Спадкова мозочкова атаксія П'єра Марі

У 1893 році П'єр Марі виступив з пропозицією розбити групу сімейних атаксий на дві хвороби: хвороба Фридрейха і статеву фор-му, яку він назвав спадкової мозжечковой атаксією.

У порівнянні з хворобою Фридрейха дана хвороба відрізняється пізнім початком (30-40 років), відсутністю кісткових деформацій і схильністю до розвитку церебральних симптомів (дисфагія, слабоу-міє) і зокрема очних (птоз, параліч відвідного нерва, затруд-ня конвергенції, симптом Аргайлла-Робертсона, атрофія зри-них нервів).

Мозочкова атаксія П'єра Марі характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування. Патологічний ген локалізований в області 6р23. В останні роки велике значення в патогенезі на-слідчих атаксий надається порушень в системі нейромедіаторних амінокислот. Знайдено зниження вмісту глютамат, аспартату, ГАМК і дисбаланс інших амінокислот в різних відділень-лах головного і спинного мозку при різних формах спадкових атаксий. Знайдені зміни не є первинними метаболіт-ними дефектами і являють собою лише ланки складного когось плекса біохімічних порушень, що ведуть до дегенерації нейронів ЦНС.

Атаксія П'єра Марі починається поступово з розлади по-ходки. Нерідко відзначається атаксія мови, спастичні парези ніг, підвищення сухожильних рефлексів. Часто розвивається депресія і страждає пам'ять.

В даний час хвороба П'єра Марі не вважається єдиною но-зологіческой одиницею. За особливостями клінічного перебігу ви-ділячи різні її варіанти, багато з яких включені в групу спадкових олівопонтоцеребеллярная атаксий.

На відміну від останніх при атаксія П'єра Марі немає екстрапі-рамідних порушень, гиперкинетического або аміостатіческіе синдромів, немає грубих парезів кінцівок.

Патолого-анатомічно при атаксії П'єра Марі виявляється гіпоплазія мозочка з відсутністю клітин Пуркіньє, різка атро-фія моста. Дегенеративні зміни відзначають в пірамідних і спіномозжечковий шляхах.

КТ і МРТ виявляють чітке зменшення в обсязі мозочка, рез-кую вираженість його борозен.

Ефективного лікування в зв'язку з відсутністю знань про привчає-них білкових продуктах мутантних генів, при спадкових атак-сіях до теперішнього часу немає.

Комплексне лікування включає в себе застосування вітамінів групи В, церебролізину, натрапив, есенціале, вітаміну Е, АТФ, рибоксина, Аден. Регулярно повинна проводитися лікув-ва фізкультура. Курси комплексного лікування дозволяють замед-лити прогресування хвороби і мають велике психологичес-кое значення.

У 1862 році Фрідрейха описав хворобу, яка дістала згодом його ім'я, і ​​що характеризується дегенерацією задніх і бічних стіл-бов спинного мозку (мозочкові і пірамідні шляху), дегенерацією клітин Пуркіньє і зубчастого ядра мозочка, дегенерацією задніх корінців.

Частота хвороби 2-7 чоловік на 100 000 населення. Це аутосомно-рецесивне захворювання з частотою гетерозиготного носійства близько 1%.

Початок хвороби припадає на 1-2-е десятиліття життя з біль-ший частотою її появи в період статевого дозрівання. Починаючи-ється хвороба з поразки задніх стовпів поперекового відділу спин-ного мозку, і процес поширюється донизу і догори, що не захвати-вая довгастий мозок. Іноді зустрічається ураження зорово-го і слухового нервів.

Клінічно хвороба виражається поєднанням змішаної атаксії, підвищенням м'язового тонусу по пирамидному типу і зниженням глибоких сухожильних рефлексів, ністагмом. Крім того, ген се-мейн атаксії пов'язаний вельми міцної корелятивної зв'язком з через менениями з боку скелета (кіфосколіоз, стопа Фридрейха) і серцевого м'яза.

Хода хворих стає атактіческой (сенсорно-мозочка-вої) за рахунок ураження задніх стовпів і мозочка. При досліджень-ванні координації можна знайти дисметрию, адиадохокинез, зраді-ня почерку, характерно похитування в темряві. Інтелект та зберігається, хоча зустрічається поєднання хвороби Фридрейха з дебильностью.

Мозжечковая і сенситивная атаксії поступово наростають, появ-ляется слабкість і атрофія м'язів ніг, а пізніше ця симптоматика поширюється і на руки. Може розвинутися атрофія зорових нервів. Більш ніж у 90% хворих спостерігається ураження серця (кардіоміопатія), бувають і ендокринні розлади (діабет, ін-фантілізм, дисфункція яєчників).

Хвороба повільно, але неухильно прогресує, не дає реміс-сій. Біохімічні причини хвороби не з'ясовані. КТ малоинформативна, на МРТ можна побачити атрофію спинного мозку.

Варіабельність хвороби можна пояснити існуванням в од-ном гені декількох мутацій, що мають різний клінічний прояв-ня. Було встановлено, що дефект є в 9-й хромосомі, в про-ласті 9 ql3-q21.1. Оскільки сам ген поки невідомий, можлива кос-судинна ДНК-діагностика захворювання, а також пренатальна діагностика хвороби і діагностика гетерозиготного носійства мутантного гена.

Лікування симптоматичне. Важливе місце займає тренування систем, що беруть участь в механізмі статокінетікі, масаж нижніх кінцівок, ортопедичні заходи. З медикаментозних засобів застосовують вітаміни групи В, вітамін Е, церебролізин, АТФ, кокарбоксилазу, серцеві засоби (за показаннями), антихолінестеразні засоби.

Схожі статті