Що таке Серповидно-клітинна анемія -
Серповидно-клітинна анемія - це спадкова гемоглобінопатії, пов'язана з таким порушенням будови білка гемоглобіну, при якому він набуває особливого кристалічна будова - так званий гемоглобін S. Еритроцити, що несуть гемоглобін S замість нормального гемоглобіну А, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа) , за що ця форма гемоглобінопатії і отримала назву серповидно-клітинної анемії. Серповидно-клітинна анемія досить поширена в регіонах світу, ендемічних з малярії, причому хворі серповидно-клітинною анемією мають підвищену (хоча і не абсолютною) вродженої стійкістю до зараження різними штамами малярійного плазмодія. Серповидні еритроцити цих хворих також не піддаються зараженню плазмодія в пробірці.
Що провокує серповидно-клітинна анемія:
Серповидно-клітинна анемія успадковується по аутосомно-рецесивним типом. У хворих, гетерозиготних по гену серповидно-клітинної анемії, поряд з серпоподібними еритроцитами, що несуть гемоглобін S, в крові є в наявності і нормальні, несучі гемоглобін А. При цьому хвороба менш виражена клінічно, протікає легше, а іноді взагалі не викликає симптомів, і серповидні еритроцити виявляються випадково при лабораторному дослідженні крові. У гомозигот за геном серповидно-клітинної анемії в крові є тільки серповидні еритроцити, що несуть гемоглобін S, і хвороба протікає важко. Якщо обоє батьків несуть ген серповидно-клітинної анемії, то у їхніх дітей з 25% ймовірністю може бути серповидно-клітинна анемія і існує 50% вірогідність успадкувати тільки схильність до неї. Якщо ген серповидно-клітинної анемії є тільки у одного з батьків, немає абсолютно ніякого ризику, що у дитини буде серповидно-клітинна анемія, хоча є 50% шанс, що дитина успадкує один ген серповидно-клітинної анемії.