Найбільш поширений рада генетиків заводчикам - «уникнути синдрому популярного виробника». У той же час найбільш поширений рада одного заводчика іншому - «в'язати кращого з кращих». Так складається очевидно парадоксальна ситуація з передбачуваним слідством: «кращі» собаки мають найбільший попит, тому ці пси дають найбільшу кількість нащадків і стають популярними виробниками.
Популярність популярних псів
Ще 100 років тому Вільямс Хейнс (1915) писав про «вплив популярного виробника», зазначивши, що в трьох породах тер'єрів, яких він досліджував - ірландський тер'єр, шотландський тер'єр і фокстер'єр, - близько 40% цуценят були нащадками тільки 20% псів-виробників . У ті часи «популярність» була зовсім іншою, ніж зараз - його «плодовиті» пси давали 5-7 виводків, що в наш час є досить незначною кількістю. І що дивно, Гейнц вважав, що популярні виробники, в дійсності, приносять породі користь, зберігаючи різнотипність в породі.
На перший погляд може здатися, що якщо щорічно близько 40% цуценят народжуються від 20% псів-виробників, то в підсумку це призведе до більшої однотипності в породі. Відібрані виробники в більшій чи меншій мірі є винятковими тваринами, але їх відбір не має єдиної системи. Більшість з них мають перевагу за деякими конкретними фізичними показниками, але вони не мають переваги за однаковими показниками або в рівній мірі, і навіть ні в рівних ситуаціях або напрямках. Тут працюють особисті схеми, уявлення про ідеал різних заводчиків, в результаті, невелике число різнотипних виробників дають велику кількість (вище середнього) нащадків, порушуючи середні показники по породі в наступному поколінні і вносячи ненормальне кількість варіацій. Той факт, що штучна селекція дає малій кількості відібраних різнотипних виробників можливості надмірного впливу на породу, повинен завжди тримати тип домашніх тварин в нестабільному стані (зберігати мінливість). Мені здається, що цей важливий фактор значною мінливості завжди відзначали серед одомашнених порід.
Гейнц вважав, що використання популярних виробників - це хороша ідея, тому що він думав, що вони досить сильно відрізняються один від одного і не допустять занадто великого однаковості в породі. Який зв'язок між популярним виробником, який сприяв підвищенню якості генофонду в 1915 році, і джерелом проблеми, яку намагаються вирішити заводчики 100 років тому? Що це за «синдром», який так турбує генетиків сьогодні?
Погані новини: ДНК
Для того щоб зрозуміти суть проблеми, необхідно розуміти основи генетики. Ви, напевно, знаєте про мутації - частинки ДНК, що не реплицируются ідеально, або, можливо, були пошкоджені якимось екологічним токсином. Якщо мутація є домінантною і зачіпає якісь життєво важливі процеси, то вона видаляється з генофонду шляхом природного відбору, така особина не зможе передати свої гени наступному поколінню. Але багато мутації не мають негативних наслідків, оскільки знаходяться в парі з домінантним нормально функціонуючому аллелем. Ці «рецесивні» мутації не проявляють себе в геномі, і можуть бути передані наступному поколінню так само, як і будь-який інший ген, і поки потомство має копію нормального алеля, мутація не проявляється. Мутації стають проблемою, коли особина успадковує дві однакові копії алелі, тобто є гомозиготною. Без, принаймні, одного нормального, немутірованного алелі ген не зможе функціонувати належним чином, і наслідки можуть варіюватися від чогось щодо тривіального (наприклад, різний колір очей або злегка короткі ноги) до катастрофічного (наприклад, сліпота, порушення життєво важливих біохімічних параметрів, рак).
Мутації відбуваються постійно. Мутації, несприятливі наслідки яких видно відразу, видаляються з генофонду шляхом природного відбору, в той час як рецесивні аллели залишаються в геномі як «генетичного вантажу». Кожна собака - фактично, кожен організм - має свій власний унікальний набір пошкоджених алелей, яка не завдає жодної шкоди до тих пір, поки існує копія нормального алеля, який працює як це і передбачалося.
народження зірки
Тепер подивимося, що відбувається в популяції чистокровних собак. Давайте уявимо, що ця мила група собак на малюнку представляє вашу породу з фенотипическими варіаціями, які відображають нюанси типу, очевидні для грамотного заводчика. Ми дали кожному собаці (графічно) рецесивні мутації, трохи пошкоджене ДНК, яка не надає згубного впливу на собаку. Якщо кожна собака в нашій популяції матиме цуценят в цьому році, то частота присутності цих різних алелей в популяції залишиться приблизно такою ж і в наступному поколінні.
Але що станеться, якщо одна з цих собак стане переможцем на великій виставці і стане зіркою? Якщо це сука, вона буде мати послід престижних цуценят, і наступний послід від неї, швидше за все, народиться тільки через рік.
Однак, якщо нашою зіркою стане кобель (назвемо його «Хенк»), то він буде активно в'язатися і від нього народяться десятки (або більше!) Цуценят в один рік. Хенк передасть їм половину своїх генів, як хороших, так і поганих, тому безліч копій його рецесивних, прихованих мутацій передадуться його щенятам.
До тих пір, поки шкідливі мутації Хенка знаходяться в парі з нормальним алелем у його цуценят, вони не виражені і не викликають ніяких негативних наслідків. Але якби ви могли подивитися генофонд породи в цьому новому поколінні, то побачили б, що тепер він помітно відрізняється.
Мутації Хенка всього за одне покоління перетворилися з рідкісних в поширені, і тепер приховані в геномах десятків його нащадків. Поки мало що можна побачити на цьому поколінні. Цінні цуценята, які несуть в собі рецесивні мутації батька, нічим не відрізняються від тих, у яких цих рецесивних генів немає.
Наступне покоління
Однак уже в наступному поколінні ми починаємо бачити перший натяк на наявність проблеми. Можливо, було проведено кілька в'язок полусибсов або в'язки батько-дочка, і деякі цуценята стали гомозиготними по мутації Хенка. Можливо, мутація є летальною, і тоді з'являться мертвонароджені цуценята, а можуть народитися і хворими. Але заводчики будуть здивовані - у них в лініях ніколи такої проблеми не було, або навіть в породі, так що, можливо, це просто невезіння? Ніхто поки не бачить, що це лише верхівка айсберга.
Ще одне покоління, і тут проблеми дійсно почнуться. Носії з першого покоління передали мутацію половині своїх нащадків, а в результаті в'язок полусибсов або лінійного розведення на Хенка почнуть народжуватися хворі цуценята. Хоча в цей час число хворих цуценят все ще відносно невелика, кількість носіїв буде вже значним, і до того ж наш популярний виробник, ймовірно, як і раніше активно використовується в розведенні, і виробляє більше, ніж його «справедлива частка» в кожному поколінні. Ви вже бачите, до чого це веде. Насіння були посіяні.
Кожен послід цього популярного виробника - це мінус одна репродуктивна можливість для інших потенційних виробників породи і, отже, частота генів цих невикористаних виробників буде скорочуватися в популяції. У той же час, численні суки будуть давати потомство від Хенка, які будуть полусибсов для десятків інших цуценят в своєму поколінні. Спокуса отримати в свої лінії зіркові гідності Хенка, ймовірно, призведе до кількох лінійним в'язанням, коли будуть в'язатися носій з носієм.
Ох, у нас проблема
Саме тоді заводчики починають помічати, що існує «проблема» в породі. Не потрібно бути супер-експертом по родоводів, щоб відстежити збільшується поголів'я хворих собак назад до Хенка, нашого популярного виробника, якого тепер будуть звинувачувати за те, що заніс нове захворювання в породу. Закличуть на допомогу вчених-генетиків - вивчити дефектну частину ДНК Хенка і розробити надійний тест. Потім заводчики будуть намагатися усунути раніше настільки цінні гени Хенка з генофонду, завдаючи пропорційний супутній збиток генетичному спадщини всіх сук, з якими він в'язався. Генетична «зачистка» в спробі очистити породу від мутації затягнеться на кілька поколінь. Підсумковий збиток генофонду може стати катастрофічним.
Таке регулярно відбувається у всіх породах. Звичайно, проблема не в бідному Хенк. Якщо повернути час назад, на тій доленосною виставці експерт міг вибрати іншого кобеля, скажімо, на прізвисько Роско, і траєкторія розвитку породи була б зовсім іншою, але наслідки в значній мірі виявилися б ті ж самі. Роско залишив би своє генетична спадщина десяткам прекрасних щенят, половина з яких буде мати одну шкідливу мутацію, яка проявиться через декілька поколінь в майбутньому і створить проблему в породі. Заводчики, в кінцевому підсумку, побачать проблему, заб'ють тривогу і почнуть роботу з викорінення шкідливої гена з породи. Генофонд буде очищений, і наступного разу коли переможцем великої виставки стане черговою кобель, весь цей цикл почнеться заново.
Нещасливе спадщина популярного виробника
Реальна проблема популярного виробника полягає в тому, що негативні генетичні наслідки його популярності не проявляються протягом декількох поколінь, а на той час в породі вже існує серйозна проблема. Причиною досить великої кількості захворювань, властивих конкретної породі, є один рецесивний ген (175 на момент написання цієї статті; OMIA), що свідчить про поширеність даної проблеми (в дійсності, деякі породи зараз страждають від численних рецесивних генетичних розладів).
Carol Beuchat PhD