Синдром Елерса-Данло - це гетерогенна група спадкових захворювань сполучної тканини, в основі яких лежить недостатній розвиток колагенових структур в різних системах організму. Виявляється патологією шкіри, опорно-рухового апарату, серцево-судинної системи, очей. Відноситься до моногенним захворювань з різними типами успадкування: аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним і Х-зчепленим.
В основі розвитку патологічного процесу лежить порушення різних етапів біосинтезу колагену - одного з основних білків сполучної тканини. Кінцевий результат кожного з механізмів формування патології один і той же - зменшення стабільності генового волокна. Генералізований клінічних проявів при синдромі Елерса-Данло обумовлена тим, що елементи ураженої сполучної тканини присутні практично у всіх тканинах і системах організму. Діагноз встановлюють на підставі анамнестичних відомостей (затримка моторного розвитку, погане загоєння ран, схильність до кровотеч і екхімози, вивихи і підвивихи), характерної клінічної картини (гіпереластічносгь і крихкість шкіри, гіперподвіжность суглобів у поєднанні з патологією серця, очей та ін.).
Відповідно до класифікації спадкових хвороб сполучної тканини, виділяють 9 форм синдрому Елерса-Данло, що розрізняються особливостями клінічної картини і типом успадкування.
Характерними ознаками синдрому Елерса-Данло типу VI є аутосомно-рецесивний тип спадкування, м'язова гіпотонія, кіфосколіоз, офтальмопатологіі (міопія, розриви очного яблука, рогівки в результаті мінімальної травми, спонтанна відшарування сітківки), і інші ознаки-тканинної патології. У більшості хворих причиною захворювання є мутації гена PLOD1. призводять до зниження активності ферменту лізин-гідроксилази, що каталізує утворення гідроксилізин в колагеном. Гідроксильнігрупи гідроксілізінових залишків є сайтами зв'язування одиниць вуглеводів: галактози і глікозілгалактози, крім того, наявність гідроксилізин необхідно для підтримки стабільності міжмолекулярних колагенових сполук.
У ТОВ «Центр Молекулярної Генетики» проводиться дослідження двох частих мутацій в гені PLOD1: дуплікації 8.9 KB і Arg319X.