Основними завданнями центру медичної генетики є:
- Медико-генетичне консультування сімей;
- Уточнення генетичного діагнозу;
- Лікування ряду спадкових захворювань;
- Планування здорової вагітності;
- Пренатальна (допологова) діагностика порушень розвитку дитини;
- Лабораторна діагностика спадкових і вроджених захворювань;
- Цитогенетична і ДНК-діагностика генетичних захворювань;
- Моніторинг вроджених вад розвитку на території Красноярського краю.
У нашому центрі працюють фахівці високої кваліфікації, які отримали додаткове медичну освіту і спеціальність лікаря-генетика в провідних центрах країни.
За результатами діяльності КК МГЦ відзначений листом подяки Міністерства охорони здоров'я РФ за розвиток медико-генетичної служби в краї.
КК МГЦ оснащений новітнім обладнанням та діагностичними програмами вітчизняних і зарубіжних виробників.
У структуру КК МГЦ входять:
Відділення медико-генетичного консультування
Основні напрямки діяльності відділення:
- Медико-генетичне консультування подружніх пар за прогнозом потомства з визначенням ступеня ризику народження дитини з спадковим захворюванням або вродженим пороком розвитку;
- Планування здорової вагітності;
- Уточнення діагнозу спадкового захворювання;
- Ведення реєстру сімей та хворих зі спадковими і вродженими захворюваннями;
- Диспансерне спостереження за пацієнтами зі спадковими захворюваннями;
- Виїзні консультації в установи охорони здоров'я краю (пологові будинки, дитячі стаціонари) для уточнення діагнозу спадкових захворювань і синдромів;
- Профогляди в спеціалізованих дитячих будинках та спеціалізованих дитячих садах і школах з метою виявлення спадкових патологій у дітей;
- Науково-методична робота;
- Пропаганда медико-генетичних знань серед населення (виступи в засобах масової інформації: газети, телебачення, радіо, проведення днів відкритих дверей для студентів, школярів).
Група моніторингу вроджених вад розвитку (ВВР)
Основні напрямки діяльності групи моніторингу:
- Вивчення поширеності та структури ВВР серед дітей першого року життя;
- Виявлення нових тератогенних факторів навколишнього середовища;
- Формування крайового регістра ВВР;
- Виявлення сімей з обтяженим анамнезом по ВПР;
- Аналіз ефективності пренатальної діагностики ВВР.
