Лікування: заміщення HCO3 і заходи по боротьбі з нирковою недостатністю.
Причини синдрому Фанконі
Синдром Фанконі може бути:
Спадковий синдром Фанконі. Це захворювання, як правило, супроводжує інші генетичні порушення, зокрема, цистиноз. Цистиноз - спадкове (аутосомно-рецесивне) метаболічне порушення, при якому цистин накопичується в клітинах і тканинах (і не виводиться надлишково з сечею, як при цістінуріі). Крім дисфункції ниркових канальців, розвиваються інші ускладнення цістіноза: розлади зору, гепатомегалія, гіпотиреоз та інші клінічні прояви.
Синдром Фанконі також може супроводжувати хвороба Вільсона, галактоземії, порушення накопичення глікогену, окулоцереброренальний синдром (синдром Лоу), мітохондріальні цітопатіі і Тирозинемія. Механізми успадкування змінюються в залежності від захворювання, з яким асоційований синдром Фанконі.
Набутий синдром Фанконі. Це порушення може бути викликано різними лікарськими препаратами, включаючи хіміотерапію при раку, антиретровірусні препарати і застарілий тетрациклін. Всі ці лікарські препарати нефротоксичних. Набутий синдром Фанконі також може розвиватися після трансплантації нирки і у пацієнтів з множинною мієломою, амілоїдозом або іншими хімічними речовинами, або при дефіциті вітаміну D.
Патофізіологія синдрому Фанконі
Розвиваються різні функціональні дефекти транспорту в проксимальних канальцях, включаючи порушену реабсорбцію глюкози, фосфатів, амінокислот, НС03, сечової кислоти, води, калію і натрію. Спостерігається генералізована аминоацидурия і, на відміну від цістінуріі, підвищена екскреція цистину - найменше її прояв. Основний патофізіологічний механізм невідомий, але ймовірно пов'язаний з мітохондріальними порушеннями. Низькі рівні фосфатів у крові викликають рахіт, який посилюється зниженою конверсією вітаміну D в його активну форму в проксимальних канальцях.
Симптоми і ознаки синдрому Фанконі
При спадковому синдромі Фанконі основні клінічні прояви - проксимальний тубулярний ацидоз, гіпофосфатемічний рахіт, гіпокаліємія, поліурія і полідипсія - зазвичай розвиваються в дитинстві.
Коли синдром Фанконі розвивається на тлі цістіноза, часто спостерігається затримка росту і розвитку. У сітківці визначається вогнищева депігментація. Розвивається інтерстиціальний нефрит, що приводить до прогресуючої ниркової недостатності, яка може привести пацієнта до загибелі до підліткового віку.
У разі набутого синдрому Фанконі у дорослих визначаються лабораторні ознаки ниркового тубулярного ацидозу (проксимального 2 типу), гипофосфатемии і гіпокаліємії. Вони можуть дебютувати симптомами кісткових захворювань і м'язової слабкості.
Діагностика синдрому Фанконі
Діагноз встановлюється при виявленні патології ниркової функції, особливо глюкозурии, фосфатурии або аминоацидурии. При цістінозе огляд за допомогою щілинної лампи може виявити кристали цистину в рогівці.
Лікування синдрому Фанконі
- Іноді NaHC03 або КНС03 або цитрати натрію або калію.
- Іноді прийом препаратів калію.
За винятком усунення дії нефротоксини, специфічного лікування не існує. Ацидоз можна зменшити за допомогою таблеток або розчинів Na або KHCO3 або цитратів, наприклад, розчину Шоля, який призначають в дозі 1 мекв / кг 2-3 рази на добу або по 5-15 мл після їжі і на ніч. Зниження рівня калію може зажадати замісну терапію калій-со-тримає солі. Гіпофосфатемічний рахіт можна вилікувати. Трансплантація нирки показала свою ефективність в лікуванні ниркової недостатності. Однак, коли основним захворюванням є цистиноз, прогресуюче ураження може тривати і в інших органах і в кінці кінців призвести до смерті.