Мал. 5.3.1. Блокування перетворення незамінної амінокислоти Phe в Tyr
До щодо безсимптомним ензимопатіях відносять ті випадки, коли відсутність або недостатня активність того чи іншого ферменту викликає хворобливі відчуття, але не загрожує життю людини. Так, наприклад, деякі люди страждають непереносимістю молока, яке виражається в тому, що навіть невелика кількість випитого молока призводить до розладу кишечника. Причина такої непереносимості полягає в різкому недоліку в кишечнику таких людей ферменту галактозидази, що розщеплює молочний цукор. Молочний цукор - це дисахарид лактоза, що складається з глюкози і галактози. Дисахариди в кишечнику не всмоктуються, вони повинні бути попередньо розкладені на свої складові частини - моносахариди. Відсутність галактозидази унеможливлює таке розкладання лактози і тим самим перешкоджає її засвоєнню. Люди, які страждають непереносимістю молока, легко засвоюють молочнокислі продукти (кефір, кисле молоко і ін.), В ході приготування яких молочний цукор руйнується.
До безсимптомним ензимопатіях відносять ті випадки, коли відсутність ферменту змінює зовнішність людини (або інші фенотипічні ознаки), але не порушує скільки-небудь важливих життєвих процесів. Наприклад, альбінізм характеризується природженою відсутністю пігментів в шкірі, волоссі і сітківці ока. Метаболічний ефект пов'язаний з втратою меланоцитами здатності синтезувати тирозиназу - фермент, що каталізує окислення тирозину в диоксифенилаланин і діоксіфенілаланінхінон, які є попередниками меланіну. При цьому альбіноси по здоров'ю не поступаються людям з нормальною забарвленням.
Як приклади придбаних ензмопатологій можна розглянути харчові та токсичні ензімопатії. До харчових ензимопатіях можна віднести різні авітамінози, оскільки для роботи багатьох ферментів необхідні вітаміни, які є складовою частиною ферменту. При недостатньому надходженні з їжею того чи іншого вітаміну порушується робота відповідного ферменту. Це, в свою чергу проявляється клінічно. Наприклад, таке захворювання як пелагра пов'язано з відсутністю в їжі вітаміну РР - нікотинової кислоти. Відсутність або недолік нікотинової кислоти в їжі призводить до порушення синтезу коферментів дегідрогеназ (NAD і NADF) і відповідно - до порушення окислення основних субстратів біологічного окислення. Найбільш характерними ознаками авітамінозу РР, тобто пелагри є ураження шкіри (дерматити), ураження шлунково-кишкового тракту (діарея) і порушення нервової діяльності (деменція).
До токсичним ензімопатологіі можна віднести, наприклад, отруєння таким отрутою, як ціаністий калій. Синильна кислота і її солі, в тому числі і ціаністий калій мають здатність зв'язувати залізо найважливішого дихального ферменту - цитохромоксидази. Вихід з ладу цього ферменту призводить до майже миттєвої смерті.