Головна / Енциклопедія / Що таке надпочечниковая гіперандрогенія?
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз призводить до розвитку адреногенитального синдрому (далі АГС). Це захворювання обумовлено генетично, і успадкування його відбувається аутосомно-рецесивним шляхом. В основі захворювання лежить неповноцінність ферментних систем в надниркових залозах, а саме дефіцит С21-гідроксилази, що буває в 80-90% випадків.
Фермент С21-гідроксилази бере участь в синтезі андрогенів кори надниркових залоз. Патологія може не проявлятися, якщо успадкований один патологічний ген і проявляється при присутності обох аутосом 6 пари. Слабо виражений дефіцит С21-гідроксилази компенсується до певного віку.
Коли функція надниркових залоз посилюється (емоційне навантаження, початок статевого життя) відбувається порушення синтезу стероїдів в сторону андрогенів, а це пригнічує дію на синтез гонадотропінів, що призводить до порушення циклічних процесів в яєчниках.
Можливі зміни в яєчниках:
- пригнічення росту і дозрівання фолікулів на ранніх стадіях, як наслідок, аменорея
- гальмування повноцінного дозрівання зростаючої яйцеклітини, що проявляється клінічно олигоменореей і ановуляцією
- овуляція відбувається, але неповноцінне жовте тіло, клінічно проявляється невиношуванням вагітності, недостатністю лютеїнової фази, при цьому менструації можуть залишатися регулярними
Всі варіанти гіпофункції яєчників є причиною безпліддя.
Симптоми надниркової гіперандрогенії
АГС поділяють на класичну і легку форми, в залежності від вираженості дефіциту С21 гідроксилази. Для класичної форми характерна вроджена гіперплазія наднирників. Вирилизация цього типу призводить до патологічному формуванню статевих органів - помилковому жіночому гермафродитизм. При народженні дітям можуть неправильно визначити стать. Надалі дітям з такою патологією проводять корекцію статі хірургічним способом, і спостереження проводиться дитячим ендокринологом.
У періоді статевого дозрівання основні скарги - це гірсутизм, порушення менструального циклу і акне. Перші менструації приходять пізно - в 15-16 років, спочатку вони можуть бути регулярними, але в подальшому стають мізерними і рідкісними. Посилюється гірсутизм в області білої лінії живота, на внутрішній поверхні стегон, на верхній губі. Шкіра жирна, пориста. Статура ближче до чоловічого, широкі плечі і вузькі стегна, зростання невисокий, кінцівки вкорочені, молочні залози недорозвинені.
При Постпубертатная формі АГС порушена і менструальна і репродуктивна функції. Виявляється постпубертатная форма невиношуванням вагітності, яка переривається на маленьких термінах. Чим вище дефіцит С21-гідроксилази, тим виражено порушення репродуктивної функції. В цьому випадку гірсутизм виражений не так яскраво, оволосіння убоге по білій лінії живота і невелика кількість волосків над верхньою губою. Статура за жіночим типом, молочні залози розвинені нормально.
діагностика АГС
В діагностиці АГС основну роль визначають гормональним дослідженням. Важливим фактором є сімейний анамнез, при зборі якого з'ясовується наявність родичок з порушенням менструального циклу, як по лінії матері, так і по лінії батька.
Діагностика Постпубертатная АГС:
При УЗД виявляються ознаки ановуляции, присутні фолікули різного ступеня зрілості, які не досягають періовуляторние розмірів. Базальна температура свідчить про наявність недостатності жовтого тіла.
Лікування надниркової гіперандрогенії
Лікування АГС направлено на нормалізацію менструального циклу, стимуляцію овуляції, придушення гипертрихоза. Глюкокортикостероїди застосовують для корекції порушення гормональної дисфункції кори надниркових залоз, дозу яких підбирають, контролюючи рівень ДЕАС, тестостерону і 17-КС. Оптимальною дозою вважається та, при якій рівень цих показників знаходиться на верхній межі норми і не перевищує її. Крім гормональних досліджень контролюють базальну температуру, за графіком якої можна чітко простежити повноцінність фаз менструального циклу. Якщо друга фаза неповноцінна, то проводять стимуляцію овуляції, починаючи з 5 по 9 день менструального циклу, результатом часто стає вагітність. Щоб уникнути невиношування, терапію глюкокортикоїдами переривати не можна і тривалість їх прийому визначають індивідуально.