Олівопонтоцеребеллярная атрофія є поняттям, об'єднуючим групу захворювань при якій спостерігаються дегенеративні зміни в деяких структурах головного мозку.
Ці захворювання мають як спорадичні форми, так і спадкове походження по аутосомно-рецесивним і аутосомно-домінантним ознакою. Ураження при цьому піддаються:
- Міст (оливи, вентральні ядра і волокна).
- Мозочок (ніжки і біла речовина).
- Спинний мозок (провідні шляхи передніх рогів і базальних гангліїв).
Характерні загальні ознаки патології
Незважаючи на те, що подібна група захворювань характеризується деякими відмінностями (наявністю ураження сітківки очей і окорухових нервів, наявність або відсутність карциноми внутрішніх органів, ступенем вираженості псіхічесіх порушень), вона має і певні загальні ознаки.
- Зміна поведінкових реакцій, розвиток деменції.
- Проблема координації та злагодженості рухів, що обумовлено ураженнями мозочка.
- Прояву ознак, що нагадують хвороба Паркінсона. Виникають внаслідок екстрапірамідальной порушень.
- Атонія і атрофічні зміни м'язів.
- Ураження окорухового нерва.
Останні два клінічнихознаки присутні не у всіх варіантах цієї групи захворювань.
Початкові стадії проявляються у людей після 40 років, але іноді патологія проявляється трохи раніше, а ще рідше зустрічається в дитячому віці. Перші симптоми виражаються в атаксії, хода у хворого змінюється, стає невпевненою, спостерігається дискоординація. Після відбувається приєднання тремтіння рук і голови. Іноді можуть підвищуватися периферичні сухожильні рефлекси, виникають скарги з приводу нетримання сечі.
У занедбаній стадії лікар відзначає у хворого виражені психічні відхилення, синдром по типу паркинсонического, погіршення зору, депресивний стан. Можуть також виникати бульбарні порушення, офтальмоплегия, парези, в тому числі пов'язані з мімічних м'язів, сухожильні рефлекси знижуються або можуть зовсім бути відсутнім.
Спадкові варіанти хвороби
Виділяється кілька основних нозологічних варіантів олівопонтоцеребеллярная атрофії. Кожен з них має деяку схожість клінічних проявів, а й відрізняється певними особливостями.
атрофія Менделя
Для цього захворювання характерним є його повільне прогресування, успадковується воно по аутосомно-домінантним типом. Вперше його можна діагностувати у віці від 11 до 60 років. Для нього характерні ознаки атаксії, зміни мовної функції, тремтіння рук, порушення процесу ковтання, зниження тонусу і гіперкінез. Іноді можуть спостерігатися порушення, пов'язані з патологією окорухових нервів.
Дегенерація Фіклера-Вінклера
Спостерігається у людей від 20 і до 80 років, успадкування його носить аутосомно-рецесивний механізм. Основним проявом є атаксія кінцівок при збереженні рухової активності.
Ретинальная атрофія
Початок бере в досить молодому віці, спадковість проявляється по аутосомно-домінантним типом. Характерною особливістю є пігментна атрофія сітківки ока. Крім цього відбувається розвиток атаксії і інших ознак ураження мозочка. Іноді виникають екстрапірамідальні відхилення.
Тип Шута-Хаймакера
Починається в дитячому або юнацькому віці. Проходить по аутосомно-домінантним варіанту спадкування. Порушення при цьому полягають у мозочкових ознаках ураження, а також виникає лицьовий параліч, бульбарні (мова, ковтання) і вібраційні відхилення.
Олівопонтоцеребеллярная атрофія Картера
критерії діагностики
Діагноз олівопонтоцеребеллярная атрофії ставиться на підставі клінічних проявів і за допомогою додаткових методів дослідження. Оскільки захворювання є спадковими, то проводиться ДНК-діагностика, а також КТ і МРТ. Підтвердження захворювання відбувається за допомогою пневмоецефалографіі.
(Поки немає голосів)