Ретинобластома - рак, що виникає з незрілої сітківки.
Симптоми зазвичай включають лейкокорія (білий рефлекс зіниці), косоокість і рідше порушення зору. Діагноз грунтується на офтальмологічному обстеженні, УЗД, КТ, МРТ.
Причини ретинобластоми у дітей
Ретинобластоми виникають у 1/15 000-1 / 30 000 живонароджених і складають близько 3% онкологічних захворювань у дітей. Їх, як правило, діагностують у дітей <2 лет; <5% случаев диагностируют у детей>5 років. Рак може бути спадковим. Близько 25% пацієнтів мають двобічне ураження. Ще 15% пацієнтів мають односторонні спадкові захворювання, а решта 60% - неспадкові односторонні захворювання.
Симптоми і ознаки ретинобластоми у дітей
У пацієнтів зазвичай розвивається лейкокорія (білий рефлекс зіниці, іноді званий котячим зіницею) або косоокість. Значно рідше виявляють запалення очей або порушення зору. У рідкісних випадках рак вже встигає розповсюдитися через зоровий нерв або судинну оболонку або гематогенним шляхом, в результаті чого розвиваються пухлини.
Якщо є підозра, очне дно в обох очах має бути детально обстежено за допомогою непрямої офтальмоскопії з широко розширеними зіницями. Рак проявляється як одне або кілька сіро-білих підвищень в сітківці; джерело раку може бути видно в склоподібному тілі.
Діагностика ретинобластоми у дітей
Діагноз зазвичай підтверджують УЗД і КТ очей. Майже у всіх пухлинах за допомогою КТ можуть бути виявлені кальцифікації. Однак якщо зоровий нерв виявляється зміненим під час офтальмоскопії, МРТ краще для виявлення дисемінації раку в зоровий нерв або судинну оболонку. Всякий раз, коли підозрюється екстраокулярних поширення, обстеження повинно включати сканування кісток, аспірацію кісткового мозку і біопсію, а також люмбальна пункція.
Діти, батьки або сиблинги яких мали ретинобластому в анамнезі, повинні бути оглянуті офтальмологом після народження. Пацієнтам з ретинобластома потрібно молекулярно-генетичне дослідження, а при виявленні мутацій зародкової лінії батьків потрібно перевірити на наявність тієї ж мутації. Якщо у наступних дітей цих батьків виявлять мутації зародкової лінії, їм буде потрібна така ж генетичне тестування і регулярне офтальмологічне обстеження. Рекомбінантні ДНК-зонди можуть бути корисні для виявлення безсимптомних носіїв.
Прогноз ретинобластоми у дітей
Якщо рак діагностовано на внутріокулярной стадії,> 90% пацієнтів можна вилікувати. Прогноз для пацієнтів з метастатичними враженнями залишає бажати кращого.
У пацієнтів зі спадковою ретинобластому частота повторного раку збільшується; близько 50% виникає в опроміненої області. Ці пухлини здатні включати саркоми і злоякісну меланому. За 30 років діагностики у 70% був встановлений повторний рак.
Лікування ретинобластоми у дітей
У пацієнтів з двобічним ураженням зір, як правило, зберігається. Променева терапія проводиться за допомогою зовнішнього опромінення або для дуже маленьких пухлин як брахітерапії (прикріплення Радіоактивного Плака до стінки ока поруч з пухлиною).