Скринінг новонароджених - метод діагностики спадкових захворювань

Неонатальний скринінг новонароджених проводиться по 5 важким спадковим генетичних захворювань, раннє виявлення яких гарантує повне лікування і можливість забезпечити дитині абсолютно повноцінне життя. При цьому абсолютно не важливо, чи зустрічалися подібні хвороби у батьків і бабусь з дідусями. Генетичні захворювання можуть передатися по складним родинними зв'язками, про які батьки можуть і не знати. Якщо не проводити скринінг новонароджених на спадкові захворювання в перші дні життя, то виявлення хвороб трохи пізніше (через рік або навіть через кілька місяців) не дозволяє вилікувати дитину і загрожує розвитком у нього важких хвороб, розумової відсталості або навіть смертю.

Cкрінінг тест новонароджених

Розглянемо захворювання, які здатний виявити скринінг тест новонароджених.

Коли організм дитини не виробляє фермент, який розщеплює фенілаланін, амінокислота фенілаланіну починає накопичуватися в крові, а її метаболіти - в сечі. Це надає токсичну дію на мозок і призводить до розумової відсталості дитини. А щоб уникнути маси неврологічних відхилень тільки і потрібно, що вчасно виявити захворювання і виключити з раціону дитини всі продукти, що містять фенілаланін. Звичайно, даної дієти потрібно дотримуватися роками, і навіть десятиліттями. Але в такому разі дитина буде мати шанс на повноцінне життя, а це ж найважливіше.

Захворювання також пов'язано з порушенням вироблення в організмі певного ферменту. Але в даному випадку це фермент, який відповідає за перетворення галактози в глюкозу. В результаті у дитини вражається нервова система, печінка і очі. Але дієта, що виключає молоко на перші 3-4 роки життя малюка, і препарати, що стимулюють обмін галактози, здатні досить легко вирішити дану проблему. Головне, виявити захворювання якомога швидше.

Найбільш часто зустрічається генетичне захворювання, обумовлене мутацією гена. При розвитку захворювання, уражаються органи дихання і травлення. Виникають різні порушення їх роботи, які призводять до ранньої смерті. Але серйозне медикаментозне лікування дозволяє істотно поліпшити стан хворих і продовжити життя таких пацієнтів.

Через нестачу одного з ферментів синтезу гормонів і підвищеного рівня освіти андрогенів, виникає порушення роботи кори надниркових залоз. Воно проявляється в недостатньому зростанні і розвитку дитини, неправильній будові статевих органів і, згодом, в безплідді. У пацієнтів часто спостерігається гостра ниркова недостатність з усіма витікаючими наслідками. А для лікування потрібен лише курс гормонів, який здатний повністю нормалізувати розвиток дитини.

Через порушення вироблення гормонів щитовидної залози відбувається затримка розвитку нервової системи і тіла дитини, а також відставання в психічному розвитку. Нормалізувати розвиток дитини можна замісною терапією, під час якої в організм вводиться відсутній гормон щитовидної залози. Якщо виявити порушення в перші дні життя, то розумову відсталість можна повністю запобігти.

Як Ви бачите, все захворювання, включені в генетичний скринінг новонароджених, лікуються досить легко і недорого. Так що ефективність і користь такого обстеження безсумнівна. Тепер Ви без зайвих побоювань можете підставляти п'яточку свого малюка доктору для проведення скринінг тесту, адже це дійсно дуже важливо для життя і здоров'я дитини.

Схожі статті