Це найбільш велика група спадкових нервово-м'язових захворювань. Залежно від характеру первинних змін умовно розрізняють ПМД:
первинні форми (міопатії);
вторинні форми (амиотрофии): спинальні; невральні.
Патогенез ПМД неясний. Для пояснення причин виникнення міодистрофія запропоновано кілька гіпотез (нейрогенна, судинна, мембранна), що розглядають механізми виникнення ПМД з позиції первинного, генетично детермінованого дефекту в нервах, судинах або в мембранах клітин.
Первинні форми ПМД (міопатії).
Характерно поступове наростання атрофії і слабкості м'язів верхніх і нижніх кінцівок, переважно проксимальних відділів. особи, шиї, тулуба. Поразка м'язів кінцівок і тулуба призводить до утруднення пересування (розгойдується - "качина" хода), до оттопиріванія лопаток ( "крилоподібні лопатки"), випинання живота ( "жаб'ячий живіт"), до звуження талії хворого ( "осина талія"). Внаслідок поширення процесу на лицьові м'язи хворий не може наморщити лоб, щільно закрити очі ( "Міопатичні особа"). При сміху і посмішці куточки рота надмірно розтягуються ( "поперечна посмішка"). Хворі не можуть встати зі стільця без допомоги рук; для того, щоб піднятися з підлоги, вони змушені встати спочатку на карачки, потім випрямити ноги і поступово, по черзі упираючись руками в гомілки, коліна і стегна, підняти тулуб. Поряд з атрофічною м'язами можуть спостерігатися псевдогіпертрофії деяких м'язів внаслідок відкладення жиру і розростання сполучної тканини. Особливо часто збільшуються в розмірах литкові м'язи. Вибірковість ураження (проксимальні відділи страждають більше дистальних) поступово призводить до утворення деформації і контрактур в тазостегнових, колінних, гомілковостопних суглобах, в пальцях рук. Симптомів органічного ураження нервової системи не буває. Спостережуване зниження, а потім і зникнення сухожильних рефлексів обумовлено м'язовими атрофіями. Чутливість, координація рухів, тазові функції збережені. Мають місце різноманітні вегетативні порушення - ціаноз кистей і стоп, підвищена пітливість і похолодання кінцівок, асиметрії шкірної температури і ін. Нерідко внаслідок залучення гладких м'язів відзначаються зміни внутрішніх органів: розширення і глухість тонів серця, утруднення зовнішнього дихання, млява перистальтика кишечника і ін.
Залежно від віку, початку захворювання, переважного ураження різних груп м'язів, його перебігу розрізняють такі форми міопатій.
псевдогіпертрофічна форма Дюшена;
ювенільний (поясноконечностная) форма Ерба-Рота;
плечолопаткових - лицьова форма Ландузі - Дежерина;