Синдром Лінча, або спадковий неполіпозний колоректальний рак також, чи ННПКРР це генетично обумовлене захворювання, сильно збільшує ризик розвитку колоректального раку і деяких інших форм раку. За різними даними становить від 3-5% до 9-10% загального числа захворювань на колоректальний рак.
Захворювання відноситься до спадкоємною по аутосомно-домінантним типом. Його причиною стають пошкодження хромосом, частіше іменовані мутаціями, не пов'язаними зі статевими хромосомами, в зв'язку ч сем ризик переходу синдрому Лінча до дитини від батька або матері становить 50% толстокишечную рак розвивається не у всіх людей з синдромом Лінча, проте, він підвищує ймовірність розвитку інших видів раку. Наприклад, якщо ризик захворювання на рак товстої кишки становить 80%, то ризик розвитку раку ендометрія складе 60%, а ризик раку шлунка при синдромі Лінча - 15%.
Середній вік носіїв на момент постановки діагнозу раку товстої кишки - 44 роки, пухлина найчастіше розташована з правого боку. При синдромі Лінча в деяких генах, відповідальних за реплікацію ДНК, може виникнути мутація. І це стає причиною того, що ДНК не усуває порушення, і в зв'язку з їх накопиченням розвивається рак.
Порушення генетичного коду спостерігаються в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2. Наявність синдрому Лінча можна підозрювати, якщо людині у віці молодше 50 років був поставлений діагноз раку товстої кишки, якщо в різних поколіннях родичів є більш два і більше випадків захворювання на рак товстої кишки або коли в різних поколіннях сім'ї є більше двох випадків захворювання ендометріального раком, рак шлунка або яєчників. Таким особам рекомендується пройти генетичне тестування, яке допоможе вибрати правильну тактику як щодо профілактики розвитку толстокишечного раку, так і періодичності діагностики.
Для синдрому Лінча характерні ранній початок, висока частота первинно-множинних пухлин з переважним ураженням правих відділів товстої кишки. При синдромі Лінча-II колоректальний рак поєднується з позакишкові злоякісними неоплазіями. Діагноз виставляється з урахуванням сімейного анамнезу, імуногістохімічних тестів, колоноскопії, ірігоскопії, біопсії та інших досліджень. Лікування - оперативне, комбіноване з хіміотерапією.
Виявлення пошкодженого гена також послужить приводом для проведення дослідження у дітей і допоможе їм надійніше захистити себе від важких наслідків можливої хвороби.