Синдром КриглерарНайяра (інша назва - сімейна жовтяниця) - спадкова аутосомно-рецесивна хвороба, що характеризується некон'югованій злоякісної гіпербілірубінемією (підвищенням рівня токсичного білірубіну в плазмі крові). Виявляється важкими неврологічними порушеннями і жовтяницею.
При цьому виді гипербилирубинемии порушується процес кон'югації білірубіну і глюкуронової кислоти, що проявляється великий недостатністю, або повною нездатністю вироблення особливого ферменту - глюкуронілтрансферази (УДФГТ).
Первинною причиною захворювання є дефект гена, відповідального за вироблення ферменту, в результаті УДФГТ в організмі відсутній або знаходиться в незначній кількості. Захворювання вроджене, виявляється у обох статей в рівних співвідношеннях.
Класифікація
Розрізняють два типи захворювання:
- Перший тип. Повна відсутність активності ферменту УДФГТ. Для цього типу характерні мутаційні зміни в гені, що призводять до утворення неповноцінного ферменту, який не здатний виконувати свої функції. Згодом патологічний УДФГТ активно руйнується. Все це призводить до накопичення токсичного білірубіну і тяжких наслідків для всього організму.
Білірубінова енцефалопатія 1-го типу підрозділяється на чотири фази. - Другий тип (синдром Аріаса). Проявляється різким зниженням активності УДФГТ при збереженні його нормального будови.
Перший тип. З перших годин життя немовляти проявляється важкою формою жовтяниці, що не проходить з часом і навіть при інтенсивному лікуванні. Швидко приєднується білірубінова енцефалопатія (токсичне ураження центральної нервової системи), що призводить до інвалідності дитини і летального результату в перші два роки життя.
Клінічні ознаки синдрому КриглерарНайяра:
- Жовтизна шкіри і склер (ядерна жовтяниця).
- Судоми.
- Атетоз (мимовільні рухи кінцівок, обличчя, голови).
- Ністагм (мимовільні ритмічні рухи очей).
- Зниження розумової діяльності і уповільнення її розвитку.
Перша фаза - сонливість у новонародженого, зниження смоктального рефлексу, уповільнення дихання, поступово приєднуються тривалі часові проміжки його зупинки. Шкіра синюшного відтінку, можливі блювота, відрижки, тривалий монотонний крик.
Друга фаза - поява симптомів ураження головного мозку. Спостерігається ригідність м'язів потилиці, статичність, характерно положення тіла з «що не розгиналися» кінцівками, ручки стиснуті в кулачки, сіпаються лицьові м'язи. Відзначається зникнення смоктального рефлексу, набухання великого джерельця. Дитина сильно кричить і не реагує на звуки. Можливі судоми, апное, летаргія.
Третя фаза - симптоми спастики м'язів зникають повністю або частково - уявне поліпшення стану.
Четверта фаза - відзначається погіршення стану. Наростає клінічна картина виражених порушень нервової системи: параліч, апное, парези, неуважність уваги. Немовля не реагує на звуки і інші подразники, які не фокусує погляд.
Без своєчасного лікування немовлята гинуть, не доживши до року.
Другий тип проявляється більш стриманою симптоматикою. Скарги в перші роки життя можуть бути відсутніми, а відзначатися тільки в підлітковому віці. Характерна жовтяниця без порушень з боку нервової системи та інших органів. Рідкісні випадки виникнення енцефалопатії після стресу, або інтеркурентних інфекцій.
Перебіг хвороби
Перший тип синдрому КриглерарНайяра відрізняється злоякісним прогресуванням захворювання, швидко приводить до загибелі дитини.
Другий - більш сприятливий, хвороба прогресує вкрай повільно або залишається стабільною протягом усього життя.
діагностика:
Діагностичні заходи включають:
- Огляд з физикальном дослідженням.
- Лабораторна діагностика крові з визначенням рівня білірубіну різними методиками.
- Дуоденальне зондування.
- Хроматографічне дослідження жовчі.
- Холеграфія (пероральна).
- Біопсія печінки.
- Проведення ДНК-діагностики з метою виявлення мутацій гена UGTIAI.
Терапія направлена на зниження рівня токсичного білірубіну, підвищення його виділення з організму. Проводиться комплексне лікування, що включає ліки, що стимулюють активність глюкуронілтрансферази, переливання крові, вливання плазми, фототерапію, пересадку печінки.
До комплексу лікування другого типу додають симптоматичні препарати, що знижують неврологічні прояви: фенобарбітал, клофібрат. Призначають процедури плазмоферезу.
Пацієнти з першим типом хвороби рідко живуть більше двох років. Смерть настає від наслідків білірубінової енцефалопатії. Рідко хворі діти доживають до підліткового віку.
Прогноз сприятливішими і тривалість життя вище у дітей з другим типом синдрому. Вона залежить від ступеня тяжкості хвороби. Енцефалопатія виникає рідко, неврологічні порушення відсутні, якість життя значно не порушується.
Як ми економимо на добавках і вітамінах. вітаміни, пробіотики, борошно без глютену і ін. і ми замовляємо на iHerb (за посиланням знижка 5 $). Доставка в Москву всього 1-2 тижні. Багато що дешевше в кілька разів, ніж брати в російському магазині, а деякі товари в принципі не знайти в Росії.