Стовбурові клітини від народженого за допомогою ЕКЗ і ПГД брата були пересаджені дівчинці з синдромом Швахмана-Даймонда. За допомогою преимплантационной генетичної діагностики, яка передувала переносу ембріона в протоколі ЕКО, ембріологам вдалося виключити народження дитини з таким же генетичним захворюванням. Крім того, дитина-рятівник по тканинної сумісності народилася генетично ідентичним сестрі, що вкрай важливо для застосовуваної методики.
Інститут стовбурових клітин людини (ІСКЧ) став розробником нового методу, а також виступив в якості організатора проекту. Для реалізації поставленої мети до роботи були залучені такі клінічні групи і наукові колективи, як:
- Центр Genetico;
- Гемабанк - банк пуповинної крові;
- Інститут репродуктивної Генетики (Чикаго);
- клініка Генезис;
- НДІ ім. Р.М. Горбачової;
- Пологовий будинок №17 Санкт-Петербурга.
Трансплантація, яка була проведена російськими вченими та медиками, стала першим в світі випадком, коли для лікування синдрому Швахмана-Даймонда була використана ПГД. Всього в світі успішно було проведено всього кілька десятків трансплантацій пуповинної крові. Донорами кожен раз ставали генетично сумісні з пацієнтом брати і сестри, для народження яких був використаний метод ПГД. Але всі ці трансплантації проводилися для лікування інших захворювань.
Першим в світі цей метод був освоєний Юрієм Верлінський і групою вчених під його керівництвом в США. В Америці і Європі трансплантація пуповинної крові застосовувалася для лікування лейкозу, анемії Фанконі, синдрому Оумена, таласемії, хвороби Краббе і синдрому Даймонда-Блекфана. Тепер до цього списку можна сміливо віднести і синдром Швахмана-Даймонда.
Таке важке генетичне захворювання, як синдром Швахмана-Даймонда, проявляється в:
- порушення кровотворення;
- порушення функції підшлункової залози;
- порушення в роботі імунної системи;
- скелетних порушеннях;
- схильності до лейкозу.
Єдиним на сьогоднішній день ефективним методом лікування цієї патології є трансплантація пуповинної крові або стовбурових клітин кісткового мозку від генетично сумісного донора. На жаль, знайти сумісного донора практично неможливо для більшої частини хворих цим синдромом.
На той момент батьки дівчинки планували народження ще однієї дитини, але цілком виправдано побоювалися високого ризику успадкування їм синдрому Швахмана-Даймонда, як і двох попередніх дітьми.
Необхідна персональна тест-система для дослідження генетичних мутацій по одній єдиній клітині була розроблена спільно фахівцями з Інституту репродуктивної Генетики (Чикаго) і Центру Генетико.