Синдром Дауна є на сьогоднішній день найпоширенішим і відомим хромосомним порушенням у людини і поширеною причиною розумової відсталості. Синдром Дауна, в першу чергу, обумовлений трисомія 21 хромосоми (наявністю 3-ої, зайвої хромосоми в 21 парі хромосом). Імовірність народження дитини з синдромом Дауна сильно залежить від віку матері. Частота цього синдрому в різних вікових групах наступна:
- - 15-29 років - 1 на 1500 живонароджених
- - 30-34 років - 1 на 800 живонароджених
- - 35-39 років - 1 на 270 живонароджених
- - 40-44 років - 1 на 100 живонароджених
- - Старше 45 років - 1 на 50 живонароджених
Синдром Дауна можна діагностувати ще під час вагітності за допомогою амніоцентезу, чрезкожной пункції пуповинної крові з біопсією хоріона і парканом фетальних клітин з крові матері. Приблизно 75% внутрішньоутробних плодів з трисомией 21 гинуть. Найчастіше з синдромом Дауна народжуються хлопчики. Приблизно 25-30% дітей з синдромом Дауна помирають протягом першого року життя. Найбільш частими причинами смерті є респіраторні інфекції (бронхопневмонія) та вроджений порок серця. Середній вік на момент смерті становить 49 років. Вроджена вада серця є основною причиною захворюваності та передчасної смертності у пацієнтів з синдромом Дауна. Крім того, атрезія стравоходу зі свищем або без нього, хвороба Гіршпрунга, атрезія 12-ти палої кишки і лейкоз сприяють смертності. Високий рівень смертності в більш пізньому віці може бути результатом передчасного старіння. Однак деякі пацієнти можуть прожити понад 60 років, особливо з відносною збереженням когнітивної функції. Синдром Дауна часто діагностується незабаром після народження через характерного зовнішнього вигляду. Особливо очевидні характерні зовнішні ознаки у дітей старше 1 року:
- - Плоский потилицю, пласке обличчя, плоска перенісся
- - Брахіцефалія (короткоголовость)
- - Епікантальная (монгольська складка) у очі
- - Розкосі очі і косоокість
- - Маленький ніс і маленький рот
- - Висунутий язик
- - Маленькі нерозвинені вуха
- - Потовщення шкіри на потилиці
- - Єдина поперечна долонна складка
- - укорочені кінцівки
- - Короткі, широкі кисті
- - Нервово-м'язова гіпотонія, порушення координації, незграбність
- - Суха шкіра
- - Ознаки передчасного старіння
Практично у всіх людей з синдромом Дауна відзначається помірна і важка розумова недієздатність (IQ, від 20 до 85, в середньому, близько 50). В цілому, за характером вони спонтанні, щирі, життєрадісні, лагідні, терпеливі. Дуже рідко - неспокійні і вперті.
В даний час синдром Дауна ще залишається невиліковним захворюванням, але
комплексне своєчасне медичне обслуговування може значно поліпшити якість і тривалість життя таких пацієнтів. Елементи медичної допомоги включають:
- - генетичне консультування
- - Догляд та медичний нагляд
- - Лікування конкретних органних проявів синдрому Дауна і пов'язаних з ними ускладнень (ендокринних, інфекційних, серцевих, дихальних, неврологічних, психіатричних, дерматологічних, стоматологічних захворювань і синдромів).
- - Рання хірургічна корекція вроджених вад і аномалій, зокрема:
- - Своєчасне хірургічне лікування вад серця, що має вирішальне значення для виживання
- - Швидке хірургічне втручання при аномаліях шлунково-кишкового тракту, (атрезія різних відділів кишечника, свищах, хвороби Гіршпрунга)
- - Хірургічне втручання для стабілізації верхнього сегмента шийного відділу хребта (при неврологічної симптоматики)
- - Лікування вродженої катаракти незабаром після народження з подальшим коригуванням за допомогою окулярів або контактних лінз
- - Лікування обструктивного апное сну (видалення мигдалин)
Загальний прогноз для людей з синдромом Дауна, завдяки своєчасній комплексної медичної допомоги та реабілітації, значно покращився. Багато дорослих пацієнти стали більш здоровими, живуть довше, краще інтегровані в суспільство. Провести комплексне хірургічне лікування дитині з синдромом Дауна можна і за кордоном, звернувшись в один з багатопрофільних медичних центрів, наприклад, Шиба. Рамбам (Ізраїль). Bumrungrad (Таїланд).
