Синдром Свайера - це досить рідко зустрічається вроджене захворювання, розвиток якого свідчить про порушення структури ігрек-хромосоми (мова йде про відсутність певного гена або його ізольованої мутації).
Причини розвитку захворювання
Як правило, безпосередньою причиною виникнення даного захворювання є точкова мутація певного гена, що знаходиться в короткому плечі ігрек-хромосоми, або повна втрата цього гена. Дана ділянка хромосоми відповідає за синтез білка, що бере участь у розвитку статі ембріона за чоловічим типом. В результаті, оскільки дія чоловічих статевих гормонів відсутня, плоду залишається єдиний варіант - формуватися за жіночим типом. В результаті народжена дитина має жіночий фенотип при каріотипі "XY".
Мутації або відсутність гена SRY веде до збою в диференціації клітин Сертолі, і, як наслідок, до недорозвинення насіннєвихканальців.
В результаті, незважаючи на «чоловічий» каріотип XY, статеві органи плода закладаються і формуються за жіночим типом.
Клінічні прояви
Аж до початку пубертатного періоду ознаки синдрому Свайера зовні практично не виражені. І лише в міру дорослішання дівчинки починають проявлятися певні особливості:
- Недостатність оволосіння пахвових западин і області зовнішніх статевих органів.
- Недостатнє, слабкий розвиток молочних залоз.
- Різного ступеня недорозвинення, інфантилізм матки.
- Гіпоплазія піхви (зустрічається рідше).
- Неяскраво виражені вторинні статеві ознаки - «евнухоподобний» або Інтерсексуальність тип статури.
- Гіпотрофія або атрофія слизової оболонки статевих органів.
- Недорозвинення зовнішніх статевих органів (статевих губ і клітора).
- Генітальний інфантилізм.
- У ряді випадків спостерігається надмірно активне зростання тіла і його окремих частин: нижньої щелепи, плечового пояса (в результаті чого формуються широкі плечі), м'язової маси.
- Наступ статевого дозрівання у дівчат з синдромом Свайера неможливо через відсутність в їх організмі естрогенів.
- Повна стерильність.
діагностика
У переважній більшості випадків захворювання діагностується у віці 15-16 років, в період статевого дозрівання, коли стає очевидно, що у пацієнтки не виражені вторинні статеві ознаки.
В цей же час дівчата, які мають таку мутацію, досягнувши цього віку, починають звертатися до гінеколога зі скаргами на затримку настання менструацій.
Іноді діагностика здійснюється в результаті дисплазії і малігнізації недорозвинених гонад.
Постановка діагнозу «синдром Свайера» грунтується на наступних факторах:
- Фізикальне обстеження пацієнтки.
- Ультразвукове обстеження.
- Гистеросальпингография.
Однак підтвердження діагнозу можливе лише за допомогою дослідження статевого хроматину, яке виявляє наявність чоловічого каріотипу при жіночому фенотипі.
можливості лікування
Лікування синдрому Свайера здійснюється в декількох напрямках.
- В першу чергу проводиться видалення яєчників - з огляду на високу ймовірність перетворення їх в злоякісні пухлини.
- Після оваріоектомії призначається заместительное лікування за допомогою гормональних препаратів. Це сприяє розвитку вторинних статевих ознак.
- У разі, коли матка розвинена досить, існує можливість виношування і народження здорової дитини (вагітність наступає в результаті екстракорпорального запліднення).
Дане захворювання слід відрізняти від східного за назвою синдрому Свайера-Джеймса-Маклеода. Це стан, як і подібний по проявах лімфангіолейоміоматоз, є патологією, що вражає легеневу тканину. Синдром Свайера і лімфангіолейоміоматоз - різні захворювання.
