Мал. 83. Хвора, 21 рік, із синдромом Шерешевського-Тернера.
Каріотип 45, Х. Стан після операції з приводу лимфостаза лівої гомілки (а), крилоподібні складки і низький ріст волосся на шиї (б)
Мал. 84. Хвора 20 років з синдромом Шерешевського-Тернера. Каріотип 45, X / 46, XY.
Мал. 85. Рентгенограма кистей хворий 15 років з синдромом Шерешевського-Тернера. Каріотип 45, Х / 46, ХХ. Скорочення і деформація IV і V п'ясткових кісток, зазначених стрілками; вкорочення нігтьових фаланг I пальців, середніх фаланг V пальців. Диференціація скелета кисті відповідає 12 рокам.
Останнє завжди повинно насторожувати у відношенні наявності елементів тестикулах в гонадального тяжах, що представляють онкологічну небезпеку. У ряді випадків спостерігаються краурозоподобние зміни вульви. Вторинні статеві ознаки у нелікованих хворих зазвичай відсутні. Найбільш характерні вади соматичного розвитку в порядку убування за частотою (власні дані): низькорослість - 98%; загальна диспластичность - 92%; бочкообразная грудної клітки - 75%; відсутність молочних залоз, широка відстань між сосками - 74%; вкорочення шиї - 63%; низький ріст волосся на шиї - 57%; високе «готичне» небо - 56%; крилоподібні складки в області шиї - 46%; деформація вушних раковин - 46%; вкорочення метакарпальних і метатарзальних кісток, аплазія фаланг - 46%; деформація нігтів - 37%; вальгусна деформація ліктьових суглобів - 36%; множинні пігментні родимки - 35%; мікрогнатізм - 27%; лімфостаз - 24%; птоз - 24%; епікантус - 23%; пороки серця і великих судин - 22%; вітіліго - 8%.
Диференціація скелета в пубертатному віці помітно відстає від вікової норми, потім починає прогресувати і до пубертатного періоду відповідає фактичному віку або випереджає його.
Стимуляцію фізичного розвитку хворих з синдромом Шерешевського-Тернера починають в препубертатном віці з застосування анаболічних стероїдів. Слід підкреслити, що у частини цих хворих, особливо з хромосомним мозаїцизмом 45, Х / 46, XY і у деяких хворих з каріотипом 45, Х, нерідко ще до початку терапії є риси вірілізації зовнішніх геніталій. Чутливість хворих з синдромом Шерешевського-Тернера і до естрогенів, і до андрогенів висока. Застосування анаболічних стероїдів, що володіють певною андрогенної активністю, може призвести до посилення або появи ознак вірилізації.
Ця особливість визначає необхідність застосування анаболічних стероїдів в строго фізіологічних дозах: метандростенолон (неробол, дианабол) - 0,1-0,15 мг в день на 1 кг маси тіла перорально, курсами по 1 міс з перервами по 15 днів; нероболил - 1 мг на 1 кг маси тіла на місяць внутрішньом'язово (місячна доза ділиться навпіл і уводиться через 15 днів); ретаболіл або силаболин - 1 мг на 1 кг маси тіла 1 раз на місяць внутрішньом'язово. В період лікування анаболічними стероїдами хворі потребують регулярного гінекологічному контролі. При появі ознак андрогенизации перерви між курсами лікування подовжують. При наявності стійких ознак вірилізації лікування анаболічними стероїдами скасовують.
Спонтанне розвиток жіночих вторинних статевих ознак, menarche і фертильність при СШТ спостерігаються рідко і тільки при мозаїцизм з превалюванням клону 46, ХХ. У таких випадках розвиваються дісгенетічние яєчники з різним ступенем пошкодження гормональної та генеративної функцій. При агенезії гонад, природно, відсутні як гормональна, так і генеративних функції.
Тому основним засобом допомоги є замісна терапія естрогенами, яку при малому зростанні призначають з пубертату (не раніше 14-15 років) і проводять на протязі всього дітородного віку. У початковий період лікування естрогени з метою щадіння епіфізарних зон зростання призначають у невеликих дозах. Залежно від ступеня відставання в статевому розвитку можливі два варіанти схем лікування. 1-й - при різкому недорозвиненні естрогени призначають на тривалий термін (6-18 міс) без перерв з метою підвищення проліферативних процесів в міометрії, ендометрії, епітелії піхви, розвитку вторинних статевих ознак.
Після такої естрогенної підготовки можна переходити на звичайний варіант - циклічну естрогенотерапію, що імітує нормальний статевий цикл. 2-й - у хворих з помірним відставанням статевого розвитку лікування можна починати відразу з циклічного введення естрогенів. При досягненні достатнього розвитку матки і молочних залоз і появу регулярних індукованих менструацій естрогени можна комбінувати з гестагенами. З успіхом використовуються в останні роки комбіновані естроген-прогестагенних препарати з синтетичними прогестинами (інфекундін, бісекурін, нон-овлон, ригевидон).
На тлі лікування досягаються фемінізація фенотипу, розвиток жіночих вторинних статевих ознак, найчастіше зникають краурозоподобние зміни вульви, з'являються індуковані менструації, забезпечується можливість статевого життя.