Шкірної порфірією називають неоднорідну групу забо-вань, пов'язаних з недостатністю уропорфі-ріногендекарбоксілази, яка буває вроджений-ної, але частіше придбаної. В обох випадках ак-тивність ферменту в печінці знижена, але її актив-ність в еритроцитах залежить від типу захворювання.
Пізня шкірна порфірія типу I - це приоб-ретенная форма хвороби, зазвичай виявляється в зрілому віці; активність уропорфіріногенде-карбоксилази знижена в печінці, але не в еритроцит-тах. Хвороба може виникати спонтанно, але частіше провокується такими зовнішніми факторами, як алкоголь, естрогени, лікарські речовини або інші захворювання. Тип II - спадковий аутосомно-домінантний дефект, при якому активність уропорфіріногендекарбоксілази знижена у всіх тканинах. Тип III також Насл-дметься, але активність ферменту знижена тільки в печінці, тоді як в еритроцитах його активність і концентрація залишаються нормальними.
Пізня шкірна порфірія ймовірно, найчастіша форма Порфирій, але її точна поширеність невідома. Вона встречатся у всьому світі, расова схильність до неї відсутня, хоча серед народів Банту в Африці через поширеність гемосідеро через вона виявляється частіше. В Європі, Південній Африці й Південній Америці переважає хвороба типу I. Бо-леї високу поширеність серед чоловіків відносили на рахунок біль-шого споживання ними алкоголю, але зараз вона все частіше зустрічається і серед жінок, що пов'язано, ймовірно, з широким використанням протизаплідних стероїдів і замісної гормональної терапії в постменопаузі, не кажучи вже про зростання споживання алкоголю.
Симптоми шкірної порфірії
Патогномонічний ознака - бульбашки на відкритій сонця шкірі, тильній поверхні кистей. Бульбашки змінюються струпами, рубцями, щільними білими папулами (міліум) і ділянками пігментації. Підозра повинен викликати і гіпертрихоз особи. На шкірі мо-гут з'являтися знебарвлені щільні бляшки, що нагадують склеродермію. Іноді відзначається онихолизис. Неврологічні симптоми при позд-неї шкірної порфірії відсутні.
Фототоксичні реакції связа-ни з накопиченням порфиринов, які або по-ступають з печінки, або утворюються в самій шкірі. При пізньої шкірної порфірії сонячне світло активує систему комплементу, ймовірно, слідом-ствие освіти активних форм кисню. Серед хворих підвищена частота гепатитів В і С, печінковоклітинного раку, а також ВІЛ-інфекції.
У сечі хворих підвищена концентрація уропорфіріна, 7-карбоксіпорфірінов (з-мер III); в меншій мірі підвищено рівень копропорфіріна, а також 5 і 6-карбоксіпорфірі- новий. У крові і сечі можна виявити невелику кількість ізокопропорфіріна, але з калом виводи-диться переважно саме це з'єднання, що служить найважливішим діагностичним призна-ком. За добу з калом виводиться більше порфирі-нів, ніж з сечею. Порфірини в шкірі (особливо в захищених від сонця ділянках) так-же підвищено.
Клініка шкірної порфірії специфічна, але це захворювання все ж можна прийняти за інші порфірії, що супроводжуються фотосенсибілізацією шкіри (варіегатной порфірія), або такі хвороби, як ВКВ і склеродермія, при яких порфірини не накопичуються. Діагностиці допомагають кількістю-ного визначення порфіринів по флюоресцен-ції в УФ-світлі і їх поділ і ідентифікація за допомогою тонкошарової або високоефективної рідинної хроматографії. При пізньої шкірної та інших порфіріях, що супроводжуються фотосенсибілізацією шкіри, підвищений рівень порфирі-нів в плазмі і, нерідко, в калі. Надійним диагно-стіческій ознакою є присутність в калі ізокопропорфіріна, ставлення ізокопропорфірін / копропорфірін, що перевищує 0,1.
Лікування шкірної порфірії
При хвороби ти-па I першочергове значення має виявлення і усунення провокуючих чинників. Реакція на відмову від алкоголю неоднозначна. Але це необхідно, оскільки між проявами хвороби і зловживанням алкоголем суті-ет тісний зв'язок. Зниження концентрації порфіринів в сечі і клінічної ремісії можна до-битися кровопусканням. Ефект цієї процедури пов'язаний зі зниженням запасів заліза в організмі. Якщо кровопускання не дає бажаного результату або протипоказано (наприклад, при анемії), то можна використовувати малі дози хлорохіну, кото-рий, мабуть, не менше ефективний. Сполучення-ня обох методів терапії дозволяє знизити ча-СТОТ побічних ефектів кожного з них. Ефект хлорохина пов'язаний, ймовірно, з його здатністю утримувати порфірини в розчинній стані і тим самим посилювати їх екскрецію.