Синдром Кугельберга-Веландера, або юнацька спінальна аміотрофія 3 типу - це спадкове захворювання, яке проявляється слабкістю і подальшої атрофією м'язів тулуба і кінцівок. Найчастіше недуга починає проявляти симптоми в той момент, коли дитині вже виповниться 2 роки, і він вміє сидіти, стояти, ходити, самостійно приймати їжу і має багато інших навички.
Хвороба носить аутосомно-рецесивний тип спадкування, тобто ген, який викликає синдром, закладений в організмах обох батьків, однак себе він ніяк не проявляє, а ось у дітей може проявитися у вигляді патології в 25% всіх випадків.
Вперше ця патологія була описана в 1982 році, проте про порівняно доброякісному перебігу цієї недуги стали говорити тільки в 1956 році два фахівця - невропатолог зі Швейцарії Е. Кудельберг і Л. Валандер, також лікар з цієї країни. Саме в їх честь синдром і отримав свою назву. Але і тепер далеко не всі фахівці розглядають синдром Кугельберга-Веландера як самостійне захворювання, вважаючи його однією з форм хвороби Верднига - Гофмана.
опис захворювання
Як правило, хвороба починає проявляти себе тоді, коли дитині виповниться 2 роки, хоча бували випадки, що перші симптоми були діагностовані і набагато пізніше - в 6 - 10 років, і навіть у дорослих. При цьому пацієнти тривалий час зберігають можливість пересуватися, мають можливість самообслуговування і можуть навіть працювати. Пов'язано це з тим, що м'язова атрофія в цьому випадку прогресує дуже повільно.
Якщо патологія починає проявлятися раніше, ніж дитині виповниться півтора року, то ходити самостійно він може навчитися тільки до двох років. При цьому поступово, але дуже повільно, прогресує дегенерація рухових нейронів, які розташовані в спинному мозку. Слабкість і атрофія м'язів наростають повільно, і деякі пацієнти зберігають здатність до самостійного пересування навіть у віці 30 - 40 років, хоча в деяких випадках діти стають глибокими інвалідами, ще будучи підлітками.
Перше, на що звертають увагу батьки - це порушення в ході у дитини, який до цього ходив без проблем. відзначається перевалюється хода, з'являються скарги на втому навіть при ходьбі або бігу на невеликі відстані. М'язова слабкість і атрофія розвиваються спочатку в ногах і в області таза, але поступово переходять на плечовий пояс. Потім відзначаються такі симптоми:
- Гіпоміммія (порушення міміки).
- Тремтіння пальців рук.
- Швидкі посмикування м'язів в області мови.
- Мимовільні скорочення плеча.
- Повна відсутність сухожильних рефлексів.
У деяких випадках у пацієнта відзначається гіпертрофія м'язів сідниць або литок. Однак вона є помилковою, так як відбувається заміна м'язової тканини на жирову і сполучну, від цього м'яза здаються накачаними. Рухові порушення починають проявляти себе набагато пізніше - тоді, коли патологічний процес руйнування рухових нейронів зайшов занадто далеко.
ускладнення
Серед ускладнень на перше місце виступають сколіоз і дихальна недостатність. Викривлення хребта відбувається, коли хвороба зачіпає м'язи спини і вони більше не можуть підтримувати хребетний стовп в нормальному положенні. Тому діти з перших днів встановлення діагнозу вимагають до себе особливого ставлення - необхідна профілактика сколіозу і інших порушень хребта.
На другому місці стоять порушення дихання. Однак, так як хвороба прогресує повільно, вони можуть проявитися тільки в самий останній момент. Найчастіше саме це і стає причиною смерті людини.
Синдром Кугельберга-Веландера - спадкове захворювання, і поки немає жодного методу лікування, який допоміг би пацієнтам одужати. Після діагностування недуги проводиться симптоматична терапія, яка включає в себе масаж, заняття лікувальною фізкультурою за індивідуально розробленою програмою, прийом вітамінів і натрапив - пірацетам, гліцин, пантогам, пикамилон.
До речі, вас також можуть зацікавити наступні БЕЗКОШТОВНІ матеріали: