Шкідливі і корисні мутації
Середня частота мутацій у бактерій оцінюється як 10-9 на ген на клітку за покоління. У людини та інших багатоклітинних вона вище і становить 10-5 на ген на гамету за покоління. Іншими словами тільки в одній з 100 тисяч гамет ген виявляється зміненим. Здавалося б, це мізерно мала величина. Слід пам'ятати, однак, що генів в кожній гамете дуже багато. За сучасними оцінками геном людини містить близько 30 тисяч генів. Отже, в кожному поколінні близько третини людських гамет несуть нові мутації по якомусь гену.
Таким чином, незважаючи на надзвичайну рідкість кожної окремої мутації, в кожному поколінні з'являється величезна кількість носіїв мутантних генів. Завдяки мутаційного процесу генотипи всіх організмів, що населяють Землю, постійно змінюються; з'являються все нові і нові варіанти генів (аллели), створюється величезна генетична різноманітність, яке служить матеріалом для еволюції.
Мутації різняться за своїми фенотипическим ефектів. Більшість мутацій, мабуть, зовсім ніяк не позначаються на фенотипі. Їх називає нейтральними мутаціями. Великий клас нейтральних мутацій обумовлений замінами нуклеотидів, які не змінюють сенсу кодонів. Такі заміни називають синонімічними. Наприклад, амінокислота аланін кодуються триплету ГЦУ, ГЦЦ, ГЦА і ГЦГ. Якщо в результаті мутації ГЦУ перетворюється в ГЦЦ, то білок, синтезований за зміненою програмою, залишається тим же самим. Якщо мутація змінює сенс кодону (несіноніміческая мутація) і одна амінокислота замінюється іншою, це може привести до зміни властивостей білка.
Більшість несіноніміческіх мутацій виявляється шкідливими. Вони порушують скоординоване в ході попередньої еволюції взаємодія генетичних програм в розвиваються організмі, і призводять або до його загибелі, або до тих чи інших відхилень у розвитку. Тільки дуже мала частка знову виникаючих мутацій може виявитися корисною.
Слід пам'ятати, однак, наскільки умовна ця класифікація. Корисність, шкідливість, чи нейтральність мутації залежить від умов, в яких живе організм. Мутація нейтральна або навіть шкідлива для даного організму і даних умовах, може виявитися корисною для іншого організму і в інших умовах, і навпаки. Жуки і комарі не могли знати заздалегідь, що люди винайдуть ДДТ та інші інсектициди і підготувати мутації захисту. Проте, ці мутації виникали - вони виявляються навіть в тих популяціях комах, які з інсектицидами не зустрічалися. У той час, коли комахи не стикалися з інсектицидами, ці мутації були нейтральними. Але як тільки люди стали застосовувати інсектициди - ці мутації стали не просто корисними, вони стали ключовими для виживання. Ті особини, яким у спадок дісталася така мутація, зовсім не потрібна їх батькам, які жили в доінсектіцідную еру, придбали колосальну перевагу перед тими, хто такої мутації не мав.
Природний відбір «оцінює» шкідливість і корисність мутацій по їх ефектів на виживання і розмноження мутантних організмів в конкретних екологічних умовах. При цьому шкідливість мутації, як правило, виявляється негайно, а її корисність часто визначається заднім числом: ми називаємо корисними ті мутації, які дозволяють популяціям адаптуватися до мінливих умов середовища.
Чим сильніше фенотипический ефект мутації, тим шкідливіше така мутація, тим вище ймовірність того, що така мутація буде відбраковані відбором. Як правильно зазначив Ч.Дарвин, природа не робить стрибків. Жодна складна структура не може виникнути в результаті мутації з сильним фенотипическим ефектом. Нові ознаки не виникають миттєво, вони формується повільно і поступово шляхом природного відбору випадкових мутацій зі слабкими фенотипическими ефектами, які трохи змінюють старі ознаки.
Мутації випадкові і не спрямовані. Принциповим положенням мутаційної теорії є твердження, що мутації випадкові і не спрямовані. Під цим мається на увазі, що мутації спочатку не адаптивні. Застосування інсектицидів не веде до спрямованого виникнення мутацій стійкості до них у комах. Інсектициди можуть призводити до загального підвищення частоти мутацій, в тому числі і мутацій в генах стійкості до них, в тому числі і таких мутацій, які цю стійкість підвищують. Але на одну таку «адаптивну» мутацію в «потрібному» гені виникають десятки тисяч будь-яких інших - нейтральних і шкідливих - мутацій в генах, які не мають ніякого відношення до стійкості до інсектицидів.
Організм не може знати, які мутації будуть корисні в наступному поколінні. Немає і не може бути механізму, який би забезпечував спрямоване поява корисних для організму мутацій. Це твердження випливає з усього того, що ми знаємо про принципи кодування, реалізації і передачі генетичної інформації. Ми вже говорили про те, що ДНК - це не креслення, а рецепт створення організму. Кажуть, що генотип визначає фенотип. Не слід розуміти цю фразу буквально. Генотип визначає не сам фенотип, а послідовності біохімічних і морфогенетичних реакцій, які, взаємодіючи один з одним, визначають розвиток фенотипічних ознак. Зміни генотипу тягнуть за собою зміни фенотипу, але не навпаки. Як би не змінювався фенотип організму у відповідь на дії зовнішнього середовища - його зміни не можуть привести до зміни генів, які цей організм передасть наступному поколінню.