Синдром (хвороба) Марфана (Marfan syndrome) відноситься до групи спадкових коллагенопатий - захворювань сполучної тканини людини і має поліорганні прояви. Початкові ознаки захворювання в органах опорно-рухового апарату описані французьким педіатром А.Марфаном. В подальшому значна патологія виявлена в органах зору і серцево-судинної системи, що склали класичну тріаду. Однак менш яскраво виражені зміни визначені в інших органах: бронхо-легеневої системи, шкірі, твердої мозкової оболонки. Медико-генетичні та молекулярно-генетичні дослідження виявили мутацію в гені, що кодує метаболізм колагену сполучної тканини і обумовлюють клінічні прояви захворювання.
Клініка і діагностика синдрому Марфана
Найбільш яскравими звертають на себе увагу, є ортопедичні прояви синдрому Марфана. За сучасною класифікацією Ghent Nosology синдром Марфана визначається по великих і малих критеріям клінічних симптомів у органах скелета, зору, серцево-судинної та дихальної системах, шкірі, твердої мозкової оболонки, а також генетичних проявів мутації в геніфібриліну-1 (FBN1) аутосоми 15q21. 1 спадкуванні маркерного гаплотипу ДНК.
З ортопедичних проявів синдрому Марфана по Ghent Nosology є великі критерії: килевидная і воронкообразная груди III-IV ступеня, сколіоз III-IV ступеня, арахнодактилія, плоскостопість, разгибательная контрактура ліктьових суглобів, високий зріст, мікросоматіческій тип розвитку, доліхостеномелія, диспропорція розмірів тіла. До малих критеріям патології скелета відноситься: воронкообразная груди I-II ступеня, сколіоз I-II ступеня, гіпермобільність суглобів, високе небо, нерівні зуби, «пташине» обличчя. Патологія органів зору проявляється великими критеріями - ектопією кришталика (після 40 років), малими критеріями - уплощением рогівки, збільшенням аксиальной осі очі (міопію), гіпоплазією райдужної і циліарного м'яза. Патологія серцево-судинної системи проявляється: великими критеріями - дилатацией кореня аорти, розширенням синуса Вальсальви, аневризмою аорти (після 40 років); малими критеріями - пролапсом мітрального клапана, дилатацією легеневої артерії (після 40 років), кальцифікація мітрального кільця (після 40 років). З патології бронхо-легеневої системи та шкіри великі критерії відсутні. Малі критерії - апикальная бульозна емфізема і спонтанний пневмоторакс, атрофічні смуги і рецидивні грижі. Великим критерієм є ектазія твердої мозкової оболонки, рахишизис поперекових хребців. Генетичні великі критерії представлені вище.
Для діагностики синдрому Марфана по Ghent Nosology необхідно мінімум наявність по одному великому критерієм в двох системах і одного малого в третин. Зміни в твердої мозкової оболонки і генетичні ознаки є додатковими критеріями.
Показання та протипоказання до хірургічної корекції ортопедичних проявів синдрому Марфана
З ортопедичних проявів синдрому Марфана, які потребують хірургічної корекції, є важкі деформації грудної клітки, сколіоз III-IV ступеня, плоско-вальгусні стопи. Функціональні порушення легеневої і серцево-судинної систем, які притаманні при самостійних деформаціях грудної клітки і хребта, вони є і при синдромі Марфана. У той же час, при синдромі Марфана характерні зміни серцево-судинної системи як первинні критерії патології. Вони можуть бути суттєвими і підвищувати ризик хірургічних втручань на органах опорно-рухового апарату. Тому при визначенні тактики хірургічного лікування повинні враховуватися показники серцево-судинної системи після консультації досвідченого кардіолога або кардіохірурга. При декомпенсованих показниках хірургічна корекція ортопедичних проявів протипоказана.
При наявності поєднаних деформацій грудної клітини, хребта і стоп перед хірургом стоїть важливе дилема етапності хірургічного усунення цих дефектів. Багаторічний досвід клініки хірургії хребта, заснований на лікуванні близько 150 хворих на синдром Марфана, свідчить про те, що раціональним є поетапне усунення деформацій в наступному порядку: дефекти грудної клітини, сколіоз, плоско-вальгусні стопи. Така етапність виконання хірургічних втручань дозволяє раціонально використовувати час і методики операцій, післяопераційне ведення, іммобілізацію і уникнути ускладнення.
Фотографії хворих з синдромом Марфана