Синдром Патау є спадковим і полягає в появі трисомії по 13-й хромосомі. Каріотип людини при цьому має вигляд: 47, XX або XY, 13 # 43 ;. Точну причину появи даних хромосомних змін виявити не представляється можливим. Гіпотетично їх можна пояснити комплексним впливом несприятливих чинників навколишнього середовища в поєднанні з деякими соматичними та / або інфекційними захворюваннями матері. Певну роль відіграє вік вагітної: встановлено, що число новонароджених з синдромом Патау закономірно більше у вікових першо- чи повторнородящих.
Частота народження синдрому Патау знаходиться в межах 1: 6000 новонароджених.
Клініка синдрому Патау
Множинні вади розвитку чітко помітні і безпосередньо обуслаовлівают малу тривалість життя дітей з даною патологією. Незважаючи на те, що діти згідно з термінами вагітності народжуються доношеними або незначно недоношеними # 40; середній термін вагітності - 38 тижнів # 41 ;, звертає на себе увагу дуже низька вага новонароджених # 40; в середньому на чверть нижче норми # 41 ;. Їх рухова активність сильно знижена. Темпи фізичного і психічного розвитку вкрай низькі.
Зовнішні аномалії розвитку численні і патогномонічні для синдрому Патау. У дитини малі розміри черепа, який, до того ж, має неправильну форму # 40; баштовий череп або трикутний з верхівкою, оберненою догори # 41 ;; очні яблука зменшені # 40; іноді і зовсім відсутні # 41 ;, очна щілина вузька, лоб скошений. Звертають на себе увагу низько розташовані і деформовані вушні раковини, запали перенісся. Однак найбільш облігатним ознакою синдрому Патау є двостороння ущелина неба і верхньої губи в поєднанні з полідактилія зазвичай тільки на руках # 40; можуть бути варіанти полідактилії на руках і ногах одночасно # 41 ;.
Аномалії внутрішніх органів при синдромі Патау важкі і численні. Вроджені вади серця представлені в основному дефектами міжшлуночкової перегородки різної величини. Кишечник під час внутрішньоутробного розвитку при синдромі Патау не до кінця завершує свій поворот, тканину підшлункової залози гипоплазирована. Нирки - з ознаками полікістозу, статеві органи недорозвинені.
Діагностика синдрому Патау
Діагностика та своєчасне виявлення синдрому Патау під час вагітності багато в чому полегшилася завдяки скринінгового ультразвукового дослідження вагітних. Найбільш важлива ознака, що дозволяє запідозрити цю патологію, - багатоводдя. Майже у половини жінок з багатоводдя під час вагітності народжуються діти з різними аномаліями розвитку, в тому числі з синдромом Патау. Клінічна діагностика грунтується на даних огляду новонародженого. Зазвичай правильний діагноз в цьому випадку поставити нескладно.
Будь-якого методу лікування синдрому Патау не існує. Пороки розвитку занадто складні для корекції. Максимальна тривалість життя дітей з даною патологією коливається від 5 до 7 років # 40; близько 6-8 # 37; від числа хворих # 41 ;. При цьому фізичний і розумовий розвиток їх набагато відстає від таких у однолітків. Найбільш часто діти з синдромом Патау гинуть на першому році життя.