Дуже неприємні хромосомні захворювання і синдром Шерешевського - Тернера відноситься до їх числа. Він характерний видимими аномаліями фізичного розвитку, низькорослі і недорозвиненням статевих органів.
Н. А. Шерешевський досліджував і описав цей синдром вперше в 1925 році. Він вважав, що це спадкове захворювання, викликане недорозвиненням статевих залоз і передньої долі гіпофіза. Великі значення при цьому мають вроджені вади внутрішнього розвитку. Існує три симптоми, характерні для цього захворювання, так звана тріада: статевий інфантилізм, шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї і деформацію ліктьових суглобів. Їх виділив і описав Тернер в 1938 році. Тому у нас це захворювання називають синдромом Шерешевського Тернера.
Страждають даними пороком жінки. В даний час вважається, що ніякого зв'язку освіти синдрому Шерешевського-Тернера з віком і хворобами батьків не існує. Статистика синдрому Шерешевського-Тернера вказує, що вагітності зазвичай протікають з токсикозом, загрозою викидня. пологи часто відбуваються передчасно і чреваті різними патологіями. Таке протікання вагітності, патологія пологів, і результат - народження дитини з синдромом Шерешевського - Тернера, є наслідком хромосомної патології плода, яка полягає у відсутності або структурних дефектах однієї статевої хромосоми (X-хромосоми). Це викликає порушення формування статевих залоз.
Шкідливий процес виникає в другій половині вагітності, коли починається прискорене зворотний розвиток статевих клітин. В результаті при народженні дитини кількість фолікулів в яєчнику помітно нижче норми або реєструється їх відсутність. Це при тому, що у ембріона первинні статеві клітини формуються в нормальній кількості. У дитини з синдромом Шерешевського - Тернера спостерігається явна недостатність жіночих статевих гормонів і статеве недорозвинення. У новонароджених спостерігається неприродно мала довжина (42-48 см) і маса тіла (2500-2800 г і менше), загальне занепокоєння, порушення смоктального рефлексу, відрижка фонтаном, блювота. Стан багатьох хворих характерно відсутністю менструацій і безпліддям. Такі пороки розвитку є наслідком хромосомних порушень.
При синдромі Тернера замість яєчників розвиваються сполучнотканинні тяжі. перетинки, що не містять елементів гонад. Іноді все-таки зустрічаються рудименти яєчників, яєчок, і насіння виносить протоки. Найбільше помітні зміни суглобової системи - вкорочення п'ясткових і плеснових кісток, відсутність фаланг, викривлення лучезапястного суглоба, остеопороз хребців. Помічені вади серця. великих судин, дефекти в розвитку нирок.
В середньому на дві тисячі нормальних дітей припадає один пацієнт з синдромом Шерешевського - Тернера.
Найхарактернішою ознакою хвороби є легко спостерігаються складки шкіри вигляді крил в районі шиї, «обличчя сфінкса». застій лімфи, який проявляється у вигляді великих набряків. Характерна також низькорослість. Зростання хворих не перевищує 135-145 см, при проблемах із зайвою вагою. Хворі з синдромом Шерешевського - Тернера сильно відстають у фізичному розвитку з самого народження, артеріальний тиск в осіб молодого віку підвищено відзначається схильність до ожиріння з порушенням харчування тканин. У дитячі роки іноді помітна затримка психічного розвитку, порушення мови. що говорить про явні порушення в розвитку нервової системи.
Комплексне лікування хворих з синдромом Шерешевського-Тернера
Комплексне лікування хворих з синдромом Шерешевського-Тернера включає косметичні операції з видалення крилоподібних складок і виправлення інших зовнішніх дефектів (пластична хірургія), корекція дефективних внутрішніх органів (реконструктивна хірургія), гормональні процедури із застосуванням естрогенів і гормонів росту, психотерапевтичне лікування.
Початкові лікувальні процедури складаються в застосуванні анаболічних препаратів для стимуляції росту тіла. Головне ж напрямок лікування - естрогенізація (призначення жіночих статевих гормонів), її слід починати з 14-16 років. Так можна досягти фемінізації статури і розвитку жіночих вторинних статевих ознак. Але, на жаль, дане лікування не попереджає розвитку остеопорозу і підвищеного ризику переломів. Пороки інших органів і систем часто вимагають хірургічного лікування.
За допомогою гормональних препаратів є можливість виростити до нормальних розмірів матку. В цьому випадку можлива і вагітність, правда, за допомогою ЕКЗ з донорською яйцеклітиною.
Для збільшення зростання в останні роки успішно застосовують соматотропин, який є людським гормоном росту.