Дисгенезії гонад, XY тип (синдром Сваера) - причини, діагностика
Даний фенотип може бути обумовлений відсутністю або мутацією гена SRY (ймовірна частота таких випадків становить 20%) або іншого гена, який бере участь в диференціюванні насінників, про що сказано вище. Оскільки розвитку яєчок не відбувається, ні андрогени, ні Антимюллерів гормон не утворюються, в результаті чого формуються нормальні або кілька недорозвинені зовнішні і внутрішні статеві органи жіночого типу.
Дисгенезії гонад. мають вигляд тяжів, пов'язана з тим, що для нормального розвитку яєчників необхідні дві Х-хромосоми.
Середнє зростання пацієнток вище, ніж у нормальних жінок, хоча іноді спостерігається низькорослість, що свідчить про можливість наявності не діагностована мозаїцизму 45Х. У рідкісних випадках є окремі ознаки синдрому Тернера.
Тяжевідние гонади у хворих з XY дисгенезією не відрізняються від виявлених при синдромі Тернера. проте вони можуть містити більшу кількість хілусних клітин, що нагадують в деяких випадках клітини Лейдіга. Принаймні у 30% пацієнтів з XY дисгенезією гонад, описаних в літературі, відзначено виникнення дісгерміноми або гонадобластома [Verp, Simpson].
Ці неоплазии часто розвиваються в перші 10-20 років життя, і тому необхідно видалити гонади незабаром після того як захворювання діагностовано. Матка і маткові труби повинні бути збережені in situ навіть в тих випадках, коли технічно легше видалити всі ці органи, а не тільки тяжевідние освіти. Збереження матки залишає можливість вагітності (імплантація заплідненої in vitro донорської яйцеклітини).
Психологічно пацієнти відчувають себе жінками і мають нормальні розумові здібності. Діагноз захворювання зазвичай ставлять на час досягнення статевої зрілості, і тоді пацієнту необхідно детально пояснити його стан - як правило, в такому обсязі, який відповідає рівню його розумового розвитку. Після цього слід почати циклічну гормональну терапію.
Результати часто хороші. хоча у деяких пацієнтів розвиток молочних залоз залишається недостатнім, в зв'язку з чим може знадобитися застосування маммопластики. Деталі клінічного ведення наведені раніше. Пацієнти можуть відчувати свою неповноцінність внаслідок безпліддя і слабкого розвитку вторинних статевих ознак. Тому при консультуванні важливо використовувати всі засоби переконання, щоб вони відчували себе справжніми дівчатами і жінками.
Медико-генетичне консультування при XY дисгенезии гонад залежить від причини виникнення патології. У більшості випадків захворювання, обумовлене мутаціями гена SRY, слід розглядати як спонтанне. Однак, згідно з даними Vilain і співавт. щоб зробити висновок про низький повторному ризику в сім'ях, де є хворі діти, необхідно ретельно досліджувати батька на присутність мутації.
Зокрема, є повідомлення про те, що в двох випадках батьки дівчаток, що мали гоносоми XY. були мозаїками по мутації в гені SRY [Schmitt-Ney et al.]. Найчастіше захворювання є спорадичним, однак оскільки трапляються випадки, для яких характерне Х-зчеплене аутосомно-рецесивне спадкування, при консультуванні сім'ї повинні бути поінформовані про таку можливість.