Що таке Серповидно-клітинна анемія -
Серповидно-клітинна анемія - це спадкова гемоглобінопатії, пов'язана з таким порушенням будови білка гемоглобіну, при якому він набуває особливого кристалічна будова - так званий гемоглобін S. Еритроцити, що несуть гемоглобін S замість нормального гемоглобіну А, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа) , за що ця форма гемоглобінопатії і отримала назву серповидно-клітинної анемії.
Серповидно-клітинна анемія досить поширена в регіонах світу, ендемічних з малярії, причому хворі серповидно-клітинною анемією мають підвищену (хоча і не абсолютною) вродженої стійкістю до зараження різними штамами малярійного плазмодія. Серповидні еритроцити цих хворих також не піддаються зараженню плазмодія в пробірці.
Що провокує серповидно-клітинна анемія:
Серповидно-клітинна анемія успадковується по аутосомно-рецесивним типом. У хворих, гетерозиготних по гену серповидно-клітинної анемії, поряд з серпоподібними еритроцитами, що несуть гемоглобін S, в крові є в наявності і нормальні, несучі гемоглобін А. При цьому хвороба менш виражена клінічно, протікає легше, а іноді взагалі не викликає симптомів, і серповидні еритроцити виявляються випадково при лабораторному дослідженні крові. У гомозигот за геном серповидно-клітинної анемії в крові є тільки серповидні еритроцити, що несуть гемоглобін S, і хвороба протікає важко.
Якщо обоє батьків несуть ген серповидно-клітинної анемії, то у їхніх дітей з 25% ймовірністю може бути серповидно-клітинна анемія і існує 50% вірогідність успадкувати тільки схильність до неї. Якщо ген серповидно-клітинної анемії є тільки у одного з батьків, немає абсолютно ніякого ризику, що у дитини буде серповидно-клітинна анемія, хоча є 50% шанс, що дитина успадкує один ген серповидно-клітинної анемії.
Патогенез (що відбувається?) Під час серповидно-клітинної анемії:
Еритроцити, що несуть гемоглобін S, володіють зниженою стійкістю і зниженою кисень-транспортує здатністю, тому у хворих з серповидно-клітинною анемією підвищено руйнування еритроцитів в селезінці, укорочений термін їх життя, підвищений гемоліз і часто є ознаки хронічної гіпоксії (кисневої недостатності) або хронічного « перераздражения »еритроцитарного паростка кісткового мозку.
Симптоми Серповидно-клітинної анемії:
Серповидно-клітинна анемія клінічно характеризується симптомами, викликаними, з одного боку, тромбозом судин різних органів серпоподібними еритроцитами, а з іншого - гемолітична анемія. Ступінь тяжкості анемії залежить від концентрації HbS в еритроциті: чим вона більше, тим яскравіше і важче симптоматика. Крім того, в еритроцитах можуть бути присутні й інші патологічні гемоглобіни: HbF, HbD, НЬС і ін. Іноді серповидно-клітинна анемія поєднується з таласемією, при цьому клінічні прояви можуть зменшуватися або, навпаки, наростати.
У первісному періоді хвороби уражається переважно костномозговая система: з'являється припухлість, а також біль за рахунок тромбозу судин, що живлять суглоб і кістка. Можливий асептичний некроз головки стегнової кістки з приєднанням надалі інфекції і остеомієліту. Гемолітичні кризи розвиваються зазвичай після перенесених інфекцій, мають регенераторний або гіпорегенераторная характер і є основною причиною смерті цих хворих. В окремих випадках спостерігається секвестраціонно криз за рахунок депонування крові в селезінці і печінці, який виражається больовим абдомінальним синдромом за рахунок швидкого збільшення цих органів і супроводжується колапсом; при цьому гемоліз може бути відсутнім, зустрічається легеневий інфаркти у зв'язку з порушенням мікроциркуляції на рівні легеневих судин.
У другому періоді постійний симптом - гемолітичної анемії. Розвивається в трубчастих кістках гіперплазія кісткового мозку (в них відбувається активне кровотворення як компенсаторна реакція на гемоліз) супроводжується характерними змінами скелета: тонкі кінцівки, викривлений хребет, баштовий череп з виступами в області чола і тім'яної кістки. Гепато- іспленомегалія розвиваються за рахунок активації в них еритропоезу, а також вторинного гемохроматозу і тромбозу; у частини хворих формується жовчнокам'яна хвороба. Гемосидероз серцевого м'яза призводить до серцевої недостатності, а гемосидероз печінки, підшлункової залози - до цирозу печінки і цукрового діабету.
Тромбоз судин нирок протікає з гематурією і подальшої нирковою недостатністю. Неврологічна симптоматика обумовлена інсультом, паралічем черепних нервів і ін. Характерні трофічні виразки на нижніх кінцівках. Більшість хворих з важкою формою серповидно-клітинної анемії гине протягом 5 років, а пережили цей термін вступають в третій період, який характеризується ознаками різко вираженою гемолітичної анемії. Селезінка у них зазвичай не прощупується, так як повторні інфаркти призводять до її зморщування - аутоспленектоміі. Печінка залишається збільшеною, нерівномірно ущільненої, а часті інфекції приймають нерідко септичний перебіг.
Гематологічні зміни. Концентрація гемоглобіну знижується (