синдром Варденбург
Синдром Варденбург - група спадкових множинних вроджених вад розвитку з характерним порушенням пігментації і глухотою.
Тип I (* 193500, 2q35, дефект гена РАХЗ, R). Клінічно: частковий шкірний альбінізм, раннє посивіння волосся, телекант (необов'язково), гетерохромія радужек, нейросенсор-ва туговухість, широке перенісся, ущелина губи / піднебіння, хвороба Хіршспрунга, зменшення довжини носових кісток, відносне збільшення нижньої третини особи, розщеплення дуг хребців, попереково -крестцовая спинномозкова грижа, аплазія піхви, яєчників, рабдоміосаркома.
Типи На (156845, Зр14.1-р12.3, дефект гена MITF, R) і lib (# 103470, Ilql4-q21, дефект гена TYR [203100], R). Клінічно: зниження гостроти зору, світлобоязнь, ністагм, що просвічують райдужної оболонки, косоокість, далекозорість, депігментованими очне дно, гіпоплазія зорової ямки,дисплазія зорового нерва, гіпомеланоз шкіри, веснянки, глухота, вестибулярна гіпофункція, при типі 2а - зміни особи, як при I типі. Лабораторно: макромеланосоми.
Тип III (# 148820, 9t, протяжна делеція). Клінічно: гіпоплазія скелета і м'язів, згинальні контрактури, синдактилія, мікроцефалія, розумова відсталість, спастична параплегія, крилоподібні лопатки, телекант, блефарофимоз, частковий альбінізм, втрата слуху, широке перенісся, хвороба Хіршспрунга.Синдром Варденбург - синоніми:
синдром Клейна-Варденбург, синдром Варденбург з аномаліями верхніх кінцівок
Варіант Вюрденбурга IIIA (277580, 20ql3.2-ql3.3, дефект гена ендотеліну 3 EDN3, [+131242], р) Клінічно: гіпо-пігментація брів і вій, вроджена кишкова непрохідність, ізохромамі райдужки (світло-коричневого кольору з ділянками гіпопігментація) , звичайна форма носа, відсутність депігментації шкіри, глухота, розширення проксимальних відділів клубової кишки, що спали дистальні відділи клубової і товстої кишок.
МКБ. Q87.8 Інші уточнені синдроми природжених аномалій, не класифіковані в інших рубриках
MIM. Синдром Варденбург:
Схожі статті