Синдром сваєра, або чиста дисгенезії гонад - генетичне захворювання, пов'язане з мутацією в Y-хромосомі, яка призводить до формування жіночого фенотипу у індивіда з «чоловічим» генотипом 46, XY. Важливою рисою синдром сваєра також недорозвиненість статевих залоз, через що при відсутності лікування хворий не проходить періоду статевого дозрівання і в будь-якому випадку є стерильним.
Історія відкриття
У 1955 році англійський ендокринолог Джеральд Сваер описав два випадки невідомої раніше патології, які охарактеризував як «чоловічий псевдогермафродитизм». Дві жінки мали генотип 46, XY і страждали первинну, в обох спостерігалися анатомічно нормальні зовнішні статеві органи (хоча в одній мала місце гіпертрофія клітора). Надалі було з'ясовано, що подібний патологічний стан часто супроводжується відсутністю нормально розвинених яєчників або яєчок і часто згадується в медичній літературі як чиста дисгенезії гонад.
характеристика захворювання
поширеність
Синдром сваєра порівняно рідкісною патологією. Хоча точних даних про поширеність хвороби немає, частота її виникнення оцінюється приблизно як 1 випадок на 80,000 народжень.
Синдром сваєра пов'язують з рядом мутацій в генах Y-хромосоми. Цим дане захворювання відрізняється від подібного йому синдрому Міллера.
Від 10 до 20% жінок з синдромом Сваера мають делецию в гені SRY.
діагностика
Оскільки жіночі статеві залози не грають помітної ролі в організмі до пубертатного періоду, діагностувати синдром сваєра можливо тільки в підлітковому віці. Скаргою від пацієнта зазвичай саме первинна аменорея і інфантилізм статевих ознак.