Синдром Жильбера-Мейленграхта (ювенільний переміжна жовтяниця) у всіх випадках носить спадковий характер і передається по аутосомно-домінантним типом. Більш ніж у половині випадків клінічно вперше проявляється в зв'язку з гострими захворюваннями різного характеру, в першу чергу (у третини хворих) в результаті гострого вірусного гепатиту. Тоді умовно говорять про «пост- гепатитних» формі синдрому Жільбера- Мейленграхта, маючи на увазі при цьому, що вірусний гепатит грає роль фактора, кричущих (виявляє) спадковий дефект.
Етіологія і патогенез. Патогенетична основа синдрому Жильбера-Мейленграхта - генетично обумовлена недостатність в гепатоцитах ферменту глюкуронілтрансферази (мікросомальне жовтяниця). Крім порушення транспортної функції білків (глутатіонтрансферази і ін.), Що доставляють некон'югований білірубін до гладкому ЕПР (микросомам) гепатоцита, є неповноцінність ферменту мікросом УДФ-глюкуронілтрансферази, за допомогою якого здійснюється кон'югація (з'єднання) білірубіну з глюкуроновою та іншими кислотами.
Порушення тюкуронідізаціі білірубіну в гепатоцитах - важлива, але не єдина причина його надлишку при синдромі Жильбера - Мейленграхта. Гипербилирубинемия може бути частково обумовлена підвищеним утворенням пігменту в зв'язку з супутнім гемолізом еритроцитів. Однак ототожнювати цей синдром з гемолітичної жовтяниці неприпустимо, оскільки патогенез гіпербілірубінемії при них принципово різний. При синдромі Жильбера-Мейленграхта підвищений гемоліз в порівнянні з іншими порушеннями обміну білірубіну має другорядне значення, а при жовтяниці прискорена загибель еритроцитів і підвищене утворення пігменту є провідним патогенетичним ланкою. Гемолітичний процес у хворих з синдромом Жильбера-Мейленграхта носить, ймовірно, набутий характер, це вторинне явище, добре відоме при різних захворюваннях печінки, що протікають з жовтяницею.
Закономірне, хоча і другорядне місце в патогенезі жовтяниці при синдромі Жильбера-Мейленграхта займає порушення екскреції білірубіну з гепатоцитів. Воно періодично проявляється підвищенням пов'язаного білірубіну в сироватці крові і виникає приблизно у третини хворих, головним чином тоді, коли хвороба триває понад 2 років. Форма синдрому Жільбера- Мейленграхта, при якій в крові періодично наростає кон'югований пігмент, називається альтернирующей. Її слід розглядати як закономірний результат еволюції хвороби. Дня альтернирующей форми характерне поєднання з хронічним гепатитом і запаленням жовчовивідних шляхів.
Макроскопічно печінка при синдромі Жильбера-Мейленграхта не змінена. При гістологічному і гістохімічному дослідженні біоптатів печінки зміни або не виявляють, або вони неспецифічні: відкладення пігменту в гепатоцитах, ожиріння, глікогеноз ядер, активація зірчастих ендотеліоцитів, в окремих випадках - білкова дистрофія гепатоцитів і фіброз портальних полів.
В цілому морфологічні зміни тканини печінки при синдромі Жильбера-Мейленграхта свідчать про певний дистрофическом ураженні гепатоцитів, укладають в картину легкого гепатоза. Гістологічні зміни в ранні терміни захворювання зазвичай не спостерігаються. Гепатоз проявляється в більш пізні терміни і служить свідченням еволюції хвороби.
Синдром Жильбера-Мейленграхта, як правило, спостерігається в молодому віці. Згідно з даними літератури, в 90% випадків захворювання маніфестує в 20-30-річному віці. Набагато частіше зустрічається у чоловіків (10: 1) в порівнянні з жінками. Хворіють частіше працівники розумової праці. В цілому синдром Жильбера-Мейленграхта виявляється у 1-5% населення.
Лікування. У зв'язку зі сприятливим у всіх відносинах прогнозом особи з синдромом Жільбера- Мейленграхта потребують тільки в постановці точного діагнозу, лікуванні фенобарбіталом або зиксорин в зазначених вище дозах протягом 2-4 тижнів, в інтенсивної психотерапії, яка, як правило, призводить до полегшення суб'єктивних скарг .