Синоніми синдрому П'єра Марі II. S. Nonne- (Prierre) Marie. Мозжечковая гередоатаксія. Вроджена мозочкова атаксія. Атаксія Marie. Спадкова мозочкова атаксія.
Визначення синдрому П'єра Марі II. Мозочкова атаксія (входить в групу спіномозжечковий гередоатаксій, Bing).
Симптоматология синдрому П'єра Марі II.
1. Захворювання часто починається з атаксические ходи.
2. Погіршення мови (по типово мозжечковому типу).
3. Пізніше розвивається різко виражена атаксія верхньої кінцівки (погіршення почерку), адиадохокинез, відсутність феномена контрудару, мозжечковая асинергія, підвищення сухожильних рефлексів.
4. Зниження м'язового тонусу.
5. Розлади очної мускулатури (конвергірующій страбизм, парези відвідного і глазодвигательного нервів). Ністагм, атрофія зорового нерва, рідше - пігментна ретинопатія.
6. Іноді відзначається поєднання з хореатіческімі розладами.
7. Іноді розвивається ригідність, що може бути настільки вираженою, що мозочкова атаксія переходить в S. Parkinson.
8. Захворювання зазвичай починається у віці 50-60 років,
9. Спостерігають спонтанні ремісії.
Етіологія і патогенез синдрому П'єра Марі II. Мабуть, передчасні вікові зміни тканин, що призводять до зморщування або повної атрофії кори мозочка (загибель клітин Пуркіньє). Синдром частіше спостерігають в поєднанні з хронічним алкоголізмом, як результат важких інфекцій, карциноз або інших хронічних захворювань. Є близька зв'язок з S. Friedreich I.
