Спадкових захворювань і аномалій (вад) в медичній генетиці налічується близько 3000. Вивчення і можливе запобігання наслідків генетичних дефектів людини мають дуже велике значення для його збереження як виду. В даний час близько 4% новонароджених дітей страждають від генетичних дефектів. Вважається, що приблизно одна з 10 гамет людини несе помилкову інформацію, обумовлену мутацією. Гамети з помилками в генетичному матеріалі стають причиною викиднів або мертвонароджень.
Всі спадкові хвороби можна поділити на дві великі групи. хвороби, пов'язані з мутаціями генів, і хвороби, пов'язані з мутаціями хромосом.
Генні хвороби і аномалії. До них відносяться патологічні стани організму, які виникають в результаті мутації в будь-якому гені. Наприклад, порушення реплікації ДНК призводить до зміни чергування пар нуклеотидів, що, в свою чергу, обумовлює "помилки" метаболізму.
Багато вроджені (з якими особина народжується на світ) аномалії і хвороби викликаються порушеннями в генах, локалізованих в Х - або Y-хромосомою. У цих випадках говорять про спадкування, зчепленому з підлогою. Наприклад, така аномалія, як дальтонізм (нездатність розрізняти червоний і зелений кольори), викликається геном, локалізованим в Х-хромосомою.
Сцепленно з підлогою (гени знаходяться в X-хромосомою) успадковуються також різні типи гемофілії. при якій кров не згортається і людина може загинути від втрати крові навіть при невеликій рані або порізі. Це захворювання зустрічається у чоловіків, матері яких, будучи здоровими, є носіями рецесивного гена гемофілії.
Поширення гемофілії у спадок добре вивчено серед нащадків королівських сімей Європи. Схема поширення гемофілії в цих сім'ях представлена на малюнку 38.
Мал.38. Поширення гемофілії в королівських сім'ях Європи
(- носій гена; - хворий на гемофілію)
Хромосомні хвороби. Цей тип спадкових захворювань пов'язаний зі змінами числа або структури хромосом. У більшості випадків ці зміни не передаються від хворих батьків, а виникають при порушеннях в розходженні хромосом під час мейозу, коли формуються гамети, або при порушеннях мітозу в зиготі на різних стадіях дроблення.
З хромосомних (аутосомних) захворювань найбільш детально вивчена хвороба Дауна. Це захворювання пов'язане з нерозходженням при розподілі 21-ї хромосоми. В результаті такої аномалії клітини ембріона мають 47 хромосом замість звичайних для людини 46. Хромосома-21 виявляється не в подвійному, а в потрійному кількості (трисомія).
Деякі генетичні аномалії людини вдається виявити ще на стадії раннього ембріонального розвитку. Для цього застосовують так звану пренатальну (до народження) діагностику (рис. 39). За допомогою шприца отримують 10-15 мл амніотичної (навколоплідної) рідини, в якій знаходяться клітини плоду. Шляхом центрифугування її поділяють на клітини, культивовані потім на штучному середовищі, і рідина, де визначають співвідношення продуктів обміну речовин, що відображає нормальне або патологічний стан плода. Культивовані ембріональні клітини використовують для визначення числа хромосом і виявлення можливих хромосомних аномалій.
Рис.39. Метод пренатальної діагностики спадкових захворювань
Методами ранньої діагностики можна визначити понад 100 хромосомних і генних аномалій вже в перші тижні вагітності. У деяких випадках необхідно перервати вагітність, в інших проводиться корекція дефекту спеціальними препаратами. У майбутньому вчені сподіваються освоїти методи заміни дефектних генів нормальними, що дозволить усувати причину хвороби, а не тільки її симптоми.
Спадкові хвороби людини свідчать про істотне вплив мутацій на організм. Багато з них зумовлені зовнішніми факторами і способом життя людини. В даний час до факторів, що викликають мутації (мутагенів), можна віднести наркотики, нікотин, алкоголь, хімічні забруднювачі води, грунту і повітря, радіоактивні відходи, пестициди, всілякі харчові добавки, ліки, косметичні засоби, барвники та інші шкідливі речовини. Їх впливом на організм пояснюється підвищення частоти небезпечних мутацій, в зв'язку з чим однією з нагальних проблем медицини стає забезпечення генетичної безпеки людини.
Всі теми даного розділу:
Генетичні досліди Менделя
Людина завжди намагався з'ясувати закономірності успадкування ознак. Талановиті селекціонери на основі багаторічної практики отримували саме ті властивості, які вони хотіли бачити у нового сорту ра
Закон розщеплення - загальний для всіх живих організмів.
Розщеплення ознак у потомства при схрещуванні гетерозиготних особин Мендель пояснював тим, що в їх статевих клітинах (гаметах) знаходиться тільки один завдаток (ген) з алельних пари, який веде
Дигибридное схрещування. Третій закон Менделя
Встановивши закон розщеплення на прикладі моногібрідних схрещувань, Мендель став з'ясовувати, яким чином ведуть себе пари альтернативних ознак гена. Адже організми відрізняються один від одного не одні
Зчеплене успадкування генів і кросинговер
На початку XX ст. коли генетики стали проводити безліч експериментів зі схрещування на самих різних об'єктах (кукурудза, томати, миші, мушки дрозофіли, кури і ін.), виявилося, що не завжди
Закон зчеплення говорить: зчеплені гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються спільно (сцепленно).
Прикладів зчепленого успадкування генів відомо дуже багато. Наприклад, у кукурудзи забарвлення насіння і характер їх поверхні (гладкі або зморшкуваті), зчеплені між собою, успадковуються спільно.
Кросинговер - важливе джерело появи нових комбінацій генів у генотипах особин і виникнення мінливості ознак.
Кроссинговер грає важливу роль в еволюції, так як сприяє виникненню спадкової мінливості. Здійснюючи перекомбінації генів, він створює можливість відбору окремими
Взаємодія генів і їх множинне дію
Ген є структурною одиницею спадкової інформації. Матеріально ген представлений ділянкою молекули ДНК (у рідкісних випадках - РНК). Гени контролюють елементарні ознаки в процесі ін
Прояв ознаки і сама дія гена завжди залежать від інших генів - від усього генотипу, тобто генотипической середовища.
Поняття генотипічного середовища введено в науку вітчизняним ученим С.С.Четверіковим в 1926р. для позначення комплексу генів, що впливають на втілення в фенотипі конкретного ге
Визначення статі та успадкування ознак, зчеплених зі статтю
Більшість доказів на користь хромосомної теорії спадковості, обгрунтованою Морганом, отримано на основі дослідів з дрозофіли. Уважне цитологічне вивчення клітин е
Пол потомства визначається типом сперматозоїдів, оплодотворяющих яйцеклітину.
Численні дослідження клітин рослин, тварин і людини підтвердили наявність чоловічих і жіночих статевих хромосом. У всіх соматичних клітинах (клітинах тіла) челове
Пол людини контролюється генетично - генами статевих X- і Y-хромосом.
Жінка (ХХ) завжди має одну Х-хромосому від батька і одну Х-хромосому від матері. Чоловік (ХY) має Х-хромосому тільки від матері. Цим обумовлена особливість нас
Спадкування деяких ознак людини
Ознака Типуспадкування Домінантний Рецесивна Овал особи Круглий Довгастий
спадкова мінливість
У природі важко знайти двох абсолютно однакових особин навіть в потомстві однієї і тієї ж пари батьків. Як ви вже знаєте, властивість організмів існувати в різних формах або станах називається
Зміна генотипу призводить, як правило, до зміни фенотипу.
В основі генотипической (спадкової) мінливості зазвичай лежать нові комбінації алелей, що утворюються в процесі мейозу, при заплідненні або мутації. Тому спадкову (генотипическую)
Інші типи мінливості
За механізмами виникнення і характером змін ознак крім спадкової (генотипической) виділяють ще два типи мінливості - модификационную і онтогенетическую.
Модифікаційні адаптації не успадковуються.
Будь-яка пара організмів одного виду завжди чимось відрізняється один від одного. У лісі, на галявині, на лісовій галявині чи в поле поруч зростаючі рослини одного виду розрізняються між собою (розміром, скоро
Норма реакції висловлює можливий розмах мінливості фенотипу в умовах навколишнього середовища, але її межі обумовлені генотипом особини.
Зазвичай підкреслюється оборотний характер модифікації ознак. Наприклад, людина під дією ультрафіолетових (УФ) променів набуває захисне властивість - загар (тобто посилену пігментацію шкіри).
Модифікації - це неуспадковане пристосувальні реакції організму (і клітин) на зміни умов середовища.
Основою модифікаційної мінливості є фенотип як результат взаємодії генотипу і зовнішніх умов. Тому даний тип мінливості ще називають фенотипическим. значення
типи мінливості
Мінливість Спадкова Неспадкова Генотипическая Онтогенетическая Модификационная