4 лобкової зрощення, 5 піхву, б-шийка, 7-крижі, 8- дзеркало, 9-канюля, 10 -хоріон
В даний час за допомогою амніоцентезу діагностуються всі хромосомні аномалії, понад 60 спадкових хвороб обміну речовин, несумісність матері і плоду по еритроцитарних антигенів.
З початку 80-х рр. XX ст. стало можливим використання для цілей медікогенетіческого діагностування матеріалу біопсії ворсин хоріона. На відміну від амніоцентезу це дослідження проводять в першій третині вагітності, що дозволяє при наявності показань переривати її в більш ранні терміни (рис. 6.34, Б).
Крім амніоцентезу і дослідження клітин ворсин хоріона застосовують і інші способи пренатальної діагностики. Для діагностики таких захворювань, какгемоглобінопатія, використовують пункцію судин плода з отриманням клітин його крові.
Методи фетоскопіі і ультразвукових досліджень дозволяють визначати стать плода і деякі вади його розвитку шляхом безпосереднього спостереження.
Пренатальна діагностика повинна проводитися до 20-22-го тижня вагітності, коли плід ще нежиттєздатний після її переривання. Переривання вагітності в більш пізні терміни може призвести до народження живої дитини і бути небезпечним для організму матері. Переривання вагітності завжди проводиться тільки за згодою батьків.
Так як багато методи пренатального обстеження плода не є абсолютно нешкідливими, а крім того, вони трудомісткі і дорогі, показання до такого обстеження повинні бути обгрунтовані.
Пренатальне обстеження плода проводять у випадках: 1) виявлення структурних перебудов хромосом (транслокації) у одного з батьків; 2) при наявності у батьків домінантного спадкового захворювання; 3) при наявності в сім'ї дітей з рецесивним спадковим захворюванням, що свідчить про гетерозиготності батьків; 4) при віці матері старше 35 років, що прогресивно підвищує ймовірність народження у неї потомства зі спадковою патологією; 5) при звичних викиднів, що викликають підозру на несумісність матері і плоду по еритроцитарних антигенів; 6) при наявності в сім'ї дітей з вродженими вадами розвитку.
Завдяки розробці способів пренатальної діагностики вдається скоротити число народжених зі спадковими захворюваннями.