Прогерія - рідкісне спадкове захворювання, що виявляється передчасним і прискореним старінням організму. Виділяють дитячу прогерію, синдром Хатчінсона (Гатчінсона) -Гілфорда (HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA SYNDROME; 176670) та прогерію дорослих, синдром Вернера (WERNER SYNDROME; 277700). Найчастіше дитяча прогерія зустрічається спорадично, проте, описано кілька сімей з хворими сибсами, в тому числі від кровноспоріднених шлюбів, що свідчить про можливість аутосомно-рецесивного типу успадкування. Випадки повторного народження хворих дітей у здорових батьків також можна пояснити гонадним мозаїцизмом. Популяційна частота дитячої прогерії один на 4-7 мільйонів новонароджених (зустрічається у обох статей в рівній мірі).
До теперішнього часу в усьому світі описано близько 100 випадків захворювання дитячої прогерією. При цьому велика частина постраждалих дітей належить до білої раси. Відомий лише одна дитина негроїдної раси, якого вразила ця страшна хвороба.
Віком початку прогерії Хатчінсона-Гілфорда вважають 1-2 роки, але можливий і більш ранній дебют. Хворі мають характерний зовнішній вигляд: низький зріст, відносно велику голову і зменшену лицьову частину черепа, невеликий тонкий ростральний ніс ( «пташине» обличчя), микрогнатию, екзофтальм, тотальну алопецію, відстовбурчені вуха. Частими симптомами є: алопеція (вроджена або починається до півтора років, супроводжується руйнуванням волосяних фолікулів); истонченная з перших місяців життя шкіра, вибухали вени на волосистої частини голови; вроджені або виникають в грудному віці склеродермоподобная ущільнення внизу живота, на стегнах, сідницях; вогнищева гіперпігментація відкритих ділянок тіла, посилюється з роками. Гіпоплазія нігтів. Нігті ламкі, жовтуваті, потовщені, опуклі (симптом годинних стекол). Підшкірна жирова клітковина атрофується з раннього дитинства, довше зберігається на щоках і лобку (вага хворих зазвичай не перевищує 20 кг). З 1-2 років розвивається фіброз навколосуглобових тканин; контрактура ліктьових і колінних суглобів надає хворому «позу вершника». Характерні гіпоплазія, дисплазія і дегенеративні зміни скелета; пізнє прорізування молочних і постійних зубів; скупченість зубів; адентія і гіподонтія; множинний карієс. Уже з п'яти років у уражених дітей розвивається поширений атеросклероз, особливо аорти, коронарних і брижових артерій; в більш пізньому віці можуть з'явитися шуми в серці і гіпертрофія лівого шлуночка.
Ранній атеросклероз скорочує тривалість життя, основна причина смерті - інфаркт міокарда. Відомий випадок ішемічного інсульту.
Тривалість життя при дитячій прогерії від 7 до 27 років, тобто в середньому 14,2 року. Відомий тільки один випадок пацієнта, що пережив 27-річний рубіж, - японець, описаний Огіхарой і іншими в 1986 році і прожив 45 років.
За рівнем розумового розвитку діти з прогерією Хатчінсона-Гілфорда не поступаються одноліткам, а часто і випереджають їх.
Наявність мутацій в гені Ламін А / С в гетерозиготному стані виявлено також у кількох хворих з клінічними проявами синдрому Вернера (Chen L. з співавт). Однак, в більшості випадків синдром Вернера успадковується по аутосомно-рецесивним типом і обумовлений мутаціями в гені RECQL2.
У Центрі Молекулярної Генетики проводиться ДНК-діагностика прогерії Хатчінсона-Гілфорда, заснована на пошуку мутацій методом прямого автоматичного секвенування всієї послідовності, що кодує і прилеглих інтронних областей гена LMNA.