Синдром Костмана - вроджена нейтропенія (менше 100 нейтрофілів в 1 мкл).
Синдром Костманна (дитячий генетично детермінований агранулоцитоз) - найбільш важка форма спадкової нейтропенії. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. проте можливий і домінантний. а також можуть бути спорадичні випадки. У частини хворих переважно при спорадичних формах виявлена мутація гена, що кодує утворення еластази нейтрофілів (ген ELA-2). Рівень генетичного дефекту поки не знайдений. Частина хворих з синдромом Костманна (13-27%) мають точкову мутацію гена рецептора гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора (Г-КСФ). Цих пацієнтів відносять до групи високого ризику розвитку мієлодиспластичного синдрому (МДС) і гострого мієлобластний лейкозу (ГМЛ) (захворюваність гострими мієлоїднимі лейкозами зростає при спадкових хворобах, що супроводжуються підвищеною крихкістю хромосом. - анемії Фанконі. Атаксії-телеангіектазії. Синдромі Костмана і синдромі Блума).
Синдром Костманна (важка вроджена нейтропенія а) характеризується блокадою дозрівання промиелоцитов в кістковому мозку. внаслідок чого абсолютна кількість нейтрофілів в крові не досягає і 200 в 1 мкл (табл. 189.3). Це захворювання зустрічається як спорадично, так і успадковується (аутосомно-домінантним або рецесивним шляхом). У типових випадках спостерігаються моноцитоз і еозинофілія. а також рецидиви важких гнійних інфекцій. особливо шкіри, порожнини рота і прямої кишки. Часто виникає анемія. пов'язана з хронічними запальними процесами. Приблизно у 10% хворих розвивається мієлолейкоз або мієлодисплазія в поєднанні з моносомією по хромосомі 7. В основі нейтропенії в більшості випадків лежать мутації гена нейтрофильной еластази, що призводять до прискореного апоптозу кістковомозкових клітин мієлоїдного ряду. Прогноз вкрай несприятливий. До початку застосування рекомбінантного Г-КСФ людини 2/3 таких хворих не доживали до підліткового віку, гинучи від важких інфекцій.
Випадковий малюнок з бази знань:
Увага! Інформація на сайті
www.humbio.ru призначена виключно для освітніх
і наукових цілей